胎儿染色体非整倍体是什么意思

胎儿染色体非整倍体是什么意思,第1张

胎儿染色体非整倍体是什么意思 胎儿染色体非整倍体是什么意思

胎儿染色体非整倍体是指胎儿个体染色体数目的增加或减少,即染色体不是一对,而是多一条或少一条。属于先天性遗传发育不良,一般说明胎儿是唐氏综合征患儿或有神经系统发育畸形。这样的情况一般会建议提前终止妊娠。

### 胎儿染色体非整倍体怎么检查

胎儿染色体异常可通过唐氏筛查、无创DNA或孕期羊膜腔穿刺术检测。

唐氏筛选

唐氏筛查是对孕妇的血液进行检测,检测母体血清中胎儿蛋白A、绒毛膜促性腺激素、游离雌三醇的浓度,结合孕妇的年龄、体重、孕周,判断胎儿先天性愚型和神经管缺陷的危险系数。通常用于检测胎儿的21、18、13号染色体是否异常。

非侵入性DNA

无创DNA可以在孕早期(12周)进行。直接对母体外周血中胎儿的遗传物质DNA进行测序和分析是高度准确的。21号、18号和13号染色体的检测准确率高于比唐筛查。

羊膜穿刺术

羊膜穿刺术是通过抽取羊水,然后培养细胞,或者提取DNA。这种产检对孕妇有一定的创伤,有流产的风险,也有细胞培养失败的可能,如果没有必要一般不建议孕妇做。

### 哪些孕妇不能做染色体非整倍体基因检测

1。多胞胎孕妇;

2。接受过异体输血、移植、干细胞治疗、免疫治疗等的孕妇。无法执行此测试。

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