基因检测可以测出哪些遗传病

基因检测可以测出哪些遗传病,第1张

目前可检测遗传病有哪些

众所周知,疾病也是可以遗传的。在这里,边肖宝贝馅饼想提醒大家,有些疾病是可以检测的。下面,我们来具体看看。目前可检测到的遗传病有哪些?

染色体疾病

染色体数目和结构异常引起的疾病称为染色体疾病。目前已知的染色体疾病有300多种,大多数伴有生长迟缓、智力低下、畸形、性发育障碍等先天缺陷。染色体疾病在人类中并不少见。

目前可检测到的遗传病有哪些

X连锁遗传病

临床上有血友病、杜氏肌营养不良、红绿色盲等。X连锁隐性遗传病的发病情况如下:女性携带者本身无症状或表现出非常轻微的症状,而男性携带者有一定的发病率。如果一个女性携带者嫁给了一个正常的男性,那么她生下的男孩可能有一半是患病的,一半是正常的,而生下的女孩都是正常的表型,所以产前诊断后应该留下女胎,抛弃男胎。男性X连锁遗传病患者与正常女性结婚,男孩不会患病,但女孩会杂合子。如果父亲是X连锁显性遗传病患者,母亲正常,女孩都会发病,所以产前诊断后,留下男胎,抛弃女胎。

先天性代谢缺陷

物质在人体内的代谢包括一系列复杂的生化反应,这些反应都在生物催化剂中&mdash&mdash在酶的参与下。如果某种酶由于基因突变导致的遗传缺陷而不能合成,或者合成的数量或结构异常,导致某种代谢过程受阻或不能正常进行,即先天性代谢缺陷病。先天性代谢缺陷多为常染色体隐性遗传病,种类繁多。虽然每种疾病的发病率都很低,但总发病率却很可观。新生儿先天性代谢性疾病的发病率约为8-permil;。

先天畸形

先天畸形是由遗传因素和环境因素造成的。神经管畸形的发病率在我国是最高的。此外,常见的先天性畸形还有唇腭裂、肢体畸形、先天性心脏病、先天性幽门狭窄、肛门闭锁等。以上提到的各种疾病,都有可能通过孕期的咨询和产前诊断,在出生前发现。

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