产前排畸怎么做？这篇文帮助孕妈妈正确认识“排畸”！

产前排畸怎么做？这篇文帮助孕妈妈正确认识“排畸”！

产生前排异常不是万能的，但不这样做是绝对不可能的。每次产检时间都不落下，一切都好，宝宝就健康了？产前检查正常。为什么会生下畸形婴儿？

分享一个下面的故事:

中唐二胎高龄产妇筛查结果不理想。但她固执地拒绝了后续的检查和诊断，理由是她身体健康，没有唐氏综合征家族史，羊膜穿刺术会导致流产。医生轮番劝说，没有意义。

最后，正如“最坏”的预期，孩子是个唐氏症的孩子。

“分娩前排异常不是万能的，但拒绝检查逃避就医是绝对不行的。”下面，张琳医生为我们介绍孕妈妈们对产前异常的疑问或焦虑。

产前检查、筛查、诊断，是一回事吗？

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正如@段涛医生所写，产前检查是怀孕后的常规产科检查。理论上每个孕妇都要做。目的是及时发现母亲和胎儿的异常，并进行相应的处理。包括病史、体检、妇科检查、超声检查、血检。

产前筛查是指对胎儿畸形的筛查。所有孕妇也有必要筛查出高危胎儿(有唐氏综合征和其他染色体异常，或结构异常)。孕妈妈经常说的初唐，中唐，大畸形，无创胎儿DNA，都属于这一类。通常，报告会给出高风险、中风险或低风险的结果。

现在产前筛查产妇并发症也越来越多。比如孕妈妈的甲状腺功能、妊娠期糖尿病、子痫前期、早产等。，甚至一些单基因疾病，孕妈妈可以在产科医生的指导下选择。

产前诊断就是对异常疾病的诊断。如果产前筛查提示唐氏综合征高危，孕妈妈有异常妊娠和生育史、遗传病家族史等。，可以采用绒毛活检、羊水、脐带血穿刺等方法获取胎儿组织，进行细胞遗传学和分子遗传学检查。胎儿磁共振成像(MRI)也是一种新的产前诊断方法。

下面就来帮助孕妈妈们正确认识“致畸”。

排畸有哪些？

根据医生的说法，产前异常分为广义和狭义。

狭义的“致畸”是指通过b超进行大规模的致畸筛查，在孕22~24周完成，主要是筛查胎儿的严重形态异常。

在此基础上，广义的“异常消除”还包括所有可能消除胎儿先天异常的方法，如唐初、中唐、NT筛查、无创DNA、羊膜腔穿刺术等。这五项主要用于判断胎儿是否有染色体异常的风险。

“羊膜穿刺术既是一种筛查手段，也是一种诊断手段。”张林医生解释说，羊膜腔穿刺术可以获取胎儿细胞，进行产前染色体异常甚至基因诊断。

年龄大、生过染色体异常胎儿、家族中有出生缺陷、或者怀孕的母亲/丈夫是出生缺陷、孕期接触过有毒物质和辐射等都是妊娠的高危人群，生下唐氏孩子的风险大，需要做羊膜腔穿刺。

医生对高龄的定义有自己的看法:

“国家规定35、40岁必须做。在我看来，如果这个年龄段的孕妇只有老年的危险指征，而没有其他风险，他们可以应用无细胞DNA无创产前筛查(NIPS)。”

唐氏筛查怎么选？

大部分唐氏筛查涵盖了唐氏综合征(21-三体综合征)、爱德华综合征(18-三体综合征)等异常。有些医院还会涉及Patau综合征(13三体综合征，儿童畸形和临床表现重于21三体综合征)、开放性神经管缺陷和XY染色体多倍体的筛查。

从方法上看，初唐(11~13周)、中唐(16~21周)、无创DNA筛查(12周后):都是通过间接抽取母亲血液的方式筛查出胎儿异常。

初唐也可结合b超筛查胎儿颈部半透明组织厚度(NT)(11~14周完成)提高“准确率”。

NT是指胎儿背侧软组织与皮肤之间的厚度。研究发现，正常胎儿一般不会出现NT异常增厚。

NT结果异常，可能表示两种问题:

1。染色体异常可能导致心血管畸形、早期严重心脏畸形(如室间隔缺损、主动脉瓣狭窄等。)，以及心力衰竭、头面部和颈部血管和淋巴管发育不全；

2。如果NT>2.5，胎儿患唐氏综合征或其他三体综合征的概率会显著增加。需要后续的绒毛膜活检、羊膜腔穿刺和脐带血穿刺。

B超排畸都看啥？

孕妈妈整个孕期至少要做3次b超。

第一次:怀孕7周左右，“事关胎儿生死”。检查是否有宫内妊娠、胚胎、胎心、单胎双胎类型、葡萄胎等。如果结果不同，应该终止妊娠。

第二次:孕11~14周，重点是严重畸形，包括判断无脑儿、脑积水、开放性神经管畸形。如果孩子是双胞胎，要看是单卵双胞胎还是双胞胎，有没有寄生胎，是否连体。

第三次:孕22~24周，b超有较大畸形。

据医生介绍，在实际工作中，产科b超医生的关注点比这个多。

“检查小脑发育情况，辨别脑室是否有积液；会检查眼睛发育；没有严重的肢体缺失；检查心脏大血管的发育；确认胃泡，排除食管索；尽量看看胎儿两侧肾脏有没有水；检查膀胱和尿道阻塞...胎儿的基本发育，五官，四肢，头脑，内脏，脊柱等。，会努力去看的。”但这些非致命畸形的检查，有时也是一把双刃剑，会影响父母对胎儿的选择。)

怀孕24周后，可能会有2~3次b超。

“主要是随访胎儿的生长发育情况。对于异常较大但无法引产的胎儿，如胎儿心室扩张、肠管扩张等，产科强调b超随访。”

B超是万能的吗？

B超被认为是“形态学异常消除的金标准”。即便如此，它还是有漏网的异常。

这取决于很多因素:

b超设备的分辨率和医生的技术还是有差别的。

胎儿在肚子里“藏”得太好了。“如果宝宝头朝上，屁股紧紧贴在胎盘或宫壁上，或者根本不动身体，可能就不清楚了。”张林博士说。

孕妈妈的身高、体重、腹部脂肪厚度、羊水量都会影响检出率。

形态限制。b超检查是根据胎儿的形态变化。畸形的形态变化越大，检出的概率越高。另外，胎儿的手脚是蜷曲的，一般不会张开。这些都导致手指、脚趾、耳朵等微小的畸形，很难筛选出来。

”这些无奈都会在大规模的预定表格中写明。医生也会通知家长。希望家长能多理解。”张林博士说。

另外，在正常和疾病之间还有一个灰色地带。

医生指出，有些致畸结果非常明确。“没手就是没手，单肾就是单肾。这是一个1和0的问题。”

但有些问题是无法“定论”的。比如骨骼发育不良，孕中期查不出来，孕晚期才会出现。

另外，正常人可出现心室扩张，<7~10mm为正常。部分胎儿脑室扩张>>10mm，随着生长发育，扩张值逐渐缩小，24周时变为6、7mm。但30周后b超又变成15mm，发现脑积水。

“至此，家长投诉漏诊！”不幸的是，医生说，大规模排斥不是万能的。就b超筛查而言，可以发现60%~70%的异常，其中致命的异常是筛查中必须明确的部分。

羊穿流产vs畸形

如果产前筛查不一样，产前诊断要及时随访。以一份文件为例，张林博士指出，只要发现胎儿发育结构异常，就要完善染色体基因片段检查。

但是一些怀孕的母亲推迟做这件事。原因是:他们害怕流产。

医生认为她在产科门诊的时候会和父母从三个方面来分析。

首先，这个结果对怀孕有指导意义。如果孩子有肢体畸形和遗传或染色体异常，预后不理想。简单来说，简单的唇腭裂是可以通过手术修复的。如果唇腭裂并发染色体异常，会影响智力，造成发育迟缓。家长需要知道这些信息才能评价。

其次，现在的医生有了更多的检测手段和手段，不仅能发现细微的异常，还能给出更多的治疗信息。如先天性心脏病、肺动脉闭锁等。，最佳治疗时间是什么时候，有哪些治疗方案，未来预后如何。

此外，异常婴儿的分娩和产后评估也不同于其他新生儿。父母越早给出产科和儿科的信息，越早让医生知道自己的孩子与众不同，就越能让充足的TA得到“特殊照顾”。

三、脐带血或羊水穿刺流产率约为1%~2%。相比之下，如果胎儿有染色体异常，唐氏综合征的概率为1%~2%。“既然这样，我就和患者沟通一下风险:两个风险一样大，哪个结果你更不能接受？”

“坚持不做有创检查的高危孕妇，至少要完成无创DNA。”医生说。

如何提升“大排畸”效率？

医生指出，最重要的是:不要用任何借口拖延检查。

比如大面积的畸形去除，要在22~24周的“黄金期”内完成。有两个原因:

这个时候羊水比较多，可以看得比较清楚。

一旦有任何差异，孕妈妈还有时间再次筛查或诊断。一旦怀孕26周后，我国相关法律规定非致死性畸形不能引产。

如遇大面积错牙合畸形，b超医生明确提示需要改日复查，不要拖延，尽早完成。

小提示:b超前，孕妈妈可以吃一小块巧克力。孩子在母亲的高糖环境中动作更勤快。另外，如果看不清，孕妈妈可以起来活动活动，上厕所，也可以刺激宝宝活动。