已知我国每年有80-120万出生缺陷,平均每30秒出生缺陷率为5%。
在出生缺陷的新生儿中,除了20%-30%的儿童可以通过早期诊断和治疗获得更好的生活质量外,30%-40%的儿童出生后死亡,约40%成为终身残疾。每年有40万个家庭被卷入终身痛苦的漩涡。
出生缺陷的原因很复杂
出生缺陷是指胎儿出生前身体结构、智力或功能的各种异常,或早或晚出现。
目前较高的出生缺陷有先天性心脏病、多指等肢体畸形、唇裂、脑积水、泌尿生殖道畸形、神经管畸形等疾病。研究表明,新生儿出生缺陷的总体发生率较高,大致受三方面因素影响:环境因素占10%,遗传因素约占25%;孕妇生理因素和不明原因因素占65%。边徐明指出,在孕妇的生理因素中,高龄孕妇比例的增加、患病孕妇人数的增加以及营养失衡导致的营养元素缺乏影响最大。这一系列因素有协同作用,导致我国婴幼儿出生缺陷居高不下。
预防出生缺陷的战线向前推进
针对出生缺陷高发的情况,我国逐渐形成了三道防线。第一线是预防出生缺陷的发生,从生活的各个方面避免可能的原因,这关系到社会经济和医疗的发展。二是预防出生缺陷儿的出生,这是目前主要的预防措施;第三种方式是通过新生儿筛查纠正可以纠正的缺陷。根据出生缺陷高发的三大因素,孕前保健、产前筛查和新生儿疾病筛查可以尽一切努力预防和阻断出生缺陷的发生。出生缺陷的预防改变了医学模式,从治病转变为治病。专家说。
婚前检查是防患于未然的办法,也是投入产出比最高的措施。婚检和验孕应该是常规。在广东、广西筛查地中海贫血,筛查父母的基因,防止父母携带致病基因。专家说,在过去的十年里,中国的孕妇一直被敦促补充叶酸。通过改变环境因素,神经管缺陷的发生率从第一位下降到第八位。随着新技术的快速发展,产前诊断和筛查可以与国际惯例同步。
多种营养素的合理补充
预防胜于治疗,要把出生缺陷的预防线前移,做好一级预防。除了遵医嘱进行必要的医学监测外,微量元素的补充至关重要。专家说。孕妇不需要增加太多体重,也不缺乏运动。前面卖鸡蛋换孕妇饼干的例子不能再重复了。如果母体营养充足,胎儿也可以在不同阶段摄入不同的营养。如果母亲贫血,新生儿也会经常贫血;如果母亲患有糖尿病,孩子也会习惯高糖食物。
许多研究证实,给孕妇、孕妇和哺乳期妇女补充含有生理剂量叶酸的复合维生素制剂是预防出生缺陷的有效手段。专家表示,复合维生素制剂可以满足计划怀孕、妊娠和哺乳期妇女额外的营养需求,有效预防92%的胎儿神经管畸形早期发育,显著减少47%的其他出生缺陷的发生,预防缺铁和叶酸引起的贫血。
专家说,根据北大制药与美国疾控中心合作的中美25万例神经管缺陷预防的循证医学研究项目显示,育龄妇女在怀孕前后每天补充0.4mg叶酸,且对有流产史的育龄妇女加倍剂量,可使高发地区胎儿神经管缺陷发生率降低85%,唇腭裂发生率降低50%,除神经管缺陷外的其他主要体表畸形发生率降低15%。
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