孕妇地中海贫血的表现

孕妇地中海贫血的原因和症状

孕妇地中海贫血的原因和症状

想必很多孕妈妈都听过地中海贫血这个词。但是什么是地中海贫血呢？地中海贫血的病因是什么？地中海贫血有什么症状？这些问题恐怕孕妈妈都不是很清楚。那就让我们和边肖一起深入了解一下地中海贫血吧。

地中海贫血

海洋性贫血又称地中海贫血。这是一组遗传性溶血性贫血。它们的共同特点是由于珠蛋白基因的缺陷，血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链减少或不能合成。血红蛋白的组成发生改变，该组疾病的临床症状轻重不一，多为慢性进行性溶血性贫血。

地中海贫血(香港称为链细胞贫血)是根据涉及的氨基酸链来分类的。主要有α地中海贫血(α链受累)和β地中海贫血(β链受累)。也可以根据一两个基因缺陷分为轻度或重度地中海贫血

此病是珠蛋白基因缺失或点突变所致。组成珠蛋白的肽链有四种，分别是α、β、γ和δ链，分别由它们对应的基因编码。这些基因的缺失或点突变可引起多种肽链的合成障碍，海洋性贫血可改变血红蛋白的组成。一般将地中海贫血分为α、β、δβ、δ四种类型，其中β和α地中海贫血较为常见。

地中海贫血的症状

地中海贫血患者最常见的并发症是生长迟缓、青春期延迟、糖尿病、甲状腺功能减退、甲状旁腺功能低下和成人性功能障碍。

铁离子的沉积可引起各种内分泌并发症。比如铁离子沉积在甲状腺，造成甲状腺破坏。甲状腺的功能是维持全身活动。如果患有甲减，需要每天服用甲状腺素。

铁离子也会沉积在甲状旁腺中，它会调节血液中钙离子的浓度。有些患者甲状旁腺铁的后期沉积会导致血钙下降，引起手脚刺痛或抽筋。我们可以服用维生素D来纠正这些症状。

铁离子也会沉积在胰腺里，胰腺是胃后面的消化腺。铁沉积在这里很少引起问题，但如果铁沉积引起胰岛的破坏，影响胰岛素分泌，就会形成糖尿病。

地中海贫血的基因检测

地中海贫血(地贫，以下简称地贫)是由于患者体内部分或某些珠蛋白链合成速率降低，导致某些肽链缺失，而另一些肽链相对过剩，从而导致肽链数量失衡的溶血性贫血。地中海贫血主要有两种类型，即α-珠蛋白链合成缺陷导致的α-地中海贫血和β-珠蛋白合成缺陷导致的β-地中海贫血。

目前地中海贫血没有有效的治疗方法，所以婚前筛查和产前诊断是预防地中海贫血最有效的手段。预计每年将有数百万新婚人群进行此项测试，市场前景巨大。如果双方都是地中海贫血基因携带者，应该在怀孕后的第25-65天进行地中海贫血筛查，因为这是最好的时机。如果错过了这次，下次检查需要18-22周。如果检测到重度或中度地中海贫血，应终止妊娠。

在基因诊断方法建立之前，地中海贫血的诊断是通过采集胎儿血，体外培养后测定各珠蛋白链的合成率来进行的。这种方法会造成胎儿失血，增加围产期死亡率。随着分子生物学的发展，基因芯片可以快速诊断地中海贫血及其相关症状，准确可靠，简单快速，2天内即可出报告。它弥补了传统检测方法时间长、稳定性差、效果不明显的缺点。随着新技术的普及和诊断成本的降低，将会有越来越多的疑似患者进行地中海贫血检测，这可以大大降低婴儿地中海贫血的发病率，减轻医疗机构、家庭和整个社会的负担和压力。这对中国的优生学和人口素质的提高具有重要意义。