概念
什么是胎儿缺陷?
“胎儿缺陷”又叫“先天异常”,即胎儿在子宫内发育时,就已经存在生理缺陷。通常,大多数胎儿缺陷可以在母亲怀孕3个月内发现,包括外观和功能异常,或两者都有。有些胎儿缺陷可以在出生前或出生时发现,有些则需要出生后才能发现;有些缺陷一眼就能看出来,但有些缺陷,如听力障碍,通常需要在出生一段时间后进行检查、测试或发现。
胎儿器官的形成和分化始于受精后第18天,尤其是受精后第3~8周,这是胎儿发育和器官分化最重要的关键。但在器官形成过程中会出现先天性异常,如兔唇、心脑缺损、脊柱裂、四肢短小或多指等。如果病情较轻,婴儿出生时通过适当的手术或药物治疗可以得到改善和控制;但严重的情况下可能会导致婴儿死亡。如果宝宝有先天异常,能尽快得到妥善治疗,存活其实是没有问题的。
胎儿异常的类型
胎儿异常分为染色体异常、结构异常、遗传异常和其他外因。
1。结构缺陷
各部分缺失或无正常外观,如心脏缺陷,或外观如马蹄足,找不到单一原因。心脏缺陷是最常见的胎儿缺陷,通常每125个婴儿中就有一个是心脏缺陷婴儿。另一种是神管缺陷,是神经系统闭合时的异常,如脊柱裂或无脑儿。
2。遗传缺陷
一种是遗传缺陷,父母把有问题的基因遗传给婴儿;另一种缺陷是染色体缺陷,即染色体结构缺失或数量异常;另一种缺陷是混合缺陷,也称为多重缺陷。在镰状细胞贫血、地中海贫血和其他种族中可以发现一些遗传缺陷,而最常见的染色体缺陷是唐氏综合征,通常发生在年龄较大的父母身上。至于多发性缺陷,多为父母间基因交互作用或特殊环境条件下造成的胎儿。原因尚不清楚,最常见的缺陷是唇腭裂、马蹄足等。
常见的胎儿缺陷
★先天性心脏病
★中枢神经系统发育不良
★唇腭裂
★畸形足(足外翻、足内翻或八字足)
★先天性髋关节脱位(长短脚)
★先天性脊柱侧凸
★斜颈(宝宝出生时颈部肌肉受伤纤维化,颈部无法自由旋转。)
★下巴不协调(从外形上看,下巴翘起,一侧更突出。)
胎儿缺陷的原因有哪些?
每年出生的婴儿约有3%~4%存在胎儿缺陷。在这个族群中,70%的婴儿出生后通常会有先天性异常。大部分原因不清楚,找不到高危因素。但临床发现可能是神经或肌肉异常,或羊水过少,导致胎儿手脚长时间受挤压变形;再比如胎位异常的臀位自然分娩。孩子出生后,妈妈会发现宝宝头部前后径变长,横径变平。此外,也可能是母亲孕期饮食不均衡、风疹感染,或孕早期接触有害药物或物质等外界因素所致。如果在怀孕期间接触过量的辐射和铅,可能会导致胎儿缺陷。孕妈妈最好避开这些外界因素,防止胎儿缺陷的可能。
什么情况下需要检查是否异常?
孕妈妈如果怀疑胎儿可能有缺陷或异常情况,比如产妇年龄超过35岁,产前检查的超声波扫描显示有问题,母亲或父亲有遗传病,曾经生下异常的孩子,就需要安排进一步的检查。可以发现问题的检查种类很多,比如常规超声检查,包括胎儿大小、胎数、胎盘位置、羊水量、胎儿体重、明显胎儿畸形等。有家族史的孕妈妈,如果不放心只做常规超声检查,或者之前胎儿有异常,想更仔细检查胎儿器官有无严重缺陷,建议自费安排高水平超声或4D超声检查。
1。可以检测出哪些异常?
有几种检查可以发现问题。首先,验血可以早期看出胎儿是患了唐氏综合征还是脊柱裂;妊娠18~22周可通过超声检查出先天性异常;染色体异常可以通过侵入性检查来检测,如羊膜穿刺术、脐带血抽取等。如果验血和超声波检测出了问题,就需要做这种特殊的检查。然而,即使测试没有问题,一些婴儿出生时就有先天性异常。
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发现先天异常怎么办?
如果孕妈妈发现胎儿有轻微异常,如兔唇、畸形足、多指畸形等,胎儿出生后可以进行手术,完全可以恢复正常。至于严重的异常,如严重的心脏缺陷、脑或脊髓缺陷和其他中枢神经系统缺陷,通常会导致流产和24周前胎儿死亡。无论是轻度异常还是重度异常,都要和主治医师讨论所有的可能性。
流产还是分娩?艰难的选择
如果已经确定胎儿异常,是否终止妊娠取决于做了什么样的医学检查,以及孕妈妈的选择点。有的夫妻只想要完全正常的孩子,所以想终止妊娠;一些夫妇决定继续怀孕,并准备抚养一个特殊的孩子,不管堕胎与否。了解自己和家人对这件事的看法,有助于孕妈妈和医生讨论,最终做出决定。
缺陷能否修复及其严重程度是关键!
“医生,我需要把孩子取出来吗?我能留下这个孩子吗?”这是很多孕妈妈在孕期发现胎儿有先天异常后,不得不面对的困难。选择要不要生孩子是很痛苦的,因为每一个小生命都是那么珍贵!一些做了先天性心脏病手术的病儿,长大后感激父母生下他们,让他们有机会看到这个美丽的世界!因此,当孕妈妈有异常胎儿时,应首先决定放弃孩子,而是以“缺陷能否修复”和“缺陷的严重程度”作为继续妊娠的前提条件。如果胎儿缺陷真的太严重,出生后可能无法修复,可能会给家庭带来沉重的负担。妊娠早期可以考虑流产。至于一些“可修复的缺陷”,如兔唇、多指胎儿等,可以通过先进的医学手术成功治疗。建议妈妈们不要轻易放弃,在宝宝出生后把握早期治疗的最佳时机。很多先天异常的宝宝在妈妈心目中还是快乐的小天使!
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