孕期胎儿染色体异常是怎么回事

孕期胎儿染色体异常是怎么回事

十月怀胎常出现胎儿畸形。通过这两项测试，孕妈妈们放心了。麻醉、脑积水、脊柱裂、脑膜膨出、唇腭裂、先天性心脏病、21三体综合征、腹裂和脑膨出。

所以孕期一定要做好各种产检，防止胎儿畸形。孕妈妈不太明白为什么要做那么多孕检。一个验孕棒解决不了吗？比如只做无创DNA，能判断胎儿是否畸形吗？答案是否定的，很多孕妈妈觉得无创DNA高，无所不能，但是它的检测是有限的，不能代替大规模的畸胎学。只有通过无创DNA和大排异这两项检测，孕妈妈才能放心。下面我们一起来看看这两个测试，一定能打消孕妈妈的疑虑。

无创DNA

无创DNA是产前基因检测的一种，也就是对染色体的检查。胎儿有23对染色体，可以用无创DNA检查三种染色体。因为胎儿畸形大多出现在这三种染色体上，所以无创DNA可以作为判断胎儿畸形风险的检查手段。如果有很高的风险，需要通过羊膜穿刺术来确诊。

无创DNA是通过检测孕妇的静脉外周血，分析胎儿的染色体是否异常来确定唐氏综合征的风险。一般在孕16-18周进行检查，主要针对三种染色体，分别是唐氏综合征21三体、脑器质性综合征13三体和爱德华综合征18三体。

怀孕圣书介绍了这三种染色体异常:

1、唐氏综合征

大约50%的唐氏综合征胎儿会流产，90%的足月唐氏综合征胎儿会在第一年内存活。然而，通常存在心脏病和肠道异常的风险，还可能出现听力、视力问题、肌肉骨骼退化、斜视、手脚皮肤褶皱、吐舌头、鼻梁低或缺失等症状。所有患有唐氏综合征的孩子都有智力障碍。

2。器质性脑综合征

器质性脑综合征表现为小头畸形、面部发育异常、多指或多趾、肚脐突出和心肾缺陷。

3、爱德华综合征

爱德华综合征表现为胎儿宫内发育迟缓、草莓状颅骨、肚脐突出、心肾缺陷等。

这些综合征的结构畸形是一个实证分析。如果要检查胎儿是否有其他畸形，需要做一个大的致畸检查。

大规模拒绝检查

一般20-28周后进行大规模的致畸检查。它通过超声波扫描孕妈妈的腹部，看胎儿身体结构是否有异常。一般有三维彩色多普勒超声和四维彩色多普勒超声。主要可以检查以下畸形:

面部畸形:如唇腭裂、大小眼、鼻畸形、耳畸形等。

神经系统:无脑儿、脑积水、小头畸形、脊柱裂、脑膜膨出。

泌尿系统:肾积水、多囊肾、巨大膀胱、尿道梗阻等。

消化系统:肚脐膨出、内脏折返、肠闭锁和巨结肠等。

其他畸形筛查:脊柱畸形、腹部畸形、短肢畸形、连体畸形、先天性心脏病和畸胎等。

因此，在怀孕期间，需要做无创DNA或唐氏筛查和羊水穿刺，以确认胎儿是否有染色体异常。20周后还需要做一个大的致畸检查，确认胎儿是否有结构异常。谁也代替不了谁，所以要认真对待。