唐氏筛查的好处

唐氏筛查的重要性

20岁的女性也可能生出“唐氏综合症”

9月12日是“中国出生缺陷防治日”。中国是世界上出生缺陷高发的国家之一。每年有100-120多万新生儿存在出生缺陷，约占全球的20%。最常见的是唐氏综合征。

在mainlandChina，每年大约有26，000名患有唐氏综合症的儿童出生

唐氏综合征是一种偶发性疾病，是由于携带遗传基因的染色体数量异常而引起的。而且该病具有随机性的特点，没有明显的家族史。即使是健康的夫妇也可能生出唐氏综合症。

一般认为，随着母亲年龄的增加，患唐氏症的风险逐渐增加，尤其是35岁以上的孕妇。但临床上发现，20多岁的女性也会生出唐氏综合症。因为一般年轻孕妇比例较大，所以这部分人群中“唐氏婴儿”也不少。

专家认为，各个年龄段的孕妇都有可能生出唐氏综合症。

许多孕妇忽视了唐氏筛查

虽然唐氏综合征的病情归因于基因和染色体异常，但不可否认的是，城市环境污染的加重、病毒感染、药物、放射性辐射等因素都可能引起唐氏综合征。

不幸的是，目前还没有治疗唐氏综合征的药物。唯一可用的手段就是通过产前筛查和诊断，尽早发现，从而更早做出终止妊娠的决定。但是，在产前筛查中，很多人忽略了唐氏筛查。

即使是那些选择做唐氏综合征筛查的准妈妈，仍然存在着各种各样的误区。例如，许多孕妇认为，直到妊娠中期才能进行唐氏综合征筛查，只有年龄较大的女性才需要筛查，筛查有损害胎儿的风险。这些误解大大降低了孕妇接受唐氏综合征筛查的积极性。

将唐氏筛查提前到怀孕10-14周

在过去，孕妇必须等到妊娠中期，也就是15-20周，才能接受唐氏综合征筛查。目前，在全球多个发达国家和地区广泛开展的孕早期(10-14周)唐氏综合征筛查，已在多个城市逐步开展。逐渐普及孕早期唐氏综合征筛查尤为重要。

提前筛查还有一个很重要的原因。20周以上就会发生胎动，孕妇会感受到胎儿与自己的互动，并将其视为一个生命。但如果发现胎儿患有唐氏综合症，此时终止妊娠会对孕妇造成很大的心理创伤。因此，国际上提倡唐氏综合征的早发现、早诊断、早干预。

目前新一代唐氏综合征孕早期筛查只需要b超检查和3ml静脉血。该方法简单安全，有效减少了羊水诊断、绒毛膜取样、脐带血等有创诊断方法对孕妇和胎儿的伤害，其准确率高达85%-90%。

唐氏综合征是一种偶发性疾病，是由于携带遗传基因的染色体数量异常而引起的。而且该病具有随机性的特点，没有明显的家族史。即使是健康的夫妇也可能生出唐氏综合症。

唐氏综合征是染色体病患儿中最常见的疾病。孩子的主要特点是智力发育迟缓，身体发育迟缓，脸特别大。

这种染色体结构畸变引起的疾病，是由于卵子减数分裂过程中21号染色体没有分离，导致卵子异常。随着母亲年龄的增长，这种疾病的发病率也在增加，尤其是当孕妇超过35岁时。

正常女性中，700人中会有1人生出唐氏综合症。这种先天性疾病发病率高，无明显家族史。甚至年轻女性也可能生出唐氏综合症。

Pie.com宝宝建议健康的女性可以在妊娠头三个月抽血做唐氏综合征筛查。