常染色体显性遗传病
常染色体显性遗传病表现为骨骼发育不全、成骨不全、马凡氏综合征、视网膜母细胞瘤、多发性家族性结肠息肉、黄褐斑、胃肠道肉瘤综合征、先天性肌强直等。这些遗传病的显性致病基因都在常染色体上,同一疾病的患者在患者家族的每一代都可能出现。而且发病与性别无关,男女均可发病。如果患者和正常人结婚,生下的孩子风险是50%,所以不适合生孩子。
X连锁显性遗传病
由于患者的显性致病基因在X染色体上,所以患者中女性多于男性。女性的后代,无论是儿子还是女儿,都有50%的风险成为同一种疾病的患者,所以不应该生孩子。男患者的后代,女儿100%患病,儿子正常,可以生男孩,限制生女胎。
X连锁隐性遗传病
常见的遗传病有血友病A、血友病B和进行性肌营养不良。因为隐性致病基因位于X染色体上,所以大部分患者是男性。男人娶正常的女人,生的男孩都是正常的,但女儿都是致病基因的携带者。如果一个女性携带者嫁给了一个正常的男性,所生的孩子中,50%的儿子有成为患者的风险,所有的女儿都是正常的
多基因疾病
染色体疾病
常染色体隐性遗传病
夫妻双方患有相同的严重常染色体隐性遗传病,如先天性耳聋、苯丙酮尿症、白化病、半乳糖血症、肝豆状核变性等。,而且也不适合他们生孩子,因为他们的孩子肯定都是同一种病的患者。
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