有一位女士，接连生了五六胎死胎(或者流产死胎)，最后生下一个活胎，但不幸再次降临在她身上:活胎是个残疾儿。另一个女人可能比她幸运一点。当她堕胎后怀孕时，她格外小心。当先兆流产出现时，她求助于药物并最终成功胎儿护理，却生了一个弱智智障。这种孩子患有先天性代谢缺陷。近年来，广州儿童医院门诊发现，此类小患者有增多趋势。追根溯源，原来他们的父母有缺陷基因，怀孕前没有发现。
广州儿童医院内分泌代谢科主任刘力主任医师指出，他们发现这种遗传代谢缺陷呈递增趋势后，医生检测父母的基因，发现他们都携带有缺陷基因。这类遗传病增多的原因，一是妇产科的发展，以前自然淘汰的一些胎儿现在都提前胎儿保护技术保存下来，一些患有先天性缺陷的胎儿也存活了下来；第二，新生儿抢救技术的发展。之前生过孩子不久就死了的病儿，现在都抢救成功了。第三，检测手段提高了，以前检测不出来的疾病，现在都诊断出来了。
遗传代谢缺陷有多种表现。有的症状是发育迟缓、肌无力、智力低下、反复抽搐、不明原因的黄疸、不明原因的昏迷&hellip&hellip上面说的两个孩子就属于这一类，这类患者可能终身残疾。是尿素循环障碍一个生完孩子的新生儿，出生后第二天喂奶时自然呕吐，精神状态不佳，然后就昏迷了。经过了解得知，他的母亲在生下他之前已经流产过多次，他也是这种遗传病的患者。他得的遗传病属于优生学的观点。生育限制是的。几个月前，南粤某镇一名发育迟缓的学龄儿童，从小就患有奶类、肉类食物厌食症，进食后容易出现反复呕吐等症状就医。一天，他出现发烧、呕吐、烦躁等症状。他从床上摔下来，陷入昏迷。经抢救无效死亡。最后，生病的孩子被诊断为尿素循环障碍。还有另一种半乳糖和乳糖不耐受即半乳糖不耐受，喝牛奶的地方会出现腹泻、黄疸、肝脾肿大、低血糖、白内障等症状。原因是身体缺少一种酵素:，不能消化牛奶中的乳糖。只要病早治，效果会很好。另一个是肝豆状核变性该病可引起白内障、肝功能异常和神经系统症状，严重者甚至死亡。但如果早期发现是限制铜的摄入，并进行促进铜排泄等对症治疗，会有很好的效果，否则会导致肝功能衰竭等严重后果。
刘力医生指出，上述病例中，有一部分可以追溯到其母亲多次流产或有此类家族史。她警告说:有这种病史的人要特别注意，一定要做孕前检查和产前诊断。这样可以减少和预防先天性遗传疾病儿童的出生。一旦有这种遗传基因的婴儿出生，就可以进行医学干预，将疾病的危害降到最低。
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