产前筛查与产前诊断的意义

产前诊断的五个方面

产前诊断主要从五个方面检测胎儿是否有先天性和遗传性疾病:

1)观察胎儿的外部结构。使用超声波、x光、磁共振成像(MRI)、胎儿显微镜等。检查胎儿是否有先天畸形。目前应用最广泛的产前诊断是b超。超声检查对孕妇和胎儿无创伤和明显不良影响。所以产前超声检查是产前诊断中最有价值的，是目前任何技术都无法替代的。

2)胎儿核型分析。利用羊水、绒毛细胞或胎儿血细胞培养进行核型分析，主要用于诊断胎儿染色体疾病和脆性X综合征。

3)生化分析。通过使用羊水、羊水细胞、绒毛细胞或胎儿血液来分析蛋白质、酶和代谢物，可以检测一些先天性代谢疾病、血红蛋白分子疾病和神经管缺陷。

4)基因检测和分析。产前基因诊断是通过分析胎儿出生前的某些特定基因，判断胎儿是否患有某些单基因遗传病的手段，如血友病、假性肥大进行性肌营养不良、地中海贫血等遗传病。

5)产前母血筛查一些先天性疾病，如先天性白痴，由于先天性白痴的流行和疾病本身的严重性，一直受到世界各国医学工作者的重视。20世纪80年代后期，科学家发现唐氏综合征孕妇血清甲胎蛋白(AFP)、游离雌三醇(uE3)和绒毛膜促性腺激素(hCG)浓度降低，而hCG浓度升高。因此，可以通过测定孕妇血清AFP、uE3和HCG来预测胎儿先天愚型的风险概率，联合这三项指标进行产前母血先天愚型筛查可以提高预测胎儿先天愚型的准确性。由于检测方法简单、无创、便于在孕妇中进行大规模筛查，并能同时筛查出先天性愚型和胎儿神经管缺陷的高危孕妇，产前母体血清筛查先天性愚型已被许多国家肯定并广泛采用。

于教授作者简介:上海市第一妇婴保健院产前诊断中心常务副主任。