去年初春的一天，老朋友陪着一对中年夫妇抱着满月的婴儿，匆匆到来请我检查咨询。因当地医院诊断他俩高龄怀孕、剖腹分娩的男婴患有先天愚型。怀着一线希望，一家三口远道而来，祈求省城的大夫能有灵丹妙药，或重新诊断又或者妙手回春治好患儿，令不幸的家庭重拾欢乐。我接过这喂养得不错的婴儿，心头不觉一沉，依偎在母亲怀里的，竟然是一个典型的先天愚型患儿外貌：头颅小而圆、后枕部较平，脸圆鼻扁，眼裂窄细而向外上翘起(似粤剧的花旦女眼)，两眼相距明显过宽，睫毛稀疏短小，嘴唇较厚、舌大而常张口外伸、流涎不断，四肢关节柔软、肌张力低下、通贯掌、耳小而位较低，整个外貌是一个愚钝相。化验结果，我院的染色体测查显示患儿是“21-三体”。
先天愚型又称21-三体综合征，它是人类染色体病中最为常见的一种，智力发育不全是本病最突出又最严重的表现，智商通常在20～50之间，随着年龄增长、智商非但不升反而下降，约半数患儿伴发先天性心脏病。患者的平均寿命不长，约50%患儿5岁前死于多种并发症(如肺炎等感染性疾病)，后天训练可能有助患儿改善动作发育。智力稍好者可以学会简单的手工劳动、甚至能阅读，较差者则连语言和生活自理都有困难。通常患儿性格活泼、好模仿、爱音乐，但抽象思维能力受损最大，所以，学习对于他们真是困难重重。
典型的21—三体综合征绝大部分是新生的，与父母的染色体核型无关，它是胚胎发育时减数分裂而不分离的结果，与卵子的老化关系很大。妇女年龄越大、卵子越老化、越不易分离，结果使应有23对46条染色体的后代变成47条，造成了21—三体综合征。也有很少部分与遗传因素有关，故对已生有一个患儿的双亲，应作染色体检查，以排除遗传因素，做为下次妊娠的参考。《母婴保健法实施办法》规定，35岁以上的孕妇必须进行产前诊断，目的在于预防先天愚型患儿的出生。据统计，我国每年有2.5万至3万先天愚型儿出生。在一般人群中，此病的发生率为千分之一，而35岁以上的女性生育这类病婴的可能性为1%～2%，44岁以上的孕妇则可达1／44。
发病因素还与孕期使用化学药物堕胎、放射线照射、自身免疫性疾病及病毒感染(如传染性肝炎)有关。故应及早预防为主。
近年，随着医学水平提高，尤其是分子生物学、介入影像技术的迅速进入医学领域，宫内诊断胎儿是否正常已经可能了。通过临床观察、B超和细胞实验室的医师们通力合作，提取胎儿测查样本(如绒毛、羊水、脐血等)进行细胞染色体检型分析、诊断染色体疾病，一旦发现异常胎儿，及早干预、淘汰患胎，是保障母亲安全、儿童优先的重要一步。
建议高龄孕妇必须进行优生咨询、接受产前诊断。35岁以下的孕妇，也应警惕腹中的宝宝是否正常？目前可通过抽取孕妇的血液监测甲胎蛋白，游离雌三醇和绒膜激素水平；再结合孕妇年龄、孕周，可算出怀孕先天愚型胎儿的危险度，如果异常，也应进行羊水穿刺。事实上，羊水穿刺抽取胎儿标本的技术已经十分成熟，成功率极高，并发症极低，奉劝适合检测的有指征的孕妇，都应勇敢地接受产前诊断，才能保障她们生个健康活泼、聪明伶俐的壮健宝宝。
(作者为集爱生殖医学中心副主任医师)
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