胎儿疾病筛查_新生儿疾病筛查结果有异常指标

筛查胎儿异常的6种办法

　　胎儿的健康是父母最重视的事，但怀孕期间产检项目众多，你对于每项产检的目的都了解吗？又有哪些产检方法是可以检查出胎儿异常呢？本文针对6种可以筛检出胎儿异常的检查方法，进行详细解说。

　　胎儿异常有四种情况

　　产检的目的在于了解胎儿健康，并在发现胎儿异常时做最适当的处置，若是因母体的原因导致胎儿异常，如妊娠高血压可能导致生长迟缓，即会调整母体的健康状况，让宝宝的生长步上正常轨道，但某些先天性的异常并无法经由调整母体状态来改善。

　　胎儿先天性异常部分可分为染色体异常、基因异常、结构异常以及其它外因素造成的胎儿异常。其中最为大家所熟知的唐氏症，便是染色体出现异常，此外，性染色体也是常出现的异常情况，而基因异常则常见有蚕豆症、血友病。结构性异常则指外观上看得到的结构异常，像是脐膨出、兔唇或是四肢不健全等，通常结构性异常会合并有染色体和基因的异常，因此，有时医师会根据观察到的结构性异常，来推断可能会有的染色体异常疾病。

　　发生胎儿异常的高危险群为第一胎在34岁以上的孕妇，因女性过了34岁以后受孕，授精时染色体转位的机率较高，因而提升了胎儿异常的机率，另外，过去曾有过胎儿异常或是反复流产者都是胎儿异常的高危险群。妇产部主治医师曾茂荣表示，根据统计显示，流产的案例中有一半可能是因为染色体异常，这显示了“物竞天择，适者生存”的道理。

　　第一孕期唐氏症筛检

　　进行时间：11～13周

　　进行方式

　　唐氏症的筛检可分为第一孕期和第二孕期。第一孕期的唐氏症筛检为颈部透明带厚度及孕妇血清检验。

　　颈部透明带是指胎儿颈部后方皮下积水的空隙，进行超音波扫描时，医师会详细测量介于皮肤和组织之间的空隙厚度，染色体异常的胎儿，其颈部透明带会明显增厚，特别是唐氏症儿。通常唐氏症较易发生在高龄产妇身上，医学文献已证实当胎儿后颈部透明带越厚，染色体异常的机率就越高。

　　孕妇血清检验则是分析两种生化血清，分别是“游离型人类绒毛性腺激素”和“妊娠血浆蛋白-A”，将会合并计算孕妇年龄及这两种生化血清检验值和胎儿颈部透明带厚度，估算染色体异常的风险，若是经估算后其风险机率高于1/270，则称为高危险群，建议进一步做侵袭性的检查以确认。侵袭性的检查则分为第一孕期的早期羊膜穿刺术或是于第二孕期进行传统羊膜穿刺术。第一孕期筛检的结果约3天后就可获取报告。

　　第一孕期侦测率高达70～80%

　　专家表示，在一项超过十万个孕妇参与的前瞻性跨国际合作研究计划报告显示，怀孕初期超音波筛检唐氏症(即胎儿颈部透明带)可达到70～80%的侦测率，比起只依母亲年龄的20～30%的侦测率或仅以母血筛检的55～65%侦测率，要明显增加筛检的准确性。一般测量胎儿颈部透明带的时间约为15分钟，但有时胎儿的姿势不见得测量得到，因此必须细心等待才能量到准确的厚度。

　　第二孕期唐氏症筛检

　　进行时间：15～20周

　　进行方式

　　在妊娠中期进行的唐氏症筛检，即称为“第二孕期唐氏症筛检”。萧庆华医师表示，目前第二孕期的唐氏症筛检是高龄产妇的例行性检查，会检查母血中的“甲型胎儿蛋白”和“人类绒毛膜性线激素”浓度，再加上母亲年龄来估计可能怀有唐氏宝宝的机率，此项筛检和第一孕期筛检相同的是，都在评估可能怀有唐氏儿的机率及风险，第二孕期的筛检结果约需等待2周。

　　目前有两种第二孕期的实施方式，一种是以传统的两种指标进行检验，母亲年龄34岁以上就会采取血清筛检，准确度大约45%，进行完此项后若是合并实施羊膜穿刺，准确度则可达99%以上。第二种则是在2008年引起的4种指标，分别是检验母亲血清绒毛性腺激素、雌三醇、胎儿甲型蛋白、与抑制素，根据国外的报告，可筛检出80%的唐氏症、95%的三染色体18(第18对染色体异常)与95%的脊柱裂。

　　两种孕期筛检的差异

　　第一孕期和第二孕期的唐氏症筛检，最大差异除了时间上的不同之外，第一孕期筛检后3天就可得知报告，若是风险超过标准值，可尽速进行绒毛膜取样，以确认怀有唐氏儿的可能性，也才能及早决定终止妊娠；而第二孕期则须等待两周才能获取结果，再加上进行羊膜穿刺的时间，若是要终止妊娠，胎儿可能已接近24周，萧庆华医师表示，胎儿较大才决定终止妊娠显得较为残忍。此外，第一孕期是综合超音波和抽血检验，准确度较高，第二孕期则是针对34岁以上的高龄产妇进行的抽血检验。

　　绒毛膜取样术

　　进行时间：10～11周

　　进行方式

　　绒毛膜取样进行的时间较羊膜穿刺早，若母体血清经检验后，风险偏高，就会进行此项检查，以确认胎儿染色体异常的可能性。绒毛是组成胎盘的最小单位，和胎儿有相同的染色体，因此可抽取绒毛膜细胞进行检验，通常适用于有任何染色体遗传疾病带因者。进行绒毛膜取样时，会将一根细长针穿入胎盘组织内，抽取少量的绒毛，以进行染色体、基因的分析。