产前诊断是指在胎儿出生之前应用各种方法和检测手段，如：影像学、生物化学、细胞遗传学及分子生物学等技术，对某些先天性畸形或遗传性疾病做出诊断，防止具有严重遗传病，智力障碍以及先天畸形的胎儿出生。
什么情况下需要到产前诊断中心进行咨询？
1、夫妇之一是X连锁遗传病患者或致病基因携带者，或有X连锁遗传病家族史；
2、患遗传病将结婚的男女青年或已婚夫妇；
3、已分娩过严重畸形儿或患有遗传病家族史的夫妇或血缘亲属；
4、长期接触不良环境因素、病毒感染、服药不当、以及患有某些慢性疾病的孕妇；
5、生殖助孕、多胎妊娠孕妇；
6、青年男女的婚前检查与咨询；
7、婚后多年不育的夫妇；
8、原因不明的智力低下；
9、年龄≥35岁的高龄孕妇；
10、有习惯性流产、死胎史；
11、妊娠早期有胎儿致畸因素接触史；
12、羊水过多或过少；
13、有分娩染色体异常儿史；
14、夫妇之一为染色体平衡易位或嵌合体者；
15、有神经管畸形或肢体畸形儿分娩史；
16、有先天性代谢异常患儿分娩史。
专家提醒！如何知道是否怀有出生缺陷的胎儿？
一、产前筛查
1、唐氏筛查：在11+6周至20+6周，通过抽取孕妈妈静脉血2ML来进行检测，这是一种对胎儿无损伤的检测方法。如果血清筛查呈阳性的孕妈妈，还需要再做羊水检查，以明确诊断和处理方法。做唐氏筛查还可以检查出神经管缺损、18体综合征以及13体综合征的高危孕妇。结果准确率为60-70%（免费）
2、NT检查：在孕早期11+6至13+6周，通过超声检测胎儿颈部透明带厚度，来进行早期的诊断，判断胎儿是否有染色体异常的可能，如果颈后透明带厚度超过2.5mm，会提示胎儿患有某种染色体疾病，或是发育不良。
3、无创基因检测：在孕12周至22+6周，抽血5ML进行检测，从中提取游离DNA，得出胎儿发生染色体非整倍体的风险率，结果准确率为98%以上。
4、系统性超声检查：在22-26周要做整个孕期最重要的“系统性超声检查”，俗称“大排畸”。这次超声的目的是排查胎儿有无大的方面的畸形。在28-34周做第二次排畸形性检查。
二、什么是染色体病？
正常人体细胞有23对（46条）染色体，其中有22对常染色体，1对性染色体（男性：XY女：XX)。染色体数目的改变（多或少一条）或结构异常（缺失或重复）都可能导致染色体疾病。
下图中，蓝色圈为染色体缺失重复结构异常，红色圈为染色体数目异常。
染色体异常有哪些危害？
1、特殊面容或器官缺陷
2、智力障碍
3、发育迟缓
4、肌肉无力（神经异常）
5、社交障碍
三、介入性产前诊断
介入性产前诊断是如何操作的？具体手术时机如何选择？
产前诊断手术全过程都是在超声监测引导下进行，避开胎儿，确定胎盘位置，胎儿情况，再进行穿刺，所以不会伤及胎儿。
1、绒毛活检术于孕11-13+6周
2、羊膜腔穿刺术于16-24周
3、脐静脉穿刺术于孕24周以后
怎么知道是否怀有唐氏综合症的胎儿？
1、唐氏筛查：在11+6周至20+6周，通过抽取孕妈妈静脉血2ML来进行检测，这是一种对胎儿无损伤的检测方法。如果血清筛查呈阳性的孕妈妈，还需要再做羊水检查，以明确诊断和处理方法。做唐氏筛查还可以检查出神经管缺损、18体综合征以及13体综合征的高危孕妇。结果准确率为60-70%（免费）
2、NT检查：在孕早期11+6至13+6周，通过筛查胎儿颈部透明带厚度，来进行早期的诊断，判断胎儿是否有异常，如果颈后透明带厚度超过2.5mm，会提示胎儿患有某种染色体疾病，或是发育不良。
3、无创基因检测：在孕12周至22+6周，抽血5ML进行检测，从中提取游离DNA，得出胎儿发生染色体非整倍体的风险率，结果准确率为98%以上。
4、中晚孕期四维B超检查
那么唐氏综合征表现为哪些临床症状呢，请跟随辰和医院的专家一起来了解？
1、唐氏综合征患儿表现为严重智力低下，一般智力只有正常人的30-70%，体格发育迟缓和特殊面容，患儿眼距宽，鼻梁低平，身材矮小，骨龄落后于年龄。
2、唐氏综合征到目前没有非常有效的治疗方法，患者的寿命比正常人短，一般活到30-40岁就会呈现出老态病理改变，家庭负担严重。
3、消化器官畸形、如先天性食道闭锁症，约10%患儿伴有癫痫，约40%伴有先天性心脏病，同时伴有其他并发症状，因免疫功能低下，易患各种感染，白血病的发生率也增高10-30倍。
那么地中海贫血筛查又是什么呢？菏泽辰和专家为您介绍：
地中海贫血简称地贫，是一种遗传性疾病，是由于人类珠蛋白基因发生缺失或点突变导致血红蛋白合成障碍，表现不同程度的溶血性贫血，常见有两种类型：α地贫和β地贫。广东、广西两省市地中海贫血的高发地区，流行病学调查研究显示：广东省人群中，每6人就有1个地贫缺陷基因携带者；每250个家庭就有1个有重型地贫出生风险；每850个胎儿就有1个重型地贫患儿。
地中海贫血属于一种“可防难治”的遗传性疾病，主要以预防为主，轻型地贫无症状可不用治疗，而重型地贫则要进行昂贵的造血干细胞移植，且成功率不高。若不进行造血干细胞移植，患者就只能依靠输血、长期使用除铁剂维持生命。即便如此，长期输血，铁会原来越多地沉积在肝、脾等器官内，进而引起这些器官功能衰竭而导致死亡。
如果能在婚前就清楚了解自己的遗传背景，并且在产前做好地贫筛查和诊断，就可以有效把下一代患重型地贫的机会减至最低。
若夫妻两人都不是地贫基因携带者，他们的下一代将不会有这种基因。
若夫妻只有一方是地贫基因携带者，每次怀孕，他们的孩子50%机会因遗传而成为地贫基因遗产携带者。
若夫妻双方都是地贫基因携带者，每次怀孕，他们的孩子会有25%的机会是正常，50%的机会是地贫基因携带者，而有25%的机会患上重型地贫。
温馨提示：通过荷泽辰和医院妇科专家的相关介绍，您一定对相关知识有了一定的了解。女性朋友如果还有其他疑问，可以直接来医院咨询妇科专家。专家将给您一个满意的服务！
nt检查是每个孕妈都必须做的检查，无锡可以做nt的医院很多，二级以上妇产医院都可以，无锡百佳妇产医院NT检查费用为380元。NT即nuchal
translucency的缩写，它指的是“颈项透明层”，也就是胎儿颈椎水平矢关切面皮肤至皮下软组织之间的最大厚度。NT正常参考值小于2.5mm，超过标准值就代表胎儿染色体或异常以及可能有其他结构畸形。
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