胆红素增高为什么要做地贫基因检查

胆红素增高为什么要做地贫基因检查,第1张

胆红素是人胆汁中的主要色素,胆红素是肝功能的重要指标,也是判断黄疸的主要依据,有助于肝胆疾病和血液疾病的诊断。

地贫是地中海贫血症的简称,属于常染色体不完全显性遗传疾病,在我国的发病率为10%~14%。地中海贫血患者因为血红蛋白缺陷,会导致红细胞容易破裂,引发溶血性贫血。红细胞破裂后会产生很多胆红素,胆红素就会升高。因此地贫和胆红素升高有一定的联系,但胆红素高不一定是由于地贫引起的。

对于地贫患者,在看血常规检查时主要看血红蛋白的浓度,平均红细胞体积、平均红细胞血红蛋白量、平均红细胞血红蛋白浓度。对于比较严重的地贫患者,血红蛋白浓度下降,平均红细胞体积减小,平均红细胞血红蛋白量降低;对于轻型的地贫患者,血红蛋白浓度可以没有明显的下降,但是平均红细胞体积和平均红细胞血红蛋白量肯定下降。所以对于轻型地贫患者,要与缺铁性贫血患者相鉴别,最有效的鉴别方法是做地贫的基因检查。

由于地中海贫血可能导致死胎或胎儿生后即死亡。或者在出生时往往看不出异常,数月后则慢慢出现面色苍白、痴呆型面容、发育不良,并且贫血不断加重等危害。所以在做试管婴儿相关检查的时候做地中海贫血的筛查是非常必要的,这也是为了下一代的健康着想!---第三代试管婴儿技术可以筛查100多种遗传疾病(芭比果果泰国试管婴儿服务中心)

结果你写乱了。第一项是血红蛋白不是红细胞计数, 血红蛋白浓度(量)结果其实是第4项21.3, 红细胞压积是第二项29.16, 平均红细胞体积是第三项66.14。 最后一项也错了, 你写的是血小板的数量。 请问红细胞数是多少?

这是典型的小细胞(平均红细胞体积低)低色素(血红蛋白浓度低)贫血(血红蛋白低)。 最大的可能是缺铁或地贫。 没有正确的红细胞数无法进一步分析, 有了也只能怀疑。 所以建议先检查是否缺铁, 如果正常则的确应该检查地贫(血红蛋白电泳+地贫基因检查)。 如果是孕妇建议以上两方面检查同时进行。

注意一楼说的是重度地贫的情况,而患者即使是地贫也很有可能是轻度的。 但是要注意防止患者的下一代患中重度地贫, 也就是说患者现在或将来的配偶需要彻底检查地贫。 注意患者现在所做的这个检查(血常规)是很初步的, 即使结果正常也不能排除地贫。


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