它的无创是指不用穿刺抽羊水,而是通过抽取孕妇(孕12周)的血液作为检测样本,根据孕妇血液中游离的胎儿DNA片段,来判断胎儿是否存在染色体异常。
所以相对于传统的常规唐氏筛查来说,无创DNA检查,没有流产的风险,更加安全,同时它的灵敏度、准确性也较高,因此得到了很多准爸妈的青睐。
但毕竟这是近些年才兴起的一项新型检测项目,因此在技术上还有一定的局限性,目前它只能查出三个最常见的染色体疾病!
1、 21—三体综合征(唐氏综合征),表现为智力低下,生长发育障碍等,目前无有效治疗方法;检出率为99%。
2、 18—三体综合征(爱德华氏综合征),表现为生长发育延迟,大多数患儿会夭折;检出率为96.8%。
3、 13—三体综合征(帕陶氏综合征),表现为智力低下、特殊面容,可伴有严重的致死性畸形,90%的患儿可能会在一岁内死亡;检出率为92.1%。
因此无创DNA检查具有安全性高,检出率高,准备率高等特点,但是它也有个缺点就是检测范围太窄。所以它更适合用于珍贵的胎儿的检查如:体外受精得到的胎儿等。
最后,无创DNA的结果要理性对待,必要时还需要“金标准”——羊水穿刺来确诊。
产检难免会遇到高风险这个字眼而被要求做无创检查,其实无创检查一般是通过抽血来进行的。
对于“无创DNA”检查这个字眼,很多孕妇在孕期还是会接触到的,特别是年纪比较大的人;其实“无创DNA”检查主要是检查孩子的DNA为主,去判断孩子是否出现唐氏等不建议出生的疾病,只需要通过母亲抽血就可以完成。
一、“无创DNA”检查其实是通过抽血检查胎儿的游离DNA,来判断孩子基因是否出现问题在孕中期检查过程中,我们最担心的就是唐氏筛查这个环节的,任何的临界或者高风险都意味着孩子可能有问题。
医生会建议我们尽快地做“无创DNA”检查,来判处孩子是否存在基因疾病;很多女性就害怕了,“无创DNA”检查会影响到孩子吗?其实是不会的,早期的“无创DNA”检查是只需要抽血就可以完成了,当然这结果是无法达到100%准确,真正准确的是有创伤的抽血羊水检查,大医院才会有这样的检查。
二、产检中各种检查都不能完全排除畸形,所以“无创DNA”检查是否做真的看自己的选择通过孕妇血浆中胎儿游离DNA做出的检查,其实是会有一定的误差的,所以在做检查之前一定要想好。
很多人会觉得三低数据的宝宝一定是没有问题的,可生活中其实有很多特别的例子都说明了“低风险高的孩子不一定是完全没有问题,存在高风险的孩子也不一定有问题”;当我们真的要被要求做“无创DNA”检查时候,就应该意识到这个检查的不准确机率。“无创DNA”检查就是简单的抽血,对宝宝没有用影响。
真正了解“无创DNA”检查后,我们才决定是否要做。
无创的全称是无创DNA产前检测,又称为无创产前DNA检测。
无创DNA产前检测技术仅需采取孕妇静脉血,利用新一代DNA测序技术对母体外周血浆中的游离DNA片段进行测序,并将测序结果进行生物信息分析,可以从中得到胎儿的遗传信息,从而检测胎儿是否患三大染色体疾病。
国际上,美国已经有此项技术的开展和服务,提供此技术的公司包括Sequenom和Natera等。并且部分地区(州)此检测费用可由商业保险部分覆盖,因此颇受孕妇欢迎,特别是高龄孕妇。
扩展资料:
虽然无创DNA产前检测技术的检测准确率高达98%,且具有简便、快捷、无创的特点,但它并非适用于所有人群。
这种技术是用来筛查唐氏儿的检测手段,但并不能筛查出所有遗传疾病。
此外,对于有染色体异常胎儿分娩史、夫妇一方有明确染色体异常的孕妇,一年内接受过异体输血、移植手术、细胞治疗或接受过免疫治疗的孕妇,还有各种基因病的高风险人群,不建议接受这种检测。
但是,无创DNA筛查技术目前只能较准确地筛查出21、18和13三对染色体的数目异常,而传统的羊水穿刺检测可以全面检查胎儿的23对染色体和它的结构异常。应做羊水穿刺诊断的高风险孕妇必须严格做羊水穿刺,不能以进行无创DNA产前筛查代替。
参考资料来源:人民健康网——无创产前 基因检测 有多准确?
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