胎儿染色体异常

染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。染色体异常也称染色体发育不全，若孕妇产检时发现 胎儿染色体异常 应谨慎进行处理，一般情况下染色体异常的宝宝不建议留下，因为日后出生的宝宝会很大可能出现各种难以治疗的病证甚至危及生命。

一、染色体异常的临床表现

1.Down综合症

也称21三体综合征和先天愚型等。这是人类最常见染色体异常的染色体疾病，是由21号染色体三倍体引起，新生儿发病率为1/700～1/600是精神发育迟滞最常见的原因占严重智力发育障碍病例的10%。

2.除Down综合症之外，其他染色体发育不全包括Patau综合征、18三体综合征、猫叫综合征、脆性X染色体综合征、环状染色体综合征、Klinefelter综合征、Turner综合征、Colpocephaly综合征、Williams综合征、Prader-Willi和Angelman综合征、Rett综合征等。

二、染色体异常的原因

染色体异常，即染色体畸变的发病机制不明，可能由于细胞分裂后期染色体发生不分离或染色体在体内外各种因素影响下发生断裂和重新连接所致。

1.数量畸变包括整倍体和非整倍体畸变，染色体数目增多、减少和出现三倍体等。

2.结构畸变染色体缺失易位倒位、插入、重复和环状染色体等又可分为常染色体畸变。

三、染色体异常治疗方法

染色体异常治疗困难疗效不满意，导致的先天性智能障碍的治疗，也尚无有效药物。染色体易位与内分泌紊乱有关，特别是育龄较大的女性，很容易导致卵子染色体易位。除此之外，滥用药物、大气污染、饮食污染、电磁波污染、放射线污染等等，也是导致染色体易位的常见因素。有些染色体异常的患者是可以找到发病原因的，如果是男性内分泌异常所致，就应当进行系统检查，找出具体原因，有针对性地治疗。

四、染色体异常预防方法

1.产前检查：不同类型染色体发育不全预后不尽相同，多数预后不良智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。染色体发育不全治疗困难疗效不满意预防显得更为重要预防措施包括推行遗传咨询、染色体检测、产前诊断和选择性人工流产等，防止患儿出生。孕妇应该定期做产前检查，如果胎儿有问题，至少能及早发现。抽羊水诊断是能检验胎儿是否患有先天染色体缺陷的其中一个方法。

2.培养良好的社会生活习惯、营养以及环境毒素，都可能降低不利结果的风险。

避孕 是应用科学手段使妇女暂时不受孕，尽管避孕方法有很多，但不少人对于避孕存在一定的错误观点，下面为大家小结了一些常见的思想误区。

一、避孕常见的误区

1、安全期避孕法很安全。

一些女性月经周期较准，认为通过计算安全期即可达到避孕的作用。精子在排出后，一般来说在3天以内能使卵子受精，但也有报道说性生活一星期后精子仍保留受精能力。专家指出，所谓的“安全期”时间非常短，对于月经周期为28天的女性而言，这段“安全”的时间仅为1周左右。而且由于气候、饮食、情绪、环境等的变化，排卵时间也会发生波动，甚至发生额外排卵，因此安全期避孕的方法一点都不可靠。

2、偶然一次性生活不会导致怀孕。

据不完全统计，在人流的女性当中，最常见的原因就是存在侥幸心理，认为怀孕不是那么容易，偶然一次性生活怀孕的几率很低。专家提醒，这是一种非常错误的观点，每一次性生活都有怀孕的风险，切忌具有侥幸心理。

3、已生过小孩的女性只有上环。

很多已生育过的女性认为只有上环一种避孕方法，妇女如患有子宫肌瘤、月经周期不规则、痛经等疾病则往往不适合放环，觉得没有其他可供选择的方法。其实可供选择的方法较多，包括上环、口服避孕药(包括长效和短效)、避孕套、液体避孕套、避孕针、皮下埋植、绝育等。

4、放环时间过长会长入子宫肌壁。

环是放在子宫腔里，附着在子宫内膜上，而不是贴在子宫肌壁上，子宫内膜每月都要脱落、排出和再生，因此，节育环经常处于活动状态，既不会固定在子宫内膜上，更不会长在子宫肌肉层中。

二、几种错误的避孕观念

1、第一次进行性交的女性不可能怀孕。这是青少年中常见的传言。

事实是：她是可能怀孕的。性交中没有“免费试用”的机会。

2、女性月经期间不可能怀孕。

事实是：虽然在月经周期的这段时间中怀孕的机会很小，但仍有女性在此时怀孕。

3、女性必须在性交中达到高潮才会怀孕。

事实是：在无保护的性交中，无论女性是否达到高潮都有可能怀孕。

4、如果阴茎不完全插入，就是说男方在女方的外阴部而不是在阴道内射精，女性就不会怀孕。

事实是：精子有可能进入阴道并继续向子宫运动。

5、还没有开始月经来潮的女孩是不可能怀孕的。

事实是：她可能怀孕。在青春发育期，女孩可能在初潮前就开始排卵。

取避孕环手术多少钱 ?在很多人看来，取环手术仅仅是一项小手术，但是，取环需要多少钱仍然是大家关注的焦点。对此，下面为大家介绍有关的内容。

取环需要多少费用

一般摘环需要多少钱主要包括术前检查费，手术费，材料费等。因为女性朋友所在的区域不同，其摘环的价格也会存在差异，且手术后患者还需要根据自己的具体情况进行消炎，其术后用药花费的价格也会不同。具体的无痛取环的费用没有办法计算，但价格范围一般在200—1000不等。

影响女性取环的价格因素

一般女性绝经后，子宫收缩，避孕环就会卡到子宫肌层，宫内节育器嵌顿，出现子宫出血，肚子痛等症状，此时应进行取环手术。取环费用包括术前检查费，手术费，材料费等等。根据各地区价位不同，取环的费用也不同，以及涉及到术后用药的问题。

哪些情况下必须取环

1、放环后有不规则阴道出血或持续月经量过多等不良反应，影响身体健康的，在药物治疗无效的情况下，应及时取环。

2、放入的环已到了规定年限，应及时到医院将环取出，以免环在子宫内变形或失效。一般金属环可存放20年，硅橡胶的V型环可存放7--10年，铜套的T型环可存放10--15年，在取环的同时还可放入一个新的环。

3、更年期月经周期发生了明显变化，如周期变长或绝经在满6个月以上应及时将环取出。

取环后注意事项

1、取环手术在月经干净后3-7天内进行。

2、保持外阴清洁，每天清洗，勤换内裤。

3、一周内不做重体力劳动，两周内避免性生活及盆浴。

4、取环后可出现少量阴道出血、腰酸、小腰胀痛等，轻者可不予处理，症状严重的如出血超过月经量时应及时来院检查。

最后，需要大家注意的是，虽然去避孕环手术只是一个小手术，但是务必请大家到正规医院进行手术，不要因为小诊所价格便宜而贪图一时的利益造成得不偿失，谨慎为自身的健康着想。

带避孕环多少钱 呢?这是大部分想上环的女性很关心的一个问题。而除了价格，想要做上环手术的女性也需知道上环后注意事项，以防上环后出现的不良影响。

带避孕环的价格

一般来说，上环价格包括很多项内容，如上环前的检查费、手术费、材料费等，所以只有到医院上环时，才能够知道女性上环多少钱。女性朋友们到医院上环时，应该选择一种合适的避孕环，这样才能够达到好的避孕效果。

具体来说，上环价格受到多种因素的影响，如避孕环的种类。避孕环一般是采用防腐塑料或金属制成，有的加上一些药物(如可释放出女性素或消炎痛等)。子宫环有园形、宫腔形、T字形等多种形态，医生可根据每个人子宫的情况选择适当的避孕环。目前国内外使用的避孕环有30多种，不同类型的避孕环需要的上环价格不同，但总体来讲价格一般在300至1000不等。

上环虽然只是小手术，但是多少会对女性身体产生一定的影响，所以对于女性而言，上环的安全要比价格重要得多，女性切勿一味的追求低价，而选择一些设备简陋、医护人员缺乏、一个大夫身兼数职的小门诊，这些门诊省去了设备成本和人力成本，费用可能低一些，可一旦发生意外情况，很难得到及时抢救，严重的可能会对生命造成威胁。因此，建议女性一定要上正规的妇科医院上环，安全有保障。

上环后注意事项

1、一般上环后要休息一至两天，一周内不要做过重的体力劳动，以免造成环的脱落和出血三周内禁夫妻生活月经量明显增多，月经期明显延长或经常有少量流血以及有严重腰酸腹坠疼痛，这些都是不正常现象，应当到医院检查。

2、发现阴道流血较多，超过平时月经血量一倍以上或流血时间较长，月经周期的变化比较明显应到医院去检查，头3个月内，还要经常注意环有没有脱落。

3、多吃一些铁质含量丰富的食物，如瘦肉，猪肝，猪腰，鸡蛋等食品，也可多吃豆制品类，增加蔬菜类和新鲜水果，一般经上述饮食调理，能有效地预防因上环后副作用给人体带来的体能消耗

4、定期检查一般放环后第一次检查是在上环后第一次月经来后，第二次是上环后的3--6个月内，第三次检查是在放环后满12个月复查，以后每年复查一次。

双胞胎分为同卵双胞胎和异卵双胞胎，同卵双胞胎指两个胎儿由一个受精卵发育而成，异卵双胞胎是由不同的受精卵发育而成的。但相同地，他们都是来自同样的父亲和母亲的精子和卵子。不过，有一种生育奇迹，称为“ 异父同卵双胞胎 ”，是同一母体内的不同卵子分别与不同父体的不同精子结合而成的生育产物。

案例一

据南京日报报道，刘元(化名)的妻子生下一对双胞胎儿子。可在给双胞胎中的“老二”验血后，刘元却惊讶地发现，“老二”竟然和自己没有血缘关系，两双胞胎中只有老大一个是自己的亲生儿子，因此，无法原谅妻子背叛的丈夫最终选择向妻子提出离婚。

案例二

同样的，据土耳其《晨报》报道，土耳其伊斯坦布尔某女子嫁给该市一名安保官员后，于同年年底生下了一对双胞胎男孩，由于怀疑妻子不忠的丈夫与两名3岁的双胞胎儿子作了DNA亲子鉴定。让他抓狂的是，鉴定结果显示，他只是其中一名男孩的亲生父亲，而与另一名男孩竟然毫无血缘关系!很明显，这对双胞胎也是生育奇迹中的“异父同卵双胞胎”。

案例三

还有一个例子，在英国有这么一对双胞胎兄弟，出生时间只相差48分钟的双胞胎兄弟Marcus和Lucas，居然也是同母异父的兄弟。这是怎样发生的呢?原来他们的母亲当时与前夫发生过性关系之后不到48小时，就和新男友发生性关系了，导致两卵同时受精。

以上这样的事情极其罕见，目前为止世界已知的类似双胞胎只有三组而已，这几率已经不能用“万中无一”来形容了。但几率小的事件不等同于不可能事件，专家也明确表示，“双胞胎同母异父”的情况从生殖原理上来讲是有可能出现的，因为精子的存活时间为72小时，卵子在体内保存的时间是48小时。如果女子在排卵前后72小时之内先后和不同男子发生关系，而此时她同时排出两颗卵子，则可能先后与不同的精子受精。专家也表示，这种来自不同父亲的不同精子的双胞胎，几率估计是百万分之一。

每个怀孕的妈妈都想知道肚里宝宝长什么样子，想了解胎儿发育过程，那么，关于 同卵双胞胎发育过程 又是怎样的呢?下面就为大家详解一下同卵双胞胎的发育过程以及妈妈需要注意的一些事项。

同卵双胞胎发育过程：

1、3周大

一个宝宝一个受精卵，两个受精卵在孕3周时已经发育成两个叫做胚泡的、内有几百个细胞的球，并渐渐植入子宫内膜中。

2、4周大

成为两个胚胎，由两层细胞组成，宝宝的所有器官和四肢都要由此发育。到下周，两个胚胎会分别长出各自的羊膜囊和胎盘。

3、8周大

双胞胎宝宝在第8周已经长出能够弯曲的胳膊和腿，他们的心脏都咚咚咚地跳了两周了，宝宝脑子里的神经细胞正向外伸展，互相连接。

TIPS：妈妈睡觉的时候尽量左侧，并且在双脚的下面垫一个枕头，适量抬高一下，这样可以帮助血液回流，减轻脚部浮肿的现象。

4、12周大

两个宝宝正忙着踢啊伸啊，他们的双手现在能在胸前相交，小小的手指甲也开始长出来了。可爱的眼皮遮着眼睛，牙床下的小牙蕾也往外冒了。

TIPS：由于双胞胎在子宫内同时生长往往难以维持到足月而提前分娩。因此，妈妈们应注意卧床休息。

5、16周大

两个双胞胎宝宝会做鬼脸，斜着眼睛看，还开始往他们喝的羊水里尿尿。如果有条件，妈妈可以从B超中可以看到他们的生殖器官。

6、20周大

妈妈可以和你的两个宝宝说话了，他们现在也许能听到你的声音。两个孩子的头上长头发了，他们的皮肤上也长出了一层白白的油脂，用来保护自己长期浸泡在羊水中的身体。

TIPS：怀上双胞胎后，到了中后期孕妈妈的腹部便会胀大，早产的几率大大增加，所以休息的时间必须增加。

7、24周大

两个宝宝都长眉毛了，为乳牙和恒齿打基础的牙蕾已经长好，孩子的味蕾可能也发挥作用了。不管出生后是什么颜色，他们的皮肤现在都是红红的，皱皱巴巴的。

TIPS：双胞胎孕妈妈罹患妊娠高血压的机会约为普通孕妇的4倍左右，所以一旦确认怀上双胞胎，你就得将跟医生的“约会”安排得更频繁和规律。

8、28周大

双胞胎宝宝能把眼皮睁开了，眼睫毛也长好了。积聚在他们皮肤下面的脂肪层，使皮肤变得越来越光滑。两个孩子都能吮吸手指，他们打嗝的时候，你也许能感觉到。

TIPS：如果过早的阵痛不能停止，你的宝宝可能就会提早出生喽!

9、36周大

宝宝的器官等都发育得差不多了，再过一段时间就可以出世了。

TIPS：双胞胎婴儿在产后更加需要时间进行特别护理。及时双胞胎宝宝十分健康，医生也会建议孕妈延长一点留院的时间，这样可以让孕妈更好的喂养护理宝宝。

以上便是整理的双胞胎发育过程介绍，孕妈妈准确掌握双胞胎宝宝发育情况，享受美好的孕育过程，就能轻松迎接宝宝的到来。

精彩推荐：

月经不调

月经不调怎么调理

内分泌失调

如何快速怀孕

目录1 拼音2 英文参考3 疾病别名4 疾病代码5 疾病分类6 疾病概述7 疾病描述8 症状体征9 疾病病因10 病理生理11 诊断检查12 鉴别诊断13 治疗方案14 并发症15 预后及预防16 流行病学17 相关出处附：1 治疗染色体异常的中成药2 染色体异常相关药物 1 拼音

rǎn sè tǐ yì cháng

2 英文参考

chromosomal anomaly

3 疾病别名

染色体病,染色体发育不全,染色体畸变,Chromosome dysgenesis

4 疾病代码

ICD:Q99.9

5 疾病分类

神经内科

6 疾病概述

染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)。最常见的染色体疾病，新生儿发病率为1/700～1/600，是精神发育迟滞最常见的原因，占严重智力发育障碍病例的10%。

7 疾病描述

染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)。

美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46 条，Cersson 等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971 年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000 余种，目前已确认染色体病综合征100 余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。

8 症状体征

Down 综合征(Down’s syndrome)也称21 叁体综合征(trisome 21syndrome)和先天愚型等。这是人类最常见的染色体疾病，新生儿发病率为1/700～1/600，是精神发育迟滞最常见的原因，占严重智力发育障碍病例的10%。除Down 综合征之外，其他染色体发育不全包括Patau 综合征、18 叁体综合征、猫叫(Criduchat)综合征、脆性X 染色体综合征、环状染色体综合征、Klinefelter 综合征、Turner 综合征、Colpocephaly 综合征、Williams 综合征、PraderWilli 和Angelman 综合征、Rett 综合征等。

1.Down 综合征(Down’s syndrome)的临床特征如下

(1)Down 综合征患儿出生时即有某些病理特征，随年龄增长症状变得明显。颅面部表现为圆头，低鼻梁，上颌骨发育不全可致面部扁平，嘴呈微张状，舌体肥大有深裂，常伸出口外，故称伸舌样痴呆。内眦赘皮常遮盖部分内眦，患者睑裂可轻微向上、向外倾斜，形成蒙古样面容。耳朵位置低，呈卵圆形，耳垂小，可见虹膜灰白色斑点，即布鲁什菲尔德点(Brushfield’s spots)，囟门明显，闭合晚。

(2)患儿出生时较正常新生儿的平均身长略短，随年龄增长差异愈发明显，成年患者身高很少超过正常10 岁儿童。手呈短粗状，手掌宽，只有一条横纹，表现为水平掌褶纹(通贯手)及其他特征性皮纹改变，如小指短而内屈，呈单一褶纹(即第五指为两节)。肌张力减低，多数患儿3～4 岁仍不会走路。婴幼儿Moro反应迟钝或引不出，进食困难。患儿智力及精神发育明显异常，智商IQ 为20～70，平均40～50，多在Gaussian 曲线以下，90%的患儿5 岁时才会说话。大多数表现沉静、温顺、易让人接近，寿命可达40 岁。

(3)有些患者可见白内障、先天性心脏病或心脏病继发脑栓塞和脑脓肿，胃肠道异常如十二指肠狭窄等，寰枢关节不稳定，剧烈运动可导致脊髓压迫，中幼粒细胞和淋巴细胞白血病的发生率高于常人。患者40 多岁时几乎普遍发生Alzheimer 病，出现注意力不集中、寡言少语、视空间定向力差、记忆力及判断力下降和癫痫发作等。

2.其他染色体发育不全的临床特征

(1)13 叁体综合征：13 叁体综合征(trisomy 13 syndrome)也称Patau 综合征，活婴发病率为1/2000，女性多于男性，患儿母亲平均生育年龄为31 岁。患儿表现为小头、前额凸出、小眼、虹膜缺损、角膜浑浊、嗅觉缺失、耳位低、唇腭裂、毛细血管瘤、多指(趾)畸形、手指弯曲、足跟后凸、右位心、脐疝、听力缺陷、肌张力过高及严重精神发育迟滞等，患儿多死于儿童早期。

(2)18 叁体综合征：18 叁体综合征(trisomy 18 syndrome)的活婴发病率为1/4000，女性多见，患者母亲平均生育年龄为34 岁。患儿表现为生长迟缓、上睑下垂、眼睑畸形、耳位低、小嘴、小下颏、皮肤斑点、示指超过中指并握紧拳头、并指(趾)畸形、摇篮底足(rockerbottomfeet)、足趾大而短、室间隔缺损、脐疝或腹股沟疝、胸骨短、小骨盆和肌张力增高，偶有癫痫发作、严重精神发育迟滞等，常死于婴儿早期。

(3)猫叫综合征：猫叫综合征(Criduchat syndrome)是5 号染色体短臂缺失所致。

患儿生后数周至数月出现小猫叫样哭声，严重精神发育迟滞、眼间距过远、内眦赘皮折迭(epicanthal folds)、短头畸形、满月脸、反先天愚型样睑裂歪曲、小颌、肌张力减退和斜视等。

(4)脆性X 染色体综合征：脆性X 染色体综合征(fragileX syndrome)是X染色体有异常易断裂的脆性部位。

本综合征是导致遗传性精神发育迟滞最常见的原因，估计可使1/1500 的男婴受累。由于女性具有两条X 染色体，受累率为50%，程度较轻。据估计，10%以上的男性遗传性精神发育迟滞患儿有异常脆性X 染色体，有时女性也受累，但病情较轻。

患儿表现为典型的叁联征：精神发育迟滞，特殊容貌(如长脸、大耳、宽额头、鼻大而宽和高腭弓)和大睾丸等。患儿身高正常，大睾丸一般出现于8～9岁，85%的患儿可有智力低下，多为中等程度，常表现为行为异常，多出现于青春期前，常见自伤性行为、多动及冲动性行为，以及刻板和怪异动作、多动症、多言癖，孤独症患者可有特有的拍手动作。9%～45%的患儿可出现癫痫发作。DNA检查可确诊。

(5)环状染色体：环状染色体(ring chromosome)表现为精神发育迟滞，伴各种身体畸形。

(6)Klinefelter 综合征：Klinefelter 综合征(Klinefelter’s syndrome)的染色体表型为XXY，仅见于男性。患者身材高大，表现类似无睾丸者的外表，肩宽、头发及体毛稀疏、音调高、 *** 女性化和小睾丸，肌张力减低，通常伴精神发育迟滞，但程度较轻。本病并发精神病、哮喘和内分泌功能异常，如伴糖尿病几率较高。

(7)Turner 综合征：Turner 综合征的染色体为XO(45X)型，仅见于女性。患者身材矮小，颈部有蹼，脸呈叁角形，小下颏， *** 间距宽，指(趾)弯曲，肘外翻和指甲发育不全，可伴五官距离过远，内眦赘皮折迭，可有性发育迟缓及中度精神发育迟滞等。

(8)Colpocephaly 综合征：Colpocephaly 综合征是少见的脑部畸形，病因很多，有些是8 号染色体叁倍体嵌合所致，常误诊为多种类型的脑室扩张伴脑发育异常。患者表现为精神发育迟滞、痉挛状态和癫痫发作，视神经发育不全导致视觉异常等。侧脑室枕角显著扩张，皮质灰质边缘重迭增厚，白质变薄。

(9)Williams 综合征：Williams 综合征是7 号染色体编码弹性蛋白基因区域存在微小缺失，新生儿发病率为1/2 万，由Williams 首先描述。目前还不清楚脑部是否有特征性病变，曾有文献报道一例35 岁的病人活检，除Alzheimer 病改变外未发现其他脑异常。

患者精神发育迟滞较轻，音乐能力早熟，有非凡的音乐才能，对乐谱有惊人的记忆力，听一遍交响乐可全部记住；有些患者可写出大段的描写文字，措辞和内容正确，但不会描绘简单事物。患儿发育迟缓，外貌独特，如宽嘴、杏仁眼、鼻孔上翻、耳朵小而尖，称为“小妖精样”外貌；性格温和，对听觉 *** 敏感，言语交谈能力获得较晚，可有视空间和运动能力缺陷。可有心血管畸形如主动脉瓣狭窄。

(10)PraderWilli 及Angelman 综合征：PraderWilli 综合征新生儿发病率为1/2 万，两性患病率均等，为15 号染色体q11q13 缺失所致，可采用细胞发生分析与DNA 分析相结合的方法检测此染色体缺陷。70%的病例是父系X 染色体非遗传性缺失所致。

患儿表现为肌张力降低、腱反射消失、身材矮小、面容变形、生殖器明显发育障碍，出生时可有关节弯曲等，1 年后出现明显精神发育迟滞或智力低下(hypomentia)，由于过度进食变得肥胖。

Angelman 综合征是15 号染色体q11q13 缺失所致，与PraderWilli 综合征不同的是本病由母系单基因遗传缺陷所致。患儿表现为严重精神发育迟滞、小头畸形及早期出现癫痫发作等，抗癫痫药治疗不敏感，出现少见的牵线木偶样姿态和运动障碍，常想大笑或微笑样，旧称“快乐木偶综合征”。

(11)Rett 综合征：Rett 综合征由Rett 首先(1966)描述，病因不明，呈X染色体显性遗传。有人推测代谢机制参与致病。发病率为1/1.5 万～1/1 万，仅见于女性，可存活多年，男性为纯合子，常不能存活。

若为女性，出生时及生后早期发育正常，6～15 个月时手部自主运动丧失，以后交流能力丧失、身体发育迟滞、头颅增大等。典型症状为手部徐动、搓丸样刻板样运动，逐渐出现共济失调及下肢强直，最终丧失行走及语言能力。可出现发作性过度换气和屏气、夜间呼吸节律正常和痫性发作等。

本病可误诊为Kanner 孤独综合征，两者的不同点是Rett 综合征早期即运动能力丧失，无注意力不集中及眼球联合运动消失。

9 疾病病因

染色体是基因的载体，染色体病即染色体异常，故而导致基因表达异常，机体发育异常。

10 病理生理

染色体畸变的发病机制不明，可能由于细胞分裂后期染色体发生不分离，或染色体在体内外各种因素影响下发生断裂和重新连接所致。染色体病通常可分为：

1.数量畸变 包括整倍体和非整倍体畸变，染色体数目增多、减少和出现叁倍体等。0

2.结构畸变 染色体缺失、易位、倒位、插入、重复和环状染色体等。又可分为常染色体畸变，如Down(21 叁体)综合征、Patau(13 叁体)综合征和Edward(18叁体)综合征等，以及性染色体畸变，如Turner 综合征(XO)和先天性睾丸发育不全等。

最常见的染色体疾病Down 综合征病理改变：患者脑重约较正常轻10%，仅有简单的脑回结构，额叶小，颞上回皮质薄，脑白质髓鞘形成晚，皮质神经元发育不全和分化低等。40 岁以上患者可见Alzheimer 病样神经原纤维缠结及老年斑。

11 诊断检查

诊断：主要根据患儿的特征性症状、体征及染色体检查。检出染色体异常可确诊。

实验室检查：

1.Down 综合征血清学检查可见血清素降低，白细胞中堿性磷酸酶增高，红细胞二磷酸葡萄糖增高，过氧化物歧化酶增高50%，但与患者发育异常及智力低下无关。

2.约1/3 的Down 综合征患儿母亲在妊娠4～6 个月时血清甲胎蛋白含量增高，血清绒毛膜促性腺激素含量增高、雌叁醇含量降低，可提示胎儿Down 综合征。检查结果阳性孕妇应行羊膜囊穿刺，检测患者羊水细胞或染色体。

其他辅助检查：孕妇行羊膜囊穿刺可发现羊水细胞染色体异常，可以早期筛查Down 综合征患儿及其他染色体发育不全。

染色体检查可用荧光原位杂交技术(fluorescent in situ hybridization technique)检测患者羊水细胞或染色体，如Down 综合征可发现21 号染色体为叁倍体。

12 鉴别诊断

21 叁体所致的Down 综合征与染色体易位导致Down 综合征的临床表现很难区分，二者有很强的关联性，与母亲年龄有关。21 叁体患儿母亲通常生育年龄较大，但高龄或年轻孕妇染色体易位的发生率都较低。Down 综合征亚型如嵌合型，有些细胞染色体正常，有些异常。嵌合型患者可有Down 综合征的典型表现，有些患者智力正常。

13 治疗方案

染色体异常治疗困难，疗效不满意，导致的先天性智能障碍的治疗，也尚无有效药物，可尝试中药治疗与康复训练。

14 并发症

染色体异常种类繁多，临床症状体征复杂多样，神经系统以外的表现各不相同，具体详情可参见各病临床表现，在此不赘述。

15 预后及预防

预后：不同类型染色体发育不全预后不尽相同，多数预后不良。智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。

预防：染色体发育不全治疗困难，疗效不满意，预防显得更为重要。预防措施包括推行遗传咨询、染色体检测、产前诊断和选择性人工流产等，防止患儿出生。

16 流行病学

最常见的染色体疾病Down 综合征(Down’s syndrome)的新生儿发病率为1/700～1/600。除Down 综合征之外，13 叁体综合征(trisomy 13 syndrome)的活婴发病率为1/2000，女性多于男性，患儿母亲平均生育年龄为31 岁。18叁体综合征(trisomy 18 syndrome)的活婴发病率为1/4000，女性多见，患者母亲平均生育年龄为34 岁。脆性X 染色体综合征(fragileX syndrome) 估计可使1/1500 的男婴受累。由于女性具有两条X 染色体，受累率为50%，程度较轻。        Klinefelter 综合征(Klinefelter’s syndrome)的染色体表型为XXY，仅见于男性。Turner 综合征的染色体为XO(45X)型，仅见于女性。Williams 综合征的新生儿发病率为1/2 万。PraderWilli 综合征的新生儿发病率为1/2 万。Rett 综合征的发病率为1/1.5 万～1/1 万，仅见于女性。

17 相关出处

《内科学第五版》、《外科学第五版》、《儿科学第六版》、《内科学第六版》

治疗染色体异常的中成药 健脾丸

Na+－半乳糖载体蛋白先天缺乏所致，三者均为常染色体隐性遗传性疾病；另外早产儿发育性乳糖酶缺乏、婴...

保和丸

Na+－半乳糖载体蛋白先天缺乏所致，三者均为常染色体隐性遗传性疾病；另外早产儿发育性乳糖酶缺乏、婴...

更多治疗染色体异常的中成药

染色体异常相关药物 碘苷滴眼液

】本品可穿透胎盘组织。动物试验可引起兔胎仔异常及鼠染色体畸变。在人体尚未经证实。能否从乳腺分泌也缺...

碘苷滴眼液

】本品可穿透胎盘组织。动物试验可引起兔胎仔异常及鼠染色体畸变。在人体尚未经证实。能否从乳腺分泌也缺...

利血平注射液

剂量的125～250倍）有致畸作用，产生各种胎儿异常如无眼畸形、无中轴骨骼、肾盂积水等。在兔子妊娠早...

利血平片

剂量的125250倍）有致畸作用，产生各种胎儿异常如无眼畸形、无中轴骨骼、肾盂积水等。在兔子妊娠早...

利血平注射液

在人类大多数细胞核中都有染色体，在细胞分裂时呈现46条杆状结构。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。染色体异常(chromosome abnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)。组成细胞核的基本物质，是基因的载体。

染色体是基因的载体，染色体病即染色体异常，故而导致基因表达异常机体发育异常。

发病机制

染色体畸变的发病机制不明，可能由于细胞分裂后期染色体发生不分离或染色体在体内外各种因素影响下发生断裂和重新连接所致。

染色体病通常可分为

1、数量畸变包括整倍体和非整倍体畸变，染色体数目增多、减少和出现三倍体等。

2、结构畸变染色体缺失易位倒位、插入、重复和环状染色体等又可分为常染色体畸变，如Down(21三体)综合征Patau(13三体)综合征和Edward(18三体)综合征等，以及性染色体畸变如Turner综合征(XO)和先天性睾丸发育不全等。

最常见的染色体疾病Down综合征病理改变：患者脑重约较正常轻10%仅有简单的脑回结构，额叶小，颞上回皮质薄，脑白质髓鞘形成晚皮质神经元发育不全和分化低等。40岁以上患者可见Alzheimer病样神经原纤维缠结及老年斑。

---