甚至有人不能生育。
先天性卵巢发育不全是由Turner在1938年首先描述,也称Turner综合征。发生率为新生婴儿的10.7/10万或女婴的22.2/10万,占胚胎死亡的6.5%。临床特点为身矮、生殖器与第二性征不发育和一组躯体的发育异常。智力发育程度不一。寿命与正常人相同。母亲年龄似与此种发育异常无关。
单一的X染色体来自母亲,失去的X染色体由父亲的精母细胞性染色体不分离造成。在某些条件下,细胞中的染色体组可发生数量或结构上的改变,这一类变化称为染色体异常。大多数致突变的因素都可以引起染色体畸变。
正常人体的染色体为46条23对,其中一对为性染色体,核型分析xx[45],就是说这个人的染色体是45条,就是少一条,X其实就是X0,正常人的性染色体应该是XX或XY,那么就是说这个人的性染色体只有一条X。这是常见的性染色体疾病,称为特纳氏综合征,分为两种:
一种完全性特纳,一种嵌合型特纳。完全性特纳,不治疗终身高常常不足140CM,嵌合型特纳依正常细胞比例不同结果差异明显,少数可稍高于150CM,并能出现自然发育,且可能会生育,只是流产率较高。该患儿为嵌合型特纳。
【5】/46异常细胞比例10%,【5】/46正常细胞比例90%。
扩展资料:
正常人的体细胞染色体数目为23对,并有一定的形态和结构。染色体在形态结构或数量上的异常被称为染色体异常,由染色体异常引起的疾病为染色体病。
现已发现的染色体病有100余种,染色体病在临床上常可造成流产、先天愚型、先天性多发性畸形、以及癌肿等。
染色体异常的发生率并不少见,在一般新生儿群体中就可达0.5%~0.7%,如以我院平均每年3000新生儿出生数计算,其中可能有15~20例为染色体异常者。
而在早期自然流产时,约有50%~60%是由染色体异常所致。染色体异常发生的常见原因有电离辐射、化学物品接触、微生物感染和遗传等。临床上染色体检查的目的就是为了发现染色体异常和诊断由染色体异常引起的疾病。
染色体检查是用外周血在细胞生长刺激因子——植物凝集素(PHA)作用下经37℃,72小时培养,获得大量分裂细胞,然后加入秋水仙素使进行分裂的细胞停止于分裂中期前,以便染色体的观察;
再经低渗膨胀细胞,减少染色体间的相互缠绕和重叠,最后用甲醇和冰醋酸将细胞固定于载玻片上,在显微镜下观察染色体的结构和数量;
正常男性的染色体核型为44条常染色体加2条性染色体X和Y,检查报告中常用46,XY来表示。正常女性的常染色体与男性相同,性染色体为2条XX,常用46,XX表示。46表示染色体的总数目,大于或小于46都属于染色体的数目异常。缺失的性染色体常用O来表示。
参考资料来源:百度百科-染色体
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