检测每个人身体里面的基因对叶酸的吸收,防止胎儿患有缺乏叶酸的那些病了。
知识拓展:
MTHFR基因是亚甲基四氢叶酸还原酶蛋白编码基因,是叶酸代谢与甲硫氨酸代谢中的关键酶。MTHFR基因具有多态性,存在3种基因型:CC型、CT型、TT型。
正常的MTHFR活性才能维持叶酸甲硫氨酸循环的有效性,保证DNA的合成和甲基化的正常进行。若MTHFR酶活性发生变化,则导致5-甲基四氢叶酸生成障碍,引起DNA合成和甲基化异常、高同型半胱氨酸血症而导致多种遗传性疾病的发生。
MTHFR是参与叶酸循环代谢的一个重要酶,与DNA的合成甲基化等相关, 叶酸是一种B族维生素,是细胞分裂合成DNA时不可缺少的成分。
MTHFR C677基因具有多态性,包括:CC型、CT型、TT型。CC是正常功能,TT功能最弱。CT是杂合型,功能中等,大约是正常功能的60%左右。MTHFR第677位产生的基因多态性CT、TT基因型会导致MTHFR酶活性下降,引发叶酸代谢障碍,从而引起孕妇叶酸不足。对于这两种基因型的孕妇要增加也叶酸的摄入量,以弥补MTHFR基因突变导致的叶酸利用能力不足。MTHFR 基因位于 1 号染色体 p36.3,整个编码区长约 1980 bp。 MTHFR 基因最常见的突变位点 677C>T,其基因型有三种,分别为:野生纯合子 CC 型、杂合突变子 CT 型和突变纯合子 TT 型。该基因位点的突变使编码的丙氨酸被缬氨酸替代,引起 MTHFR 酶活性降低或丧失,从而导致 5-甲基四氢叶酸浓度降低和血浆中同型半胱氨酸浓度升高。CT基因型酶活性为正常活性的 65%,TT基因型酶活性只有正常活性的 30%。
MTHFR基因检测是现在一种比较好的检测方法,主要就是一个查检叶酸吸收代谢能力的检测,有相关研究表明,缺乏叶酸能够导致神经管缺陷。所以MTHFR基因检测可指导孕妇合理补充叶酸,预测唇腭裂、唐氏综合症、神经管缺陷等新生儿出生缺陷,一般多运用于孕检,生殖中心,神经内科,心内科,肿瘤内科检测。可以用于筛选多种重大疾病,从而在患病早期就可以进行提前干预,降低疾病的发生率。建议孕妇或是中老年人群,吸烟人群可以按时去医院做mthfr基因检测。提前预防。
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