这是人体内的一个SNP位点，它表示，在MTHFR基因中，在第677个核苷酸位点上，由C转变为T突变。
基本简介
基因突变（gene mutation）是由于DNA分子中发生碱基对的增添、缺失或替换，而引起的基因结构的改变，就叫做基因突变。1个基因内部可以遗传的结构的改变。又称为点突变，通常可引起一定的表型变化。广义的突变包括染色体畸变。狭义的突变专指点突变。实际上畸变和点突变的界限并不明确，特别是微细的畸变更是如此。野生型基因通过突变成为突变型基因。突变一词既指突变基因，也指具有这一突变基因的个体。
概述
基因突变通常发生在DNA复制时期，即细胞分裂间期，包括有丝分裂间期和减数第一次分裂前的间期；同时基因突变和脱氧核糖核酸的复制、DNA损伤修复、癌变和衰老都有关系，基因突变也是生物进化的重要因素之一，所以研究基因突变除了本身的理论意义以外还有广泛的生物学意义。基因突变为遗传学研究提供突变型，为育种工作提供素材，所以它还有科学研究和生产上的实际意义。
主要特性
不论是真核生物还是原核生物的突变，也不论是什么类型的突变，都具有随机性、低频性和可逆性等共同的特性。
亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）是一种分解氨基酸同型半胱氨酸的酶。编码这种酶的MTHFR基因有可能发生突变，这可能会干扰这种酶的正常功能，或使其完全失活。
人们有两个MTHFR基因，分别从父母那里遗传一个。突变可以影响这些基因中的一个（杂合）或两个（纯合）。
MTHFR突变有两种常见类型或变体：C677T和A1298C。
这些基因突变比较常见。事实上，在美国，大约25%的拉美裔和10-15%的高加索裔拥有两份C677T。
这些突变可导致血液中高水平的同型半胱氨酸，这可能导致多种健康状况，包括：
1、出生异常；
2、青光眼；
3某些心理健康状况；
Magnafolate®活性叶酸（L-甲基叶酸）-可被人体直接吸收和利用，同样适用于MTHFR基因人群。
金康和信：6S-5-甲基四氢叶酸钙、L-5-甲基四氢叶酸钙、5-甲基四氢叶酸钙、甲基叶酸、活性叶酸、天然化叶酸、五甲基、叶酸钙、果蔬叶酸、、6S-5-甲基四氢叶酸、N-甲基四氢叶酸、C 晶型 6S-5-甲基四氢叶酸钙、CAS151533-22-1，亚叶酸钙。
叶酸转化能力降低可导致高同型半胱氨酸血症，而高同型半胱氨酸血症的孕妇所孕育的孩子有可能患有先天性心血管疾病或唐氏综合症，而高同型半胱氨酸血症对孕妇也有一定的影响，可能导致妊高症的产生。不用过于担心，上述情况也不是绝对会发生的。现在怀孕了，建议由当地医生根据你的实际情况，调整药物用量。做好孕期产检。MTHFR基因：是亚甲基四氢叶酸还原酶蛋白编码基因，是叶酸代谢与甲硫氨酸代谢中的关键酶。MTHFR基因具有多态性，存在3种基因型：CC型、CT型、TT型。这个是一种基因类型，不能说明有什么异常的。mthfr基因检测一般在孕检，生殖中心，神经内科，心内科，肿瘤内科检测的比较多，是检测亚甲基四氢叶酸还原酶的代谢能力的，正常的MTHFR活性才能维持叶酸甲硫氨酸循环的有效性，保证DNA的合成和甲基化的正常进行。若MTHFR酶活性发生变化，则导致5-甲基四氢叶酸生成障碍，引起DNA合成和甲基化异常、高同型半胱氨酸血症而导致多种遗传性疾病的发生。其中检测结果有三个基因型也就是CC型、CT型、TT型。CC表示酶活性100%，CT表示酶活性65%，TT表示酶活性30%，TT+表示酶活性更低。当然这个都是一个几率问题，有的检测基因型CC，但是还是会出现相关的遗传病，这是后来的突变导致，有的TT+但是也会出现不发病的情况。但是检测为高危的，建议跟着 医生的节拍来，注意生活和饮食，降低突变的几率。祝你健康！欢迎分享，转载请注明来源：优选云
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