此染色体含有大约145百万个碱基对，占细胞内所有DNA的4%到4.5%。其中约有800到1200个基因，依预测方式而有所不同。9号染色体中有95个基因与疾病有关，其中之一可抑制肿瘤形成。皮肤癌的形成与这种名为CDKN2A的基因突变或缺失密切相关。这个研究小组还发现一个基因与某种类似亨廷顿氏症的神经退化疾病有关。
1.血型是人类的一种遗传性状,受控于第9号染色体长臂上的基因2.结节性硬化症又称Bournerille病,是一种常染色体显性遗传性疾病,基因定位在第9号染色体长臂上(9q34)。大多表现为癫痫、智能减退和特殊面痣三大特征。
3.女性习惯性流产（第9号染色体长臂倒置）
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