1、血常规:
主要看其中的平均红细胞体积(MCV)和平均红细胞血红蛋白含量(MCH),各型地贫MCV或MCH均会降低,但静止型地贫基因携带者可能会正常。重型、中间型和轻型地贫可同时有血红蛋白(Hb)的下降。此项只能提示地贫风险,不能作为诊断标准。
2、血红蛋白电泳:
此项化验可用于检验异常Hb,重型和中间型地贫做此项可明确诊断。HbA2增高是轻型β地中海贫血最重要的诊断依据;缺铁性贫血时,HbA2常降低,可与轻型β地中海贫血鉴别。
3、肽链检测:
临床上主要用于轻型α地贫的诊断。正常为阴性,肽链阳性可明确诊断为轻型α地贫。
4、地贫基因分析
基因分析可代替上述所有检测,但因设备、实验室、技术人员的要求均较高,一般医院难以开展,检测费用也较高。
如果夫妻双方同为轻型的同类型地中海贫血,需要密切进行产前诊断;如果结果显示正常或轻型地贫,对胎儿影响不大,可放心生育;如果是重型,建议及时引产,以免造成孕妇身心伤害。
这只是血常规结果,算是蹩脚的地贫筛查。先说你丈夫的
1,2是白细胞的结果,和地贫没关系。只是比例稍高问题不大。
3,4,5,是典型的地贫表现。红细胞数高,MCV和MCH低。另一个可能是缺铁,但4,5已经明显低了但血红蛋白仍有将近140,不太像缺铁。而且成年男子缺铁较少见。当然,血红蛋白正常也说明他即使是地贫也是轻度的,问题不大。
6.这一项对区分地贫(正常或低)或缺铁(高)有一定帮助,但受到第4项的影响,即使高了也不能表明是缺铁。更重要的是RDW-SD是否正常。
判断:虽然血常规无法确诊地贫,但地贫的可能是较大的,建议进一步进行血红蛋白电泳和地贫基因检查以确诊。
再说你的:第一项和地贫无关,第二项表明可能有贫血的倾向,但尚未到贫血的地步。这是基本正常的结果。
判断:不是明显的地贫表现,但血常规不能检出所有地贫,所以如果你丈夫确诊为地贫,你也应该做和他同样的检查。
关于下一代:如果你正常而你丈夫是地贫患者,则孩子50%可能正常,50%可能和爸爸一样是轻度地贫患者,问题不大。但如果你和你丈夫患同种地贫,取决于具体基因型可能生出中重度地贫患儿。如果是这种情况建议去大医院咨询,因为有可能需要做绒毛膜或羊水穿刺检查胎儿基因型。
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