发生胎儿畸形总的来说有两个原因，第一，胚胎本身问题。第二，母体因素，妊娠早期病毒感染服用某些畸形致药物，妊娠期接触有毒有害物质，造成胚胎发育异常。那么，引起胎儿畸形的药物有哪些呢？会引起什么畸形呢？
引起胎儿畸形的药物有哪些避孕药：可能会使胎儿手脚及内脏产生缺陷。
抗生素：四环黴素：会引起胎儿牙齿变色及骨骼发育异常。
链黴素：可能会造成胎儿耳聋。
氯黴素：可能会发生「灰色婴孩症候群」，严重者会导致死亡。
璜胺类药品：可能会使新生儿产生「核黄疸症」，因而导致脑部伤害或身体缺陷。
阿斯匹林：一种镇痛解热剂，会导致新生儿易流血。
男性荷尔蒙：可能使女胎产生阴蒂增生、阴唇融合的男性化倾向，生殖器官不能明确分辨。
女性荷尔蒙：可能使女胎产生生殖器官缺陷及癌病变，或造成男胎生殖器官的轻微变化。
沙利窦迈：可能造成胎儿四肢缺损及畸形，以及外耳、心脏、肠胃系统等异常。
安眠镇定剂：会使新生儿呼吸抑制。
抗癌药：会阻碍DNA、RNA及蛋白质合成，使胎儿器官发生异常；也可能会造成骨骼发育异常、唇颚裂、角膜不透明等等。
抗凝血剂：可能造成胎儿在子宫内流血而死亡。
抗癫痫药：可能会造成兔唇、颚裂、子宫内胎儿生长迟滞、小脑症、智能不足等等。
海洛因等禁药：会使胎儿生长迟滞、智能不足、早产、出生体重低，出生後的新生儿会产生极度不安、神经质等脱瘾症状，婴儿猝死症的机率也提高。
维他命：孕妇服用维他命过多会对本身及胎儿不利，应依照医师或药师指示服用。参见盲目崇拜维他命的代价 。
唐氏筛查如何查胎儿畸形由于他的染色体是在21条染色体上多了1条染色体，所以不管是任何人种(欧裔、亚裔、非裔)，胎儿出现的这种异常都会出现相同的面目特征，双眼上吊，最主要特征还是神经系统发育异常。最有名的例子，就是大家通过公众人物所了解到的情况，就是我们叫做残疾人艺术团里边有一个叫周舟的指挥，大家可以通过他对这个疾病有一些了解。
为什么现在我们要进行这个疾病筛查呢?是因为这个疾病在普通的人群里面发生率是1/800，而且这个疾病通过孕期常规的检查方法，比如说B型超声波，这些常规的检查方法是没有办法来及时发现的，一旦这个孩子出生以后没有其他严重的合并症，可能会生存到30—40岁，就会给家庭甚至社会带来非常严重的后果。
通过长时间的医学实践和科学的发展，我们发觉在孕中期筛查生化值，比如甲胎蛋白、β剂，我们发现这些异常可以对疾病有一个筛查的作用，因此我们就把孕妇的年龄、体重、孕产史，以及做这项检查的化验室的实验值，我们都用一个软件进行收集和处理，通过这些值的筛选和计算，计算出这个孕妇做了这项检查出现唐氏综合症疾病的风险值，告诉你在这个妊娠过程中孩子在孕期发生唐氏综合症的风险有多大。
如果这个孕妇不是高危的孕妇，她做了唐氏综合症的筛查如果是阴性的话，基本上可以说风险值达到了比较低的水平，所以像这位孕妇就没有必要因为这个事情过于担忧和忧虑，以至影响她孕期本身的过程。因为我们知道妈妈在孕期老是过于焦虑的情况，也会影响孩子性格的发育。
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