G6PD缺乏症的检查

G6PD缺乏症的检查,第1张

(1)血象:① 血红蛋白急剧下降。重者降至10克/升以下。② 红细胞最低降至0.5×1012/升以下。③ 网织红细胞明显增高>0.20。④ 外周血涂片可见有核红细胞增多。⑤ 白细胞升高,可达(10~20)×109/升,甚至呈类白血病反应;⑥血小板计数正常或增高。(2)骨髓象:① 红细胞系、粒细胞系均明显增生,年龄越小粒细胞系增生愈明显。② 红细胞系以中晚幼红细胞增生为主。(3)尿检查:① 尿呈酱油色、浓茶色、红葡萄酒色、洗肉水色、黄色等。② 尿隐血试验阳性率可达60%~70%。③ 尿检验可见蛋白、红细胞及管型,尿胆原及尿胆素均阳性。④ 血清游离血红蛋白增高。结合珠蛋白减低。⑤ 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶活性测定减低。

通常在孕30周后产检的时候,医生会要求做脐血流检查,这是一种监测胎盘循环的无创性检查,是主要通过脐动脉收缩期最高血流速度(S)与舒张期最低血流速度(D)的比值(S/D值)、阻力指数[RI=(S-D)/S]及搏动指数[PI=2(S-D)/(S+D)]等指标来反应血流情况。目前脐血流检查作为孕期监测的一种辅助手段,通常被用来了解胎儿宫内生长受限及妊娠高血压疾病,可以在产科的胎心监护室完成,亦可在门诊B超室检查。

脐血G6PD检查是对遗传性红细胞6—磷酸葡萄糖脱氢酶(G6PD)缺陷(即蚕豆病)的筛查,G6PD缺乏是一种最常见的遗传性代谢性疾病,在中国目前广东地区是高发区,患者常在一些诱发溶血的情况下发病。在G6PD缺陷高发区,夫妇双方或任何一方有G6PD缺陷的孕妇应在预产前进行遗传咨询,或在分娩时取脐血作常规筛选。这个不是产检必须查的项目,但是新生儿是必须筛查的。


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