地中海贫血做什么检查

一般做地贫的基因检测。

地中海贫血，这种疾病的分类也是有很多种的，我们可以根据患者的病情分成重型，轻型，中间型，还有静止型等等。那么，对于地中海贫血疾病的具体的检查方法又会是怎样的呢?下面，大家就与史，淑，荣主任一起来详细了解下吧。

1.β珠蛋白生成障碍性贫血(地中海贫血)

(1)重型 外周血象呈小细胞低色素性贫血，红细胞大小不等，中央浅染区扩大，出现异形、靶形、碎片红细胞和有核红细胞、点彩红细胞、嗜多染性红细胞、豪-周氏小体等网织红细胞正常或增高。骨髓象呈红细胞系统增生明显活跃，以中、晚幼红细胞占多数，成熟红细胞改变与外周血相同。红细胞渗透脆性明显减低。HbF含量明显增高，大多>0.40，这是诊断重型β地贫的重要依据。颅骨X线片可见颅骨内外板变薄，板障增宽，在骨皮质间出现垂直短发样骨刺。

(2)轻型 成熟红细胞有轻度形态改变，红细胞渗透脆胜正常或减低，血红蛋白电泳显示HbA2含量增高(0.035～0.060)，这是本型的特点。HbF含量正常。

(3)中间型 外周血象和骨髓象的改变如重型，红细胞渗透脆性减低，HbF含量为0.40～0.80,HbA2含量正常或增高。

2.α珠蛋白生成障碍性贫血(地中海贫血)

(1)静止型 红细胞形态正常，出生时脐带血中Hb Bart's含量为0.01～0.02，但3个月后即消失。

(2)轻型 红细胞形态有轻度改变，如大小不等、中央浅染、异形等红纽胞渗透脆性降低变性珠蛋白小体阳性HbA2和HbF含量正常或稍低。患儿脐血Hb Bart's含量为0.034～0.140，于生后6个月时完全消失。

(3)中间型 外周血象和骨髓象的改变类似重型β地贫红细胞渗透脆性减低变性珠蛋白小体阳性HbA2及HbF含量正常。出生时血液中含有约0. 25Hb Bart's及少量HbH随年龄增长，HbH逐渐取代HbBart's，其含量为0.024～0.44。包涵体生成试验阳性。

(4)重型 外周血成熟红细胞形态改变如重型β地贫，有核红细胞计数和网织红细胞计数明显增高。血红蛋白中几乎全是Hb Bart's，或同时有少量HbH，无HbA、HbA2和HbF。

医生所说正确， 的确有地贫可能。 注意他/她并没有说一定是地贫， 这是中肯的。 你的结果有些指向地贫， 有些正常。

怀疑地贫理由： 红细胞脆性降低； 红细胞平均体积低

正常： 血红蛋白电泳， MCH.

为什么不像是缺铁： RDW-SD和CV均正常， 如果是缺铁这两项应该升高。 注意由于血常规为初步检查，仅凭此结果无法排除缺铁可能。

北方人：地域不是排除地贫的理由。 地贫的致病突变是千百年一代一代遗传下来， 无法保证你家族的起源一定不是南方。

另一个问题，20周才做此检查已经晚了， 难道这之前连血常规都没做过？ 等到孕妇结果出来， 还需要检查丈夫， 如果真的两人都是地贫患者要检查胎儿， 时间已经错过。

实验室检查

1.重型外周血象呈小细胞低色素性贫血，红细胞大小不等，中央浅染区扩大，出现异形、靶形、碎片红细胞和有核红细胞、点彩红细胞、嗜多染性红细胞、豪-周氏小体等网织红细胞正常或增高。骨髓象呈红细胞系统增生明显活跃，以中、晚幼红细胞占多数，成熟红细胞改变与外周血相同。红细胞渗透脆性明显减低。HbF含量明显增高，大多>0.40，这是诊断重型β地贫的重要依据。颅骨X线片可见颅骨内外板变薄，板障增宽，在骨皮质间出现垂直短发样骨刺。

2.轻型实验室检查：成熟红细胞有轻度形态改变，红细胞渗透脆胜正常或减低，血红蛋白电泳显示HbA2含量增高(0.035～0.060)，这是本型的特点。HbF含量正常。

3.中间型实验室检查：外周血象和骨髓象的改变如重型，红细胞渗透脆性减低，HbF含量约为0.40～0.80,HbA2含量正常或增高。

(二)a地中海贫血

1.静止型红细胞形态正常，出生时脐带血中HbBart's含量为0.01～0.02，但3个月后即消失。

2.轻型红细胞形态有轻度改变，如大小不等、中央浅染、异形等红纽胞渗透脆性降低变性珠蛋白小体阳性HbA2和HbF含量正常或稍低。患儿脐血HbBart's含量为0.034～0.140，于生后6个月时完全消失。

3.中间型外周血象和骨髓象的改变类似重型β地贫红细胞渗透脆性减低变性珠蛋白小体阳性HbA2及HbF含量正常。出生时血液中含有约0.25HbBart's及少量HbH随年龄增长，HbH逐渐取代HbBart's，其含量约为0.024～0.44。包涵体生成试验阳性。

4.重型外周血成熟红细胞形态改变如重型β地贫，有核红细胞和网织红细胞明显增高。血红蛋白中几乎全是HbBart's或同时有少量HbH，无HbA、HbA2和HbF。

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