不同情况的脊柱裂患者表现不同，许多健康人群体也存在脊柱裂现象，外表正常，但没有任何可觉察的症状部分患者也可以出生时正常，但随着年龄增加，慢慢出现症状有的脊柱裂也可累及骨骼，伴随脊膜或脊髓膨出。
典型症状
局部皮肤异常
最常累及为第5腰椎和第1骶椎，病变区域皮肤大多正常，但少数显示色素沉着、毛细血管扩张、皮肤凹陷、局部多毛等异常。严重的可见到腰骶部皮肤隆起或肿块，或皮肤呈瘢痕样改变，可能伴有 分泌物或感染。
下肢感觉运动功能障碍
如下肢和会阴部的深浅感觉障碍，表现为下肢常发谅、发麻、足底与臀部产生营养不良性溃疡，严重者烫伤或割伤时仍不知道疼痛下肢运动功能障碍尤其是足和踝的力量弱，严重时双下肢无力，肌张力减弱或增加、腱反射消失，肌肉萎缩变形。
1.隐性脊柱裂多无局部体征及神经损害症状，常因其他原因作腰骶部x线照片时发现。少数患儿在相应体表有一皮肤小凹，或一簇毛发，或一片血管痣、色素沉着，或隆起脂肪瘤或伴遗尿症、畸形足、脊柱侧弯等。,2.脊膜膨出：,(1)多在腰骶部正中见一囊性膨出物，基底较狭小，有波动感，可随颅内压增高而扩大或张力增加，均匀透光。,(2)膨出物表面可有正常皮肤或被膜样组织覆盖。,(3)无神经损害症状。,3.脊膜脊髓膨出：,(1)多在腰部和腰骶部正中见一膨出物，基底较宽广，表面可有正常皮肤或膜样真皮层覆盖。,(2)脊髓功能障碍，表现为一侧或双下肢完全或不完全的驰缓性瘫痪和感觉缺失、大小便失禁如患儿尿布经常潮湿，以及畸形足。,(3)可合并脑积水。,4.脊髓裂或脊髓膨出：婴儿生后即发现病变部位脊髓暴露在外，形似红色肉芽组织。无背膜或皮肤覆盖，脑脊液不断外渗，极易引起脑膜炎，常难以继续生存。脊柱裂一般会在三岁之前出现症状。脊柱裂是先天性椎管闭合不全导致脊柱的背或腹侧形成裂口，可伴或不伴有脊膜、神经成分突出的畸形。脊柱裂患者大多无临床症状，偶在体检时才发现。
引起脊柱裂的原因主要有遗传因素、脊椎闭合不全或者是营养缺乏等。脊椎裂会出现腿部麻木、大小便失禁等症状，一旦确诊孩子是脊柱裂，需及时通过手术进行治疗。
患者平时应多注意休息，可根据医生的建议接受物理治疗。避免过度劳累，可以做腰部肌肉功能锻炼，应避免腰部外伤，使用针灸等方式进行辅助治疗，可以明显缓解疼痛。
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