1. 唐筛:是对于没有高危因素的患者孕16周左右进行的抽血检查。一般唐筛也是筛查21-三体、18-三体和神经管缺陷的一种方法,主要是与孕妇的体重、年龄、末次月经、胎儿的大小有关系,准确率只有60%-70%左右。如果唐筛确定是高危者,可以进一步做无创或者羊水穿刺;
2. 无创DNA:是近年来新发展的技术,也是抽母亲的外周血观察这三种染色体是不是有异常。因为它是高通量的检测方法,所以准确度可以达到95%左右,大大提高唐氏筛查的假阳性率和假阴性率的发生。如果无创DNA显示是高风险,则患者患有唐氏儿的风险就非常高,一定要做羊水穿刺以明确诊断。
一般胎儿的染色体检查在孕期非常重要,一定要早期诊断胎儿有没有染色体的异常,所以孕妇们一定不能错过唐氏筛查或者是无创DNA的检查。
扩展资料
一、 唐筛是妊娠中期的血清学标志物的联合筛查,包括甲胎蛋白、人绒毛膜促性腺激素和游离雌三醇的三联筛查或增加抑制素a形成四连筛查。结合孕妇的年龄,孕周体重等,综合计算发病风险。其检查孕周一般为15-20周,主要检查唐氏综合征、十八三体和开放性神经管缺陷。无创DNA是根据孕妇血浆中胎儿来源的游离DNA信息,筛查常见的非整倍体染色体异常的方法。主要筛查唐氏综合征18三体和13三体,筛查孕周一般在12-28周,其相对于唐筛来说,敏感性准确性和特异性更高,但费用也高。
二、 唐筛和无创DNA的区别在于唐筛又称为唐氏筛查,是在妊娠十六周到十八周之间,对于预产期年龄在三十五周岁以下的孕妇进行的抽血化验,检测血液中的生化指标,其中包括游离雌三醇、甲胎蛋白以及绒毛膜促性腺激素,通过这几项生化指标的改变来判断胎儿是否有染色体异常发生的风险。
而无创DNA则是抽取孕妇的外周血,检测孕妇外周血中的胎儿DNA成分,从而判断胎儿是否有染色体异常的风险。
这两种检查都是对于胎儿染色体异常疾病的筛查,但是无创DNA的检测结果较唐氏的血清生化指标的筛查要更为准确一些。所以,如果有条件的女性可以进行无创DNA检测。
无创指的是产前无创DNA检测,如果是35岁以上的高龄产妇,或者唐氏筛查高风险的孕妇,医生都会建议进行无创DNA检查或者羊水穿刺,防止胎儿有染色体方面的疾病,由于后者有一定的流产和感染的风险,无创DNA检测只需要抽一点静脉血就可以检查,所以做无创比较安全其检查的内容有所区别,唐氏和无创都包含了21-三体和18-三体风险的评估,但唐氏包括了神经管畸形,无创包括了13-三体。两者的准确率有所不同。早期唐筛准确率约75%,中期约60%,而无创的准确率可在95%以上。唐氏筛查主要是通过孕妇外周血中的雌三醇融、人绒毛膜促性腺激素、甲胎蛋白以及妊娠相关蛋白,结合孕妇的年龄、身高、体重、孕周进行评估,而无创主要是通过血液中的胎儿相关细胞的检测,对于以上疾病是否出现进行评估。拓展资料
一、唐氏筛查是唐氏综合征产前筛选检查的简称,是一种特殊意义的检查方法。目的是通过化验孕妇的血液,检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度,并结合孕妇的年龄、体重、孕周等方面来判断胎儿患先天愚型、神经管缺陷的危险系数。唐氏综合征即21-三体综合征,又称先天愚型或Down综合征,是由染色体异常(多了一条21号染色体)而导致的疾病。60%的患儿在胎内就会流产,存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。
二、早孕期一般于孕后7~13周。此时,二联筛查是指以血清妊娠相关蛋白-A和人绒毛膜促性腺激素或游离β-hCG为指标,结合孕妇年龄等参数计算胎儿罹患DS风险的联合筛查方案 。中孕期为孕后14~20周,此时的二联筛查是指以血清甲胎蛋白AFP和人绒毛膜促性腺激素或游离β-hCG为指标,结合孕妇年龄等参数计算胎儿罹患DS风险的联合筛查方案。中孕期还可进行三联筛查,三联筛查是指以血清AFP加hCG(或游离β-hCG)加非结合雌三醇为指标:结合孕妇年龄等参数计算胎儿罹患DS风险的联合筛查方案 。
三、早孕期二联筛查,中孕期二联或者三联筛查,方法简单,能够获得较令人满意的筛查结果,对于减少DS的出生,控制出生缺陷的发生率有显著的作用。根据中国大陆的具体国情,在现阶段,中孕期二联筛查是有效的DS产前筛查方案 。
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