随着“安康育儿”观念不得人心，孕期检查越来越遭到注重，特别是排畸检查。其中有一项孕期必做的检查，叫做唐氏筛查。正常的精子和卵子都含有23条染色体，两者分离以后，就构成一个有46条染色体的细胞。当染色体呈现异常，就会孕育唐氏综合症的宝宝。
双眼距宽，两眼外角上斜，内眦赘皮，耳位低，鼻梁低，舌体宽厚，口常半张或舌伸出口外，舌面沟裂深而多，手掌厚而指短粗，末指短小常向内弯曲或有两指节，40%患儿有通贯掌。跖纹中，拇趾球区胫侧弓状纹，拇趾与第二趾指间距大，关节韧带松弛或见肌张力低。详细的表现为头小而圆，鼻梁低平，眼裂小而外侧上斜，眼距宽，舌常伸于口外，耳位低；颈短粗，指趾短，指内弯，通贯手；常可伴生殖器官、心脏、消化道、骨骼畸形；免疫力低下，能够依据这些病症判别。
有些唐氏宝宝对胃口控制力比拟差，容易招致瘦削症；有些唐氏宝宝的免疫力比拟低，容易感冒；有些唐氏宝宝的脊椎不稳，要留意维护号脊椎；很多唐氏宝宝还存在视力和听力的问题，比方呈现斜视、近视、远视、白内障和中耳炎；此外，唐氏宝宝还容易呈现心脏缺陷、肠道缺陷，甲状腺机能减退等状况。唐氏儿从面部来看特征比拟明显，两眼间隔较近，而且神色凝滞，看上去一副呆傻容貌，唐氏综合征是染色体异常所致，普通正常的夫妇也仍然会有唐氏儿，产科检查普通在三个月内会有唐氏筛查，35岁以上会倡议产妇直接抽血做染色体检查，如有异常会倡议做羊水穿刺检查，以得到最终断定！
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唐氏新生儿的面部特征还是比较明显的，而且孩子越大，面部唐氏儿的特征就越明显。
唐氏新生儿的毛发通常又稀又软，他们两只眼睛之间的距离比一般孩子要宽，眼睛的外侧上斜，鼻子比较扁平，外耳小，耳朵生长的部位比较低，嘴唇厚而且常常张开着，舌头经常伸出来。如果摊开他们的手掌，会看到比较明显的断掌纹。唐氏儿多伴有韧带松弛的情况，如果抱他们的时候，会觉得他们的身体特别的柔软松弛。
而且随着他们长大，唐氏儿的特征会越来越明显：唐氏儿表情呆滞，说话的年龄比较晚，在4-6岁左右，身体发育缓慢，表现为身材矮小。他们的手指粗短，小指向内弯曲，智力和动作发育会和同龄的孩子差距越来越大。
唐氏综合症属于一种染色体异常疾病，他们要比正常人多了一条21号染色体，要想判断一个孩子是不是唐氏儿，带着宝宝去医院做一个染色体检测就可以确定。
唐氏儿不但有智力低下的情况，他们当中约50%患有先天性心脏病、消化道畸形等多发性畸形，他们的免疫力也比较低，易受各种感染的侵袭，甚至患上白血病，唐氏儿的平均寿命也要比一般人短，现在的数据唐氏儿的寿命平均在50岁左右。
不过唐氏儿在产检中是可以看出来的，孕妈妈可以通过做胎儿颈后透明带扫描（NT检查）、唐氏筛查等筛查出唐氏儿，唐氏宝宝在胎儿期的时候常常有颈后透明层增厚的情况，通过做颈后透明层扫描（NT检查）可以看出来，到了16-18周的时候，孕妈妈还可以去抽血做唐氏筛查，或者在医生的建议下做无创DNA、羊水穿刺检查，这都可以检查出唐氏儿，一定程度上可以减少唐氏儿的出生。
每位孕妈对唐氏筛查都不会陌生，它被广泛地用来评估胎儿罹患唐氏综合征的风险高低。唐氏综合征也叫做21-三体综合征，也称先天愚型或Down综合征，它是由染色体异常而导致的疾病，病因通常是因为基因中多了一条21号染色体。患有唐氏综合征的胎儿(宝宝)被叫做唐氏儿，唐氏儿出生后会有明显的智力低下、生长发育障碍、面容特殊、先天心脏病等特征。不过，有60%的唐氏儿在胎儿早期会自然流产。那么，唐氏儿在宫内有什么特征吗？让我们一起来看看吧。
要了解唐氏儿的宫内特征，要先知道在孕期有三种手段可以筛查唐氏儿，有一种手段可以确诊。
筛查手段一：NT检查。它是通过B超检查胎儿颈后透明层的厚度，来评估胎儿患唐氏综合征的风险。做NT检查的最佳时间是孕11-14周，在这个周期的胎儿颈后透明层厚度一般不超过3毫米，如果超过就代表有异常，需要进一步检查。
筛查手段二：唐氏筛查。它是通过化验孕妈的血液，检查母体血清中的甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度，然后结合孕妇的年龄、身体状况，综合分析胎儿患有唐氏综合征的风险系数。做唐氏筛查的最佳时间是孕18-20周。
筛查手段三：无创DNA。它也是抽取孕妈的静脉血，但与唐氏筛查不同的是，它是从母体血浆中分析出胎儿的游离DNA,然后进行分析，从而得到胎儿的DNA遗传信息，检测出胎儿是否患有染色体疾病。做无创DNA的最佳时间是孕12-20周。
确诊手段：羊水穿刺。以上三种筛查手段只能判断风险的高低，都不能作为唐氏儿的确诊手段。要作为唐氏儿确诊的依据，只能做羊水穿刺，它是通过抽取孕妈子宫内的羊水进行分析和诊断的。羊水穿刺建议在孕15-20周左右做。
值得一提的是，四维彩超也可以发现胎儿的一些异常特征，但是因为做四维彩超的时候，一般已经是孕24-28周左右，时间上是孕中晚期了。如果是唐氏儿，四维彩超可以看出，胎儿的两眼眼距比较宽，鼻梁比较塌，胎儿的头部比较大，而且股骨长和心脏发育比较迟缓或异常。还有胎心率通常达到160次/分钟以上，而正常胎儿的胎心率一般在120-160次/分钟。
综上，我们就可以知道，唐氏儿在宫内，一般会有颈后透明层厚度超过正常值、唐氏筛查结果风险高、无创DNA检测结果风险系数高等特征。但是，因为这三种筛查手段一般只能作为评估风险的手段，即使是唐氏筛查的准确性也只有75%左右，所以并不能作为确诊的依据，因此还需要进一步做羊水穿刺检查，才能最终确诊。
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