地贫有什么症状_备孕

根据贫血程度啊，重型地贫非常严重的，每个月都要通过输血才能维持生命,而且一般都活不长，很年轻的时候就挂了，跟白血病一样恐怖。

轻型的可以不用输血，有些轻型患者甚至不知道自己有地贫，因为他们根本没有明显症状！

这个可以参考一下：

1、重型β地中海贫血

（1）临床表现：自出生后3-6个月起出现贫血，肝脾肿大，颧骨隆起、眼距增宽、鼻梁低平等骨骼改变，呈现特殊的“地中海贫血”面容，X线检查可见外板骨小梁条纹清晰呈直立的毛发样；发育滞后。

（2）实验室检查：血红蛋白<60g/L，呈小细胞低血色素性贫血，红细胞形态不一、大小不均，有靶形红细胞（10%以上）和红细胞碎片，网织红细胞增多，外周血出现较多有核红细胞。

骨髓中红细胞系统极度增生。

首诊HbF达30%～90%。

（3）遗传学：父母均为β地中海贫血。

符合上述条件者可作出临床诊断，进一步诊断需进行基因分析。

2、中间型β地中海贫血

（1）临床表现：多在2～5岁时出现贫血，症状和体征较重型轻，可有“地中海贫血”面容。

（2）实验室检查:血红蛋白60～100g/L，成熟红细胞形态与重型相似，网织红细胞增多，偶见有核红细胞，HbF>3.5%。

（3）遗传学：父母均为β地中海贫血。

符合上述条件者可作出临床诊断，进一步诊断需进行基因分析。

中间型β地中海贫血的分子基础较复杂，详见评论。

3、轻型β地中海贫血

（1）临床表现：无症状或有轻度贫血症状，偶见轻度脾大。

（2）实验室检查：血红蛋白稍降低但>100g/L，末梢血中可有少量靶形红细胞，红细胞轻度大小不均。

MCV<79fl，MCH<27pg，红细胞脆性试验阳性，HbA2>3.5%或正常，HbF正常或轻度增加（不超过5%）。

（3）遗传学：父母至少一方为β地中海贫血。

（4）除外其他地中海贫血和缺铁性贫血。

符合上述条件者可作出临床诊断，进一步诊断需进行基因分析。

4、静止型β地中海贫血基因携带者

（1）临床表现：无症状。

（2）实验室检查：血红蛋白正常，MCV、MCH和红细胞脆性试验常降低，网织红细胞正常。

HbA2>3.5%或正常，HbF正常或轻度增加（不超过5%）。

（3）遗传学：父母至少一方为β地中海贫血。

确定诊断需做基因分析。

宝宝轻度地贫有哪些症状

宝宝轻度地贫有哪些症状，地中海贫血是染色体疾病，具有一定的遗传性，是一种通过遗传获得的疾病。这种贫血分为a型和β型两种类型，以下了解宝宝轻度地贫有哪些症状。

宝宝轻度地贫有哪些症状1

地贫的症状与病情轻重有关，轻度静止型的地中海贫血，可能完全无症状，也可能出现轻微贫血，表现为乏力，容易头晕。中度地贫病人可能只有轻微贫血的症状如头晕乏力，记忆力下降等，也可能出现脾肿大、易感染、溶血等症状。重度地贫病人可出现脸色苍白、变黄，前额突出、肝脾肿大的症状，同时有免疫力下降，黄疸，需定期输血。

一般不管是小孩子还是大人，得地中海贫血的症状如果是比较轻的，可能没有任何症状，但如果有轻度贫血或者中重度贫血，主要就是贫血的症状，比如像面色苍白、头晕、乏力，有时候还有消化不良。

一方面，如果对于婴幼儿，可能就是总是哭闹、精神比较萎靡、吃东西不是特别正常，这个时候可能要怀疑有没有贫血，当然最简单的就是去医院做血常规的检查，看看血红蛋白有没有降低，到底是轻度的，还是重度的。

另一方面，根据父母在怀孕之前做的产前检查，如果父母双方都是地中海贫血都有这个基因的情况下，这个小孩大概有75%的可能也是地中海贫血，就看父母双方这个基因型是不是一样的，如果是完全一样的，小孩有25%的几率是重型的地中海贫血，这需要看基因的检测。

地中海贫血，根据病情轻重的不同，可以分为轻型，中间型以及重型。

一般轻型的地中海贫血没有症状，或者仅有轻度的贫血。中间型的地中海贫血可以出现脾脏轻或中度的肿大，有的`可以有黄疸。外周血象可以表现为小细胞低色素性贫血。

重型的地中海贫血一般贫血呈慢性进行性加重，可以出现面色苍白，肝肿大，脾肿大，有轻度的黄疸。最主要的，可以出现地中海贫血的特殊面容，比如头颅变大，额部隆起，额高，鼻梁塌陷，两眼距增宽，是地中海贫血最典型的症状。而且，婴儿常并发气管炎，肺炎等，出现相应器官的症状，最严重的可以并发心力衰竭，是造成婴儿死亡的重要原因之一。

宝宝轻度地贫有哪些症状2

a型和b型轻度地贫区别是什么

区别在于其影响的基因不同。因为人有四个α珠蛋白基因，两个β珠蛋白基因，所以α地贫的严重程度更广，从1个基因异常几乎完全正常到4个基因异常无法存活都有。β地贫只有轻中重三种。而且重度β地贫患者不会在孕中或出生后马上死亡。轻度α和轻度β地贫的表现相似，都不会对寿命生活带来严重的负面影响。中度地贫的症状变化很大，所以比较中度α和β地贫没有什么意义。

地中海贫血的症状有什么

1、发育不良

地中海贫血疾病的症状表现在很多方面，而且地中海贫血疾病患者大多是婴儿时就发病，此时患者就会有贫血、虚弱、腹内结块、发育迟滞等情况出现，重型患者还会有生长发育不良，并且在成年前死亡。

2、骨质疏松

在重型β地中海贫血患者中会有慢性骨髓过度活动的特点，其中颅骨和长骨的皮质层变薄、骨髓腔变宽以及颅骨板障空间明显，有太阳射线状的放射线纹出现。

a型和b型轻度地贫区别是什么？相信大家已经了解他们之间的区别是什么。地中海贫血是一种比较严重的贫血疾病。造成这种疾病最大的原因就是遗传，遗传是最主要的病因，患病较轻的朋友们就会时常发作，如果严重，就非常有可能在成年之前死亡。

轻型β地贫影响寿命吗

轻度的地中海贫血不影响生活的质量，不影响寿命的长短的情况，轻型β地中海贫血只是基因携带，不会发病，有的会发生轻度的贫血，一般来说不需要采取措施进行治疗，可以在平时的生活中注意不要感染，尽量少吃含铁的食物，少吃不代表不吃，牛肉、木耳等含铁比较多，需要少吃。其他的就不需要任何的注意了，可以像正常的人一样生活，结婚，生子。

地中海贫血的遗传规律

如果夫妻一方患有轻型地中海贫血，另一方不是地中海贫血患者的话，胎儿只有1/2机率为轻型地贫，其余1/2是正常胎儿，不会孕育重型地贫胎儿。地中海贫血的遗传与性别无关，男胎女胎发病机率均等。

如果夫妻为同型地中海型贫血的带因者，每次怀孕其子女有1/4的机会为正常，1/2的机会为带因者，另1/4的机会为重型地中海型贫血患者。因此在地中海贫血患者进行生育的时候一定要积极的进行产前筛查，可以有效的避免重型地贫患儿的出生，地中海贫血属于一种可以预防但是难以治疗的疾病，积极的预防就可以避免地贫患儿的出现，对一个家庭来说这是一个福音。

以上就是对于轻型β地贫影响寿命吗的一些认识和介绍，希望大家看了之后能有所收获。轻型的β地中海贫血，只要日常生活中多加注意事不会影响大家的生活和寿命的。但是在结婚生子的时候，大家要考虑到轻型β地中海贫血基因的遗传问题。

宝宝轻度地贫有哪些症状3

把好关勿“造”地贫宝宝

婚检、孕检、产检均可筛查地贫

地中海完全可以预防，关键要提早筛查是否是地贫基因携带者(即轻型地贫)。据介绍，广东每九人就有一个携带了地贫基因，有些广东人长期脸色不太好，可能就是患有轻型地贫的原因。

他们本身几乎没有症状，可视为正常人，不需要治疗。但若夫妻双方均为地贫基因携带者，则可能生出重型地贫儿。因此，孕前筛查地贫非常重要。

最简单莫过于在婚检或孕检时做一个血常规检查。如果妻子平均血红蛋白容积(MCV)低于正常值，则可能是地贫基因携带者，丈夫也应该尽早到医院检查。家族中有地中海贫血、曾经生过死胎、夫妻双方MCV都低的均属于地中海贫血的高危人群。除血常规检查外，还应该进一步做血红蛋白电泳筛查及基因诊断。

即使没有做过婚检和孕检，而在产前筛查时发现孕妇为地贫基因携带者，仍然还能阻止危机发生。孕妇的配偶应尽快到医院检查，如果查出双方为同类型地贫基因携带者，则胎儿有1/4的机会是正常，1/2的机会是基因携带者(即轻型地贫)，另有1/4的机会是重型地贫。

接来下可以通过抽取羊水或脐带血的方式为孕妇腹中的胎儿进行产前基因诊断。如果基因诊断发现胎儿是正常或轻型地贫儿，则可以继续妊娠，若发现胎儿患有中间型或重型地贫，医生会建议孕妇终止妊娠。

育龄夫妇需提高防范意识

一个重型地贫儿的出生，给家庭带来的精神以及经济负担都是难以承受的。影响最大的是重型α地贫和重型β地贫。前者通常会造成胎儿胎死腹中或者出生后不久就死亡。而重型β地贫的影响更甚，孩子一般在出生后3到6个月发病，每月需要三四千元的昂贵治疗费用，由此带来的精神和经济负担更加长远。

由于造血干细胞移植治疗地贫受到供体以及配型等因素的限制，所以大部分重型β地贫儿必须依靠终身输血才能生存，但仅靠输血还不足以抵挡病魔。

市民对地贫的认识还非常缺乏，大多数不了解地贫的危害，即使知道的也以为有钱就一定能治好。广州现在每年新增的重型β地贫仍有500例之多，这都是因为没有引起重视，不做孕前、产前的筛查所导致的。

地中海贫血的症状:

(一)β地中海贫血

根据病情轻重的不同,分为以下

型。

1.重型

又称Cooley

贫血,患儿出生时无症状,至3～12个月开始发病,呈慢性进行性贫血,面色苍白,肝脾大,发育不良,常有轻度黄疽,症状随年龄增长而日益明显。由于骨髓代偿性增生导致骨骼变大,髓腔增宽,先发生于掌骨,以后为长骨和肋骨

岁后颅骨改变明显,表现为头颅变大、额部隆起、颧高、鼻梁塌陷,两眼距增宽,形成地中海贫血特殊面容,患儿常并发气管炎或肺炎。当并发含铁血黄素沉着症时,因过多的铁沉着于心肌和其它脏器如肝、胰腺、脑垂体等而引起该脏器损害的相应症状,其中最严重的是心力衰竭,它是贫血和铁沉着造成心肌损害的结果,是导致患儿死亡的重要原因之一。本病如不治疗,多于5岁前死亡。

实验室检查:外周血象呈小细胞低色素性贫血、红细胞大小不等,中央浅染区扩大,出现异形、靶形、碎片红细胞和有核红细胞、点彩红细胞、嗜多染性红细胞、豪-周氏小体等网织红细胞正常或增高。骨髓象呈红细胞系统增生明显活跃,以中、晚幼红细胞占多数,成熟红细胞改变与外周血相同,红细胞渗透脆性明显减低。HbF含量明显增高,大多〉0.40,这是诊断重型β地贫的重要依据。颅骨

线片可见颅骨内外板变薄,板障增宽,在骨皮质间出现垂直短发样骨刺。

2.轻型患者无症状或轻度贫血,脾不大或轻度大。病程经过良好,能存活至老年,本病易被忽略,多在重型患者家族调查时被发现。

实验室检查:成熟红细胞有轻度形态改变,红细胞渗透脆胜正常或减低,血红蛋白电泳显示HbA2含量增高(0.035～0.060),这是本型的特点,HbF含量正常。

3.中间型

多于幼童期出现症状,其临床表现介于轻型和重型之间,中度贫血,脾脏轻或中度大、黄疽可有可无,骨骼改变较轻。

实验室检查:外周血象和骨髓象的改变如重型,红细胞渗透脆性减低,HbF

含量约为0.40～0.80,

HbA2含量正常或增高。

(二)a地中海贫血

1.静止型

患者无症状,红细胞形态正常,出生时脐带血中Hb

Bart’s含量为0.01～0.02,但3个月后即消失。