产前诊断是检查什么

产前诊断是检查什么

产前诊断是检查什么,产前诊断可以让父母知道宝宝是否发育正常，检查遗传性疾病和胎儿缺陷等，为了胎儿的健康是非常有必要的，那么产前诊断有哪些项目？以下分享产前诊断是检查什么.

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产前诊断项目介绍

产前诊断是指对胎儿进行先天性缺陷和遗传性疾病的诊断，包括相应筛查。目前可以通过遗传咨询、医学影像、生化免疫、细胞遗传和分子遗传等技术来开展产前诊断。

产前诊断的主要方法

1、B超检查

2、磁共振

3、羊膜穿刺

4、绒毛取样

5、胎儿脐带血穿刺

其中，羊膜穿刺和绒毛取样是目前产前诊断最为常用的方法。

羊膜穿刺术主要用于孕中期产前诊断，医生通过抽取羊水得到胎儿的皮肤、肠胃道、泌尿道等的游离细胞，利用这些游离细胞进一步分析胎儿的染色体是否异常。羊膜穿刺是目前最常用且安全可靠的医学产前诊断方法，在孕16-20周为宜，此时羊水细胞数量多，体外存活能力强，成功率高，流产和感染少见。

绒毛取样（CVS)是指在早孕期，通过超声引导，经阴或经腹，抽取少量绒毛，由于绒毛组成包含外滋养层的胎儿细胞，故较之中孕期羊膜腔穿刺术，优点在于，如果早孕筛查提示染色体异常，如唐氏综合征（21三体综合症)、18三体综合征、特纳氏综合征。通过CVS能够尽早发现并诊断，一方面能极大缓解孕妇压力，另一方面，如需终止妊娠，损伤较小。

产前诊断适用人群

（一)羊水过多或者过少的；

（二)胎儿发育异常或者胎儿有可疑畸形的；

（三)孕早期时接触过可能导致胎儿先天缺陷的物质的；

（四)有遗传病家族史或者曾经分娩过先天性严重缺陷婴儿的；

（五)年龄超过35周岁的。

以上就是产前诊断有哪些项目，产前诊断项目介绍，请大家继续关注。

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什么是产前诊断中心

产前诊断中心由由多个部门组成，具体包括：产前咨询、介入性产前诊断、产前超声筛查、细胞遗传、生化免疫、分子遗传、唐氏筛查和内分泌等。主要致力于产前遗传病诊断、胎儿畸形的筛查、不良生育史的病因调查等优生优育方面的临床和科研工作。

诊断对象

从广义上来讲：反复早孕期自然流产；既往出生缺陷病史；家族分子遗传病史；神经管缺陷家族史；妊娠合并1型糖尿病、高血压、癫痫、哮喘；曾暴露于药物、病毒、环境危害；父母近亲。但狭义的产前诊断，仅针对胎儿染色体数目或结构异常的疾病，在妊娠期通过有创性诊断方法（绒毛取材术、羊膜腔穿刺术和经皮脐血管穿刺)获取胎儿来源细胞，进行染色体核型检测。

历史发展

据了解，除去孕早、中期的流产、胎死宫内以外，约3-5%的出生婴儿存在身体结构或智力缺陷。而在所有围产期死亡中，先天性缺陷占20-25%。在既往，那些患有基因异常高风险的夫妇，对于孕育健康的后代，往往处于无从选择的被动境地。直到1966年，学者研究发现了孕妇高龄与唐氏综合征的相关性，此后，产前诊断得到了迅速发展。

在我国，对孕妇进行产前诊断工作发展相对较晚，在1998年才逐步发展。2002年，各地陆续批准成立了产前诊断机构，才逐步规范开展成体系。

为了我们的后代健康成长，为了能对一些遗传病的提前预防，妈网在这希望广大准爸爸准妈妈们能积极的进行产前诊断，更好的陪伴宝宝成长。

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如何了解产前诊断

生一个健康聪明的宝宝是每个家庭的愿望。然而，我国每年约有20～30万肉眼可见的先天畸形儿出生，加上出生后数月和数年才显现出来的缺陷，先天畸型或者有缺陷……

生一个健康聪明的宝宝是每个家庭的愿望。然而，我国每年约有20～30万肉眼可见的先天畸形儿出生，加上出生后数月和数年才显现出来的缺陷，先天畸型或者有缺陷的婴儿总数高达80～120万，约占每年出生总人数的4%～6%。

何谓产前诊断

产前诊断即宫内诊断，是指在胎儿出生前采用各种方法预测其是否有先天性疾病（包括畸形和遗传性疾病)，为能否继续妊娠提供科学依据。产前诊断既是帮助需要进行产前诊断的夫妇生育一个健康婴儿的重要医疗过程，又是提高出生人口素质，减少出生缺陷和残疾儿童的一道重要防线。

哪些孕妇需要做产前诊断

35岁以上高龄孕妇。

曾生育过染色体病儿的孕妇。

夫妇双方之一为染色体病基因携带者。

曾生育过神经管畸形患儿的孕妇。

有原因不明的多次流产、死胎、死产的孕妇。

夫妇有先天性代谢性疾病或生育过代谢病患儿。

家族中有严重伴性遗传病者。

长期接触对孕妇、胎儿有害物质（放射线、农药等)的孕妇。

孕期曾用过可能致畸药物或家中养宠物的孕妇。

常规产检发现羊水过多或过少、胎儿发育异常或有可能胎儿畸形、孕妇孕期有严重内科并发症者。

产前诊断的技术有哪些？

目前我们国家开展了以下较成熟可靠的产前诊断技术：

超声波检查

超声波检查，是最常用的一种产前诊断手段。超声波的优点是：快速、对母婴无创伤、可以反复检查等，对明显的肢体及部分内脏畸形、小头畸形、无脑儿、明显的脑积水、胚胎发育异常、多胎妊娠、羊膜腔穿刺时胎盘定位具有很高的诊断价值。

到目前为止尚未发现超声波检查后有副作用发生。

母体血、尿特殊检查

孕期少量的胎儿细胞、可扩散的代谢产物及蛋白质、酶等可通过胎儿进入母血循环，故采用母体血、尿做特殊检查，可间接诊断某些胎儿先天性疾病，如测定母血中甲胎蛋白（AFP)的水平，可诊断神经管畸形。检测血甲胎蛋白、血雌三醇、绒毛膜促性腺激素（HCG)三项联合数据，用来筛选高危先天愚型儿，再进行羊水细胞核型分析。

羊膜腔穿刺

羊膜腔穿刺是用于确诊胎儿是否有染色体异常、神经管畸形以及某些能在羊水中反映出来的.遗传代谢性疾病。

穿刺最佳时间应选择在孕16～20周之间，用穿刺针经孕妇腹壁刺入羊膜腔抽取少量羊水进行细胞染色体、基因检查或生物化学免疫检查，主要对染色体畸形（如：Downs综合症、Turner综合症等)、神经管畸形（如：无脑儿、脑积水、脊柱裂等)、代谢性疾病（甲状腺发育异常、肾上腺疾病等)有诊断价值。

不少孕妇认为这样的检查难免会影响胎儿或引起流产，因此不愿接受此项检查，实际上这些担心和顾虑是不必要的，这已经是一项十分成熟、安全的产前诊断技术。一般情况下，医生在通过无创检查后高度怀疑胎儿异常才会建议做羊膜穿刺，如把出生异常儿的危险性与穿刺可能造成的危险性相比，权衡得失，那么你就应理智地接受医生的建议了。

绒毛细胞检查

绒毛细胞检查是近些年发展起来的一项新的产前诊断技术，检查的最佳时间为孕40～70天。检查的方法是：用一根细细的塑料管或金属管通过孕妇的子宫口，沿子宫壁入内，吸取少量绒毛进行细胞学检查。

绒毛细胞检查的优点是：准确性高，检查时间早，故较羊膜穿刺意义更大。通过近几年的应用，证明这是一种较为安全、极有前途的产前诊断技术。

X线检查

众所周知，X线对胎儿有一定的损害，特别是在妊娠早期，故一般情况下很少应用X线做产前诊断，但其在检查胎儿的骨骼发育方面具有其他检查手段所不可替代的优点。在妊娠晚期，若医生怀疑胎儿骨骼发育异常时，往往需要应用这一检查手段。

胎儿镜检查

这是一项技术性较强的产前诊断项目，一般在孕15～20周进行。经腹部小切口将胎儿镜插入羊膜腔，直接观察胎儿外形、性别，判断有无畸形，还可取皮肤活检或胎血标本，诊断代谢性疾病或血液病，还可进行某些宫内治疗。

这些应用价值确实很有吸引力，但事实上只有极少数孕妇需要进行胎儿镜检查，而且它造成的胎儿流产率达5%，由操作引起的胎儿死亡率达4.7%，因此，目前使用尚不广泛。

综上所述，对于可能有异常的胎儿进行产前诊断是优生的一项重要措施，其可能发生的副作用与生出异常儿的风险相比，显然是微不足道的。

当然，任何一种产前诊断措施都有其不确定性，孕妇和家属应正确认识这些检查技术。

有产前诊断指征的孕妇应该听从医生的忠告，接受检查，千万不要因为某些不必要的顾虑和担心，而错过产前诊断的最佳时机。

女性怀孕后都需要定期去做产检，孕期的不同阶段，检查项目也有区别，有的女性在做产检时，会被分到产前诊断科去做产前诊断，那么产前诊断都有哪些项目呢？要不要做呢？

产前诊断要不要做

产前诊断也称为出生前诊断，主要判断胎儿的染色体或基因是否正常，筛查胎儿的先天性缺陷和遗传性疾病的检查。如果确认胎儿患有严重遗传病或先天畸形，则终止妊娠。因此产前诊断是预防遗传病患儿出生的有效手段。

根据临床实践，结合目前可进行产前诊断的疾病，通常认为有一下情况之一者进行产前诊断：

1、夫妇一方染色体异常，特别是平衡易位携带者，或曾生育过染色体病患儿的夫妇；

2、年龄≧35岁的孕妇；

3、夫妇一方患开放性神经管畸形，或曾生育过这种先天畸形患儿的夫妇；

4、夫妇一方患有先天性代谢缺陷、或生育过这种患儿的孕妇；

5、X连锁隐性遗传病携带者孕妇；

6、原因不明的流产、死胎、畸胎和新生儿死亡史的孕妇；

7、妻子孕早期或丈夫在孕前接触致畸因素，如化学毒物、辐射、病毒感染等的孕妇；

8、遗传家族史且近亲结婚的孕妇。

产前诊断查什么项目

产前诊断主要筛查的疾病有——

染色体疾病，如21-三体综合征，也称唐氏综合征，该病会影响孩子的智力发育；

性隐形遗传病如红绿色盲、血友病（具会遗传性凝血障碍的出血性疾病）等，此种遗传病要查染色体，若是携带该染色体的男胎必会发病，女胎则为携带者不一定会发病；

遗传代谢缺陷病，如苯丙酮尿症，该病也会影响孩子的智力发育；

非染色体性先天畸形，如神经管缺陷。

产前诊断科和产科有什么区别

产前诊断可以算是产科下面的一个亚科室，设有产前诊断科的医院，说明分得比较细致了。产前诊断科并不是每个医院都有，开设产前诊断科需要有产前诊断的资质。

产前诊断主要针对的是对于还处于胎儿阶段，怀疑患有某些疾病进行检测和诊断，从而做出更好的临床决策，对于能够宫内治疗的疾病，及时干预，对于不可治疗的疾病，做到知情选择。

比如比较熟悉的唐筛，一般也就在普通的产科门诊就可以进行，但如果做出来是高危的，需要羊水穿刺来进一步判断，那么如果是设有产前诊断科的医院，就会建议你到产前诊断科来进行羊水穿刺以及后续的处理了。

还有的是我们在做常规产检，通过b超发现有一些可疑的异常的，一般也可以到产前诊断科进行就诊咨询。

产前诊断的项目有哪5类

产前诊断的项目有哪5类，众所周知，生孩子是一件非常重要的事情，要考虑各方各面的因素。其中身体健康是其中最重要的一点。夫妻要生孩子，就要进行产前诊断，那么产前诊断的项目有哪5类

产前诊断的项目有哪5类1

1、母血筛查化验：母血筛查化验是产前诊断中的一项，一般是在妊娠8-9周时进行的，这项检查是安全检查，不会有创伤。一般在35岁以上的高龄产妇应检查这类项目，为以后的生产做好相关的准备。母血筛查化验可以检查出婴儿是否天生愚钝。

2、B超检查：B超检查也是产前诊断中的一项，是在怀孕期间进行的一项检查，正常年龄的孕妇不必做太多次数的B超检查，但是高龄产妇则需要进行2-3次的B超检查，以便医生及时了解胎儿的情况，防止孕妇生下畸形儿。

3、绒毛膜绒毛细胞检查：绒毛膜绒毛细胞检查也是针对孕妇的一项检查，一般是在妊娠期间40-70天左右时进行的一项检查，可以帮助孕妇检查胎儿有没有遗传性疾病等情况，了解胎儿有没有存在异常。

4、羊水穿刺检查：羊水穿刺检查主要是针对高危妊娠孕妇的一项检查，是在孕妇妊娠16-18周时进行的一项检查，此类检查可以精准的判断腹中胎儿有没有一些遗传性或者是先天性的疾病。

5、经皮脐血管穿刺术：经皮脐血管穿刺术可以诊断胎儿的染色体有没有异常。

产前诊断的项目有哪5类2

产前诊断的项目有哪些

在所有的活产儿染色体异常疾病中，以唐氏综合征（21三体综合症）最为常见。因此狭义的产前诊断，仅针对胎儿染色体数目或结构异常的疾病，在妊娠期通过有创性诊断方法（绒毛取材术、羊膜腔穿刺术和经皮脐血管穿刺）获取胎儿来源细胞，进行染色体核型检测，发现并确诊，能够于分娩前尽早终止妊娠。

产前诊断的方法有哪些

1、羊膜腔穿刺术（Amniocentesis）。多用于染色体异常的产前诊断。在孕16-22周时，通过超声引导下，抽取10-20ml 的.羊水，由于羊水内富含胎儿脱落细胞，故可用于对唐氏综合症、18三体综合征、特纳氏综合征等病症的检测。

2、绒毛取材术（CVS）。在早孕期，通过超声引导，经阴或经腹，抽取少量绒毛，由于绒毛组成包含外滋养层的胎儿细胞，故较之中孕期羊膜腔穿刺术，优点在于，如果早孕筛查提示染色体异常，如唐氏综合征（21三体综合症)（Down Syndrome）、18三体综合征(Edward’s syndrome）、特纳氏综合征（Turner’s syndrome）。通过CVS能够尽早发现并诊断，一方面能极大缓解孕妇压力，另一方面，如需终止妊娠，损伤较小。

3、经皮脐血管穿刺术（Cordocentesis）。除可诊断染色体异常外，还可用于Rh同种免疫性溶血的治疗。

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产前诊断指的是在妊娠期对胚胎或胎儿的发育状态、是否患有畸形、疾病等方面进行检测诊断，从而让孕妇能够做到知情选择。

产前诊断检查方法包括有创性和无创性的检查。

最常用的产前诊断方法也是无创性的方法是B超检查，可以发现胎儿体表畸形，内脏畸形等结构异常，还测定胎儿指标判断有无生长迟缓，判断有无与肢体畸形有关的疾病。 可以发现正常结构缺如如无脑儿，鼻骨缺失；赘生物的形成、脏器扩张、胎儿结构的大小异常、胎儿脏器运动异常等，还可以观察胎儿附属物胎盘和羊水的情况。

有创性的产前诊断方法包括：羊水穿刺、绒毛活检、脐带穿刺、羊膜腔镜的检查等。可以通过检查羊水、脐血中的胎儿成分和绒毛的细胞检查胎儿是否存在染色体、基因、代谢性疾病等异常。其中羊膜腔穿刺是最常用的侵袭性产前诊断技术，适合在孕16～24周，但存在一定的风险，熟练操作的医生可以降低风险，与之相关的流产率大约0.5%-1％。

绒毛活检适合在孕早期检查，一般在孕10-12周做，可以在B超引导下经腹或经宫颈做，与之相关的流产率大约1%-2％.脐静脉穿刺相对比较晚一些，妊娠20-28周为最佳穿刺时期，

主要用于胎儿核型分析、胎儿血液系统疾病、胎儿宫内感染等的诊断，可以补救对羊水或绒毛检查失败，与之相关的流产率2％左右。

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