华大基因官网对遗传病的检能做多基因的检测吗

单基因遗传病基因检测

疾病系统

中文名称

英文名称

神经系统

Joubert综合征3,8,9,5,1,4,10,7,2,6型

Joubert Syndrome and Related Disorders, type 3,8,9,5,1,4,10,7,2,6

Meckel综合征

Meckel Syndrome

常染色体/X连锁隐性痉挛性截瘫

Hereditary Spastic Paraplegia,AR/XR

常染色体显性痉挛性截瘫

Hereditary Spastic Paraplegia,AD

小儿异染性脑白质营养不良

Arylsulfatase A Deficiency/ Metachromatic Leukodystrophy

新生儿重症脑病

MECP2-Related Disorders (Classic Rett Syndrome, MECP2-Related Severe Neonatal Encephalopathy, PPM-X Syndrome)

幼婴癫痫性脑病（1,2,3型）

Epileptic encephalopathy early infantile type 1,2,3

遗传性共济失调性多发性神经炎样病（Refsum综合征）

Refsum disease, infantile

Arts综合征

Arts Syndrome

胼胝体发育不全及周围神经病变

Hereditary Motor and Sensory Neuropathy with Agenesis of the Corpus Callosum

共济失调伴选择性维生素E缺乏症

Ataxia with Vitamin E Deficiency

沙勒沃伊-萨格奈常染色体隐性遗传痉挛性共济失调

Autosomal Recessive Spastic Ataxia of Charlevoix-Saguenay

神经元蜡样质脂褐质沉积症1型

Infantile Neuronal Ceroid-Lipofuscinoses

Friedreich共济失调

Friedreich Ataxia

脊髓小脑性共济失调3型

Spinocerebellar ataxia type 3 (SCA3)

亨廷顿舞蹈病

Huntington Disease

多系统

结节性硬化病

Tuberous Sclerosis Complex

马凡综合征

Marfan Syndrome

侏儒-面部毛细血管扩张综合征（布卢姆综合征）

Bloom's Syndrome

Pallister-Hall综合征

Pallister-Hall Syndrome

Wolfram综合征

Wolfram Syndrome

肌-眼-脑病

Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies)

史蒂克勒氏综合征

Stickler Syndrome

舒-戴二氏综合征

Shwachman-Diamond Syndrome

耳鼻喉

非综合征型耳聋（包括常染色体显性、常染色体隐性、X连锁遗传）

AD /AR /X-Linked Nonsyndromic Hearing Impairment

延森氏综合征；Mohr-Tranebjaerg综合征

Deafness-Dystonia-Optic Neuronopathy Syndrome

骨骼肌肉及结缔组织

成骨不全（1,2,3,47型）

Osteogenesis imperfecta, type 1,2,3,4,7

单纯性三角头畸形

Osteoglophonic dysplasia

假性软骨发育不全

Pseudoachondroplasia

Jackson-Weiss颅缝早闭综合征

Jackson-Weiss syndrome

先天性软骨发育不全

Achondroplasia

遗传性家族性颅面骨发育不全

Crouzon Syndrome

Apert 综合征

Apert Syndrome

骨硬化症

CLCN7-Related Osteopetrosis (including AD Osteopetrosis Type II (ADOII), Infantile Malignant CLCN7-Related AR Osteopetrosis (ARO), Intermediate Autosomal Osteopetrosis (IAO) )

渐冻人症/脊髓侧索硬化症

Amyotrophic Lateral Sclerosis

进行性假肥大

从报告结果，孩子的CLCN4基因存在突变，根据文献，该基因控制的通路发生病变后的病情和你所说的“自闭症”有相似之处，所以孩子的这个突变是有可能和自闭症相关的。

但同时，孩子的这个突变并没有确凿证据一定导致上述症状。虽然该基因功能丧失会导致上述症状，但孩子的突变是否一定会导致该基因功能丧失、是完全丧失功能还是部分丧失功能都有待进一步确认。

故，该突变有可能导致自闭症，但同时可能症状相对不严重。