羊水穿刺是什么

羊水穿刺，又称羊膜穿刺术。一般在怀孕14周到20周内进行，是一种产检诊断方法，其检查目的主要是为了筛查是否有染色体畸形，以减少呆傻儿、愚型儿的出生率。

羊水穿刺是什么

羊水穿刺是穿刺羊膜腔后取极少量羊水，并对羊水进行分析的一种产前诊断方法，通常用于唐氏筛查的辅助检查以及某些遗传疾病的判定。妊娠17-21周，羊水中的活细胞达到30%，细胞培养成功率高，而且此时羊水量相对多，胎儿较小，不易刺伤胎儿，因此是做羊水穿刺的最佳时间。羊水穿刺，具体来说，就是用穿刺针穿过准妈妈的腹壁刺入宫腔，吸出约20ml的羊水样本，然后通过7-14日的羊水培育得到染色体核型，再经过观察分析染色体是否会发生畸变，从而得出胎儿是否是唐氏儿的风险值。

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羊水穿刺，做？不做？ 羊水穿刺术前术后须知

哪些孕妇需接受羊膜腔穿刺术

1、35岁以上的高龄孕妈咪。

2、唐氏筛查高危的孕妈咪。

3、曾生育过先天性缺陷儿尤其是生育过染色体异常患儿的孕妈咪。

4、夫妇一方是染色体异常者或平衡异位的携带者。

5、性连锁遗传疾病携带者，于孕中期确定胎儿性别时。

6、曾生育过神经管缺陷或此次孕期血清甲胎蛋白值明显高于正常妊娠者。

羊水穿刺又叫“羊膜穿刺术”，是产前检查项目之一。通过羊水穿刺可以获得有关胎儿健康和发育情况的信息，是帮助我们了解胎儿有没有染色体方面的疾病的重要诊断手段。

羊水穿刺是为了避免唐氏儿的出现。在妊娠的过程中35岁以上的女性发生先天愚型的情况比例会逐渐的增加，建议35岁以上的女性要做产前诊断看孩子胚胎染色体有没有问题，如果染色体有问题，这个孩子是不能要的。比如21号染色体多倍体三体，18号染色体多倍体三体，13号染色体多倍体三体，这些孩子对于家庭和社会都是很重的负担，所以如果发现了这样的情况都是建议终止妊娠。

羊水穿刺能够把这样的妊娠状况检查出来，首先羊水穿刺就是一根细细的针在B超的引导下通过腹壁穿到宫腔里抽一些羊水出来，然后拿羊水去做细胞培养，等细胞养出来了再看看细胞里面的46条染色体有没有畸形。这就是帮助了解有没有染色体方面的疾病的诊断的方法。

产检过程中有不少孕妇被要求做羊水穿刺检查，羊水穿刺检查到底在查些什么呢?它的原理又是什么呢?今天带大家来了解下羊水穿刺检查项目。

首先带你了解羊水的形成及羊水穿刺检查的最佳时间。

羊水穿刺检查是产前诊断的一种方法，一般适合中期妊娠的产前诊断。羊水存在于羊膜腔内，受精卵于受精第7天形成羊膜腔，开始产生羊水，胎儿在妈妈肚子里是生存在羊膜腔内的，羊膜腔内的羊水对宝宝起着保护的作用。

妊娠12周时羊水量为50毫升，20周时为400毫升，36~38周时为1000-1500毫升，接近预产期羊水量稍有下降。羊水并不是纯净的水，含有很多营养物质，也有很多胎儿的代谢产物及一些从胎儿表皮、呼吸道和消化道脱落的细胞。通过羊水穿刺术抽取部分羊水，可用于检查宝宝的染色体、基因或病毒感染相关指标等，从而对一些疾病作出产前诊断。

做产前诊断最佳穿刺抽取羊水时间是妊娠16~24周。因为这时胎儿小，羊水相对较多，胎儿漂在羊水中，周围有较宽的羊水带，不易刺伤胎儿，抽取20毫升羊水，占羊水总量的1/20~1/12，不会引起子宫腔骤然变小而流产。这个时期羊水中的活力细胞比例最大，细胞培养成活率高，可供作胎儿染色体核型分析、染色体遗传病诊断和性别判定，也可用羊水细胞DNA做出基因病诊断。

羊水检查必做项目有哪些?

不管什么原因需要做羊水穿刺检查，染色体核型分析及基因芯片检查，是现在做羊水穿刺检查必须做的项目。

1. 染色体检查 又称染色体核型分析。

是检查胎儿羊水细胞的染色体，这是一项非常重要的检查， 只要发现有公认的致病性的染色体数目或结构异常，胎儿就不能保留。

2.全基因组染色体为列阵检查 该检查简称CMA。

是一种更细或更深层次的染色体检查，有人称其为“染色体分子核型”，主要目的是 检查普通染色体核型分析发现不了的微小的染色体异常，甚至基因异常。 这里的异常主要是指染色体拷贝数或基因拷贝数的异常。

染色体检查与CMA是两种不同的检查方法，这两种检查方法检查的结果是互补的，但不是替代的。比如染色体平衡易位、倒位只能在染色体核型分时检查的出来，由于其拷贝数没有发生改变，所以做CMA检查时，是不能就检查出染色体平衡易位及倒位的。

3.荧光原位杂交检查 简称FISHI。

这项检查不是必须做的，但染色体核型分析有低比例的细胞嵌合时，尤其是性染色体数目细胞嵌合时，最好再增加FISH检查。因为做染色体检查时，必须是进行细胞培养，然后收集分裂中期的细胞染色体进行分析。由于染色体数目异常的细胞与染色体数目正常的细胞在细胞培养中，细胞生长的速度是不一样的，所以这种检查的后得出细胞嵌合比例是有误差的，甚至误差很大。FHSH检查用的是间期细胞，即非生长细胞，检查的出的结果，没有细胞生长速度快慢的影响，得出的结果更能反应出细胞真是的嵌合比例。所以这项检查是个选用项目。

4.基因检查

这项检查仅用于家族中有遗传病的夫妇。

本文版权归北京家恩德运医院的遗传专家窦肇华所有，未经授权谢绝转载。

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