21三体高风险是什么意思

21三体高风险是什么意思,第1张

21三体高风险是指小儿唐氏综合征患病几率高。

唐氏综合征即21-三体综合征,又称先天愚型或Down综合征,是由染色体异常(多了一条21号染色体)而导致的疾病。60%患儿在胎内早期即流产,存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。

扩展资料:

唐氏综合征临床表现:

1、患儿具明显的特殊面容体征,如眼距宽,鼻根低平,眼裂小,眼外侧上斜,有内眦赘皮,外耳小,舌胖,常伸出口外,流涎多。身材矮小,头围小于正常,头前、后径短,枕部平呈扁头。颈短、皮肤宽松。骨龄常落后于年龄,出牙延迟且常错位。头发细软而较少。

前囟闭合晚,顶枕中线可有第三囟门。四肢短,由于韧带松弛,关节可过度弯曲,手指粗短,小指中节骨发育不良使小指向内弯曲,指骨短,手掌三叉点向远端移位,常见通贯掌纹、草鞋足,拇趾球部约半数患儿呈弓形皮纹。

2、常呈现嗜睡和喂养困难,其智能低下表现随年龄增长而逐渐明显,智商25~50,动作发育和性发育都延迟。

3、男性唐氏婴儿长大至青春期,也不会有生育能力。而女性唐氏婴儿长大后有月经,并且有可能生育。

4、患儿常伴有先天性心脏病等其他畸形,因免疫功能低下,易患各种感染,白血病的发生率比一般增高10~30倍。如存活至成人期,则常在30岁以后即出现老年性痴呆症状。

参考资料来源:百度百科——21三体

唐氏筛查是孕期筛查胎儿患有18三体、21三体以及开放性神经管畸形的风险值。唐氏筛查如果提示18三体高风险,也就是意味着胎儿患有18三体综合征的风险值比较高。唐氏筛查本质上是一种筛查性质的试验,给出的是一个风险值,正常情况下唐氏筛查中18三体综合征的风险值应该小于1:360,如果检查结果大于1:360,就提示18三体属于高风险。这种情况需要进一步做检查进行确诊性试验,一般选择做羊水穿刺,羊水穿刺通过直接抽取羊水,提取胎儿的脱落细胞,针对胎儿的18号染色体进行检测,能够直接告诉我们胎儿到底有没有18三体综合征。羊水穿刺是一种确诊性质的试验,如果确定胎儿患有18三体综合征,就应该放弃这个胎儿。因此,唐筛提示18三体高风险是指胎儿患有18三体综合征的风险值比较高,应该进一步做羊水穿刺确诊。建议你到西宁现代妇产医院咨询,医疗设备专业水平都很高,尽早确诊治疗。

由先天性染色体异常引起的一种高危疾病。主要是宝宝出生后面容特殊,表现为腭部较近,生长障碍,或有多种畸形,可能出现明显的智力低....下,需要在孕期做唐氏综合征筛查,通过提取孕妇血液中的一种(胎儿蛋白,根据孕妇的年龄和胎儿的月份、孕妇的体重,综合判断胎儿是否有遗传问题。

如果有中、高风险,应做无创DNA或....羊水检测,如果有明确的问题,不应保留胎儿。生长异常,生长异常包括特异功能,腿和身体畸形,脸部特异都是两眼之间的距离较近,会出现眼睛大小不一或嘴斜眼斜和畸形,唇裂鼻子,腿部畸形包括O型腿和脚外翻到出生后正常行走,身体畸形可能比较慢,看起来比较小。

智力障碍可能是大脑发育不完全,始终停留在比较低的阶段,主要表现为胎儿出生后不会吞咽,不能集中注意力和记忆力差,可能有语言障碍,不可能有正常思维能力。目前,无创DNA检测被推荐给年龄超过35岁或预计在35岁生日后分娩的孕妇。无创DNA检测也是一种筛查手段,如果无创DNA检测显示有高风险,应进一步进行羊膜穿刺。

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