18三体综合症的原因是什么_备孕

建议：您好！18-三体综合征(trisomy 18 syndrome)又称为爱德华兹综合征，患者成活率极低，存活2年的病例罕见。患儿有突出的枕骨、低位畸形耳、小眼、先天性心脏病等外表和内脏畸形。（一)发病原因绝大多数病例为全部细胞整条18号染色体三体型，少数为嵌合型和染色体断裂易位型造成的18号染色体的部分三体。三体型多来自高龄母亲，出生时母龄平均为32岁。易位型可起自新突变(新生性，de novo)，也可由平衡易位携带者的父母遗传而来。易位型可仅造成18号染色体短臂、着丝粒及长臂的部分三体。(二)发病机制爱德华兹综合征是由于染色体畸变所致的多发畸形综合征，三体型细胞内含有3条18号染色体，破坏了体内遗传物质的平衡，导致骨骼、泌尿生殖系统、心脏、皮肤皱褶、毛发、肺脏和肾脏等多脏器的畸形和异常。其中若只涉及短臂的部分三体，则无特殊临床表现，并且无或只有轻度智力障碍。包括18号染色体短臂着丝粒及长臂的部分三体表现18-三体部分病征，并且病情较轻。

18三体临界风险的原因有:孕妇的饮食不当或有不良的生活嗜好孕妇的孕周、体重、年龄不准确医疗水平不高等。绝大多数病例为全部细胞整条18号染色体三体型,少数为嵌合型和染色体断裂异位型造成的18号染色体的部分三体。18三体综合征临界值为1/275。在回答这个问题前,我们先来了解一下三体,一般染色体都是成双结对的,那为什么会出现三体。

唐氏筛查是根据孕妇的年龄、孕周、体重、血绒毛膜促性腺激素、甲胎蛋白以及游离雌三醇的值来判断是否有唐氏综合症高危情况,这些项目中检查有问题就可能会导致..你的年龄并不大,临界值在我看来应该没有什么问题,不必进一步做羊水穿刺检查,以后孕检做超声检查排查畸形就可以。

一般情况下,唐氏筛查提示低风险,说明孩子发育是正常,提示临界风险或者是高风险,说明孩子有发育畸形的可能性。虽然是临界风险，但是因为唐氏筛查准确率是75%左右，所以需要再做羊水穿刺的，羊水穿刺可以确诊是否有染色体异常。自己可以选择下一步检查方法。

可能是因为经常接触化学物质或者是辐射等因素导致胎儿患有18三体综合征，或者是因为遗传导致的。如果唐氏筛查18三体综合征是临界风险,考虑可能是染色体异常引起的胎儿先天性疾病,但是也不一定是许多有18三体的个体在出生前或出生后一个月内死亡。18三体综合征临界风险并不小,有极少数的儿童患有这种疾病,他们都活过了第一年,。8三体临界风险的意思是介于安全和风险之间,原因可能是胎儿染色体可能有异常,或者一些原因导致检查结果有误。

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