准妈妈如何正确看待唐筛

准妈妈如何正确看待唐筛

准妈妈如何正确看待唐筛，我们都知道孕妇在怀孕期间避免胎儿出现缺陷等情况，需要做一系列的检查，唐氏筛查就是其中一种，是一项比较重要的产检项目，可以诊断胎儿是否存在染色体异常，那么准妈妈如何正确看待唐筛。

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一、唐氏综合症的病况

唐氏综合症的发病率大约为1/600～1/800，以中国为例，大约每20分钟就有一位唐氏儿出生。唐氏儿由于智力严重低下，生活完全不能自理，并且携带多系统并发症，终生无法治愈，因此给家庭带来沉重的精神和经济负担。据统计，在国内平均每位唐氏儿带给家庭和社会20万元经济负担；在国外，这个数字是50万美元！

唐氏综合症的小孩外貌以至体质上都有很多明显的症状。他们智能较正常小童低，通常智商只有40至60，但性格温驯。患此症的小孩发育迟缓，加是肌肉张力低，令他们学习坐立及走路也比正常小孩迟。他们也有很特殊的面貌，易于辨认，又患此症的小孩通常双眼距离较远、眼睛向上斜、鼻梁骨平坦，嘴、牙齿及耳朵均细小，大部分患者手掌纹呈猿型（俗称断掌)，手指呈特殊的蹄状纹，第一及第二双脚趾的距离特宽。

二、唐氏综合症的发病机理

人类细胞的染色体对数应该为23对（46条)，其中一半来自父亲，一半来自母亲。正常人有22对常染色体，而另一对是决定性别的性染色体。唐氏综合征的病因就是在患者的第21对染色体上多了1条染色体，因为多了1条21号染色体，所以称21三体综合征。

三、唐氏筛查的最佳时间

筛查最佳时间是在孕15～20周

四、哪些孕妇该作唐氏筛查？

每一个孕妇都应该作唐氏筛查。唐氏的发生具有随机性，只有大约1%的唐氏患者与遗传因素相关，其它发病因素不明。据文献统计所有出生的唐氏儿中35岁以上妇女娩出的占30%，35岁以下的孕妇娩出70%。因此开展针对适龄孕妇的普遍筛查具有积极的社会和经济意义。

五、如何筛查？

多采用联合血清学的方法筛查唐氏综合征。抽取孕妇的外周血，提取血清（不用空腹)，检测母亲血清中甲型胎儿蛋白（AFP)和血清绒毛促性腺激素（HCG)的浓度，结合孕妇的预产期、年龄和抽血时的孕周和体重计算出“危险系数”，这样可以查出80%的先天愚儿。同时此项检查还可以检查神经管缺损、18三体综合症以及13三体综合征的高危孕妇。如果血清检查阳性者还需做羊水检查以明确诊断。

六、检查可以吃早餐吗？

做唐氏筛查时无需空腹。抽取静脉血。

七、筛查结果多少算正常？

各个医院的计算方法不完全一样，定的标准也不一样，有的医院正常值标准是“小于1/270”，有的则是“小于1/380”，但小于标准值的未必不是愚弄儿，大于标准值的未必是愚型儿。

八、如果筛查结果是大于标准值怎么办？

可以作羊膜穿刺手术，抽取羊水作检查。

九、如何正确看待唐筛？

尽管有很多准妈妈们对唐氏筛查提出这么多的质疑，尽管唐筛结果不能十分准确地判断宝宝是否愚型，但毕竟这是判断宝宝是否愚型的最经济、简便，对胎儿无损伤的检测方法，如果查出结果可疑，可以进一步作羊膜穿刺检查。中国大约每20分钟就有一位唐氏儿出生。唐氏儿由于智力严重低下，生活完全不能自理，并且携带多系统并发症，终生无法治愈，因此给家庭带来沉重的精神和经济负担。祝愿每位准妈妈都生一个健康聪明的宝宝！

一定有准妈妈要问，既然唐氏筛查准确率不高，那么不如直接作羊水穿刺检查？其实羊水穿刺检查是有一定的风险的，有可能引起羊膜破裂，导致流产，而且费用较高。而唐氏筛查较经济、简便，对胎儿无损伤的检测方法。

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唐氏筛查是什么？

唐氏筛查是一种通过抽取孕妇血清，检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度，并结合孕妇的预产期、体重、年龄、体重和采血时的孕周等，计算生出先天缺陷胎儿的危险系数的检测方法。

唐氏筛查需要空腹吗？

一般来说，唐氏筛查多采用联合血清学的方法来筛查唐氏综合征。其过程是抽取孕妇的外周血，然后提取其中的血清，在这个过程中，孕妇不必空腹。血清检查的时候，会检测母亲血清中甲型胎儿蛋白（AFP)和血清绒毛促性腺激素（HCG)的浓度，结合孕妇的预产期、年龄、抽血时的孕周、体重计算出“危险系数”，这样可以查出60-70％的先天愚儿，达到一种“先知”的目的。

为什么要做唐氏筛查？

因为唐氏综合征是一种偶发性疾病，所以每一个怀孕的妇女都有可能生出“唐氏儿”。生唐氏儿的几率会随着孕妇年龄的递增而升高。唐氏患儿具有严重的智力障碍，先天愚型，伸舌样痴呆，生活不能自理，并伴有复杂的心血管疾病，需要家人的长期照顾，会给家庭造成极大的精神及经济负担。所以，孕妇产前要进行唐氏综合症筛查。

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做唐氏筛查要空腹吗

做唐氏筛查是不需要空腹的。虽然做唐氏筛查的时候需要进行抽血，但是，主要检查胎儿是否患有畸形，跟抽血做肝功能检测不一样。所以，孕妇准备做唐氏筛查时，不用担心食用了东西不能做检查，因为做唐氏筛查是不需要空腹的。

唐氏筛查，是一种通过抽取孕妇血清，检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度，并结合孕妇的预产期、体重、年龄和采血时的孕周等，计算生出先天缺陷胎儿的危险系数的检测方法。

唐氏筛查是在怀孕15-20周进行，做唐氏筛查时无需空腹，但与月经周期、体重、身高、准确孕周、胎龄大小有关，在筛查前时，孕妇需要提供较为详细的个人资料，包括出生年月，末次月经、体重、是否胰岛素依赖性糖尿病、双胎，是否吸烟，异常妊娠史等。由于筛查的风险率统计中需要根据上述因素作一定的'校正，因此在抽血之前填写化验单的工作也十分重要。

唐氏筛查意义

唐氏筛查指的筛查是一种特殊意义的检查方法，它针对特定的没有任何相应疾病提示的人群（如所有的孕妇人群），通过检查将其中患某一疾病可能性较大的高危人群筛选出来，以进行其后的诊断性检查。需要明确的一点是，筛查的目的不是诊断某一种疾病，而是筛选出患某一疾病可能性较大的人。

进行的针对唐氏综合征，18三体综合征以及先天性神经管畸形的筛查和诊断就是这样的一种系统方法，首先针对所有的孕妇，通过筛查的方法把胎儿患有先天愚型、伸舌样痴呆等三种疾病风险较高的孕妇筛检出来，进行下一步的诊断性检查，如果胎儿最终确诊是这些先天性疾病的患者，孕妇可以对是否继续妊娠做出自己的决定。

为什么要做唐氏筛查

唐氏血清筛查是检查唐氏儿很有效的方法，任何孕妇都有可能怀上唐氏综合征的胎儿。过去认为：>35岁的是高危人群，几率会随着孕妇年龄的递增而升高。认为80%的唐氏综合征发生在>35岁的孕妇当中。

唐氏筛查既能缩小羊水检查的范围，又不会遗漏可能怀有唐氏儿的孕妇，建议每一位孕妇都要进行唐氏筛查，做到防范于未然。检查血清AFP、HGG还可筛查出神经管畸形、18三体综合征及13三体综合征的高危孕妇。

每位孕妇怀孕到一定时间，最好去做唐氏筛查，检查一下是否有先天缺陷胎儿的情况。

唐氏筛查是通过抽取孕妇的血清，然后提取出甲胎蛋白、人绒毛膜促性腺激素、游离雌三醇的浓度，然后再结合孕妈的孕周、体重、年龄，计算出胎儿患有唐氏综合症的概率。

唐氏筛查的准确率只有60%~70%，和唐氏筛查的结果是低风险或者高风险，高风险的话，孕妈还要再做一个无创DNA或者羊水穿刺，我前有染色体异常的胎儿或者高龄产妇要直接做羊水穿刺，但是羊水穿刺有一定的流产率。

无创DNA是直接收取孕妈的血液，是没有风险的，准确率可以达到99%，无创DNA和羊水穿刺最大的区别，无创双DNA是筛查，羊水穿刺是确诊的结果。

孕妈不愿意做唐氏筛查的原因

第一、孕妈怀双胞胎或者多胎

唐氏筛查是针对单胎的，如果是两个胎儿的话，那么就没有准确率了，做了也是白做，所以医生不建议孕妈做唐氏筛查。

但是有些孕妈感觉不做的话，又非常的不安心，所以跟医生说自己再做一次，这种就是花钱买服务，让自己过得更加的安心，这种心情我们也可以理解的，毕竟怀双胞胎的风险性比较大，孕妈在孕期的过程中会更加的焦虑，如果花点钱可以让孕妈过得更加的舒服，那何乐而不为呢？

第二、唐氏筛查准确度低

唐氏筛查的准确率只有60%~70%，很多的孕妈都是实现选择无创DNA，唐氏筛查的影响因素太多了，我孕妈的孕周这个影响很大，如果月经紊乱，排卵延迟，受精卵着床时间比较晚，那么孕周就不准确了。

孕妈的体重因素变化也是特别快的，孕期的过程中，因为胎儿每天都不断发育，羊水量也不断的增加，同时子宫的扩张也不断的增大，如果孕妈在孕期的过程中患有妊娠糖尿病，会分泌更多的羊水，所以体重变化也是非常的快，控制住了血糖的浓度，那么羊水量就会增长的比较慢。

无创DNA可以取代唐氏筛查吗？

孕妈错过了唐氏筛查的时间，那么一般都是直接选择做无创DNA，而无创DNA的准确率可以达到99%，但是唐氏筛查中有一个重要的项目，无创DNA是没有的，那就是神经管缺陷，孕妈做了无创DNA之后，还要补做一个B超检查胎儿的神经。

如果孕妈做了无创DNA之后，结果还是高危的话，那么就要做羊水穿刺，羊水穿刺结果出来之后，结果检查出胎儿的染色体有异常，那么孕妈就要做好引产的准备，拖得越久，对孕妈身体伤害越大，因为那么大的胎儿，引产是需要刮宫术的，对子宫内膜会有很大伤害。

有些地方做唐氏筛查和无创DNA都是免费的，但是有些地方收费比较高，所以有些孕妈就不想做唐氏筛查，直接做无创DNA，如果做唐氏筛查，如果高危的话，还要补做无创DNA或者羊水穿刺，还要多交一份钱，所以有些孕妈为了省钱，是直接选择无创DNA。

“宽眼距、塌鼻梁、智力低下、体貌呆笨”这都是唐氏儿的外貌特征，再加现在我们生活的环境，充满各种辐射和环境污染，为确保胎儿 健康 唐氏筛查就成为了孕期最重要的产检项目，可是为什么还有那么多孕妈不愿意做唐筛呢？

一、农村孕妈：由于对产检知识的缺乏，再加上她们认为自己身体 健康 、无家族遗传，没有生唐氏儿的可能性，所以都不重视孕期产检，尤其是唐氏筛查。

二、准确率低：据研究表明，唐氏筛查的准确率只有70%，它是通过孕妈的抽血化验指数来判断胎儿患唐氏儿的几率有多高。

不同工作人员、不同的检验方式都有可能影响验血指数，到头来不少医院还是会建议孕妈做羊水穿刺。

三、费用高：不同地区、不同医院，收取的费用大不相同，从几百到大几千都有可能，关键是产检结果是21三体高风险，最后孕妈还是要做羊水穿刺，这样一来既折磨孕妈，钱也受罪，于是有很多孕妈那么不做唐氏筛查，要么就直接选择做羊水穿刺。

【今日话题】为什么不愿意做唐筛？

唐筛，即唐氏综合征产前筛选检查，主要是在妊娠中期（16-18周左右）通过抽取孕妇的血液，通过检测母体血清中甲胎蛋白、游离人绒毛促性腺激素β亚单位和游离雌三醇的浓度，同时结合孕妇的年龄、孕周、体重等因素的权重，判断胎儿患唐氏综合症（即21-三体综合症，又称先天愚型）、18-三体综合症、开放性神经管畸形等胎儿先天缺陷的危险系数。

在过去很长时间里，该方法是检测胎儿先天缺陷的主要方法，而且具有无创、廉价等优势，因此在世界范围内得到广泛应用。但是其 异常检出率为60-90% （有一部分异常的检不出来），还有一个缺点就是 假阳性率较高 （被唐氏筛查提示为阳性，但是实际并没有胎儿异常），大约3.5-8%。容易导致孕妇过度焦虑，担心胎儿在宫内发育的情况同时也导致羊水穿刺的实施率增高。

近年来，随着科学技术的发展和胎儿先天缺陷的检查方法日益增多，有些孕妇也了解到传统唐氏筛查的弊端，因此拒绝进行唐氏筛查。越来越多的孕妇在中孕早期选择进行无创DNA检查，以减少假阳性的检出和不必要的焦虑。 但是，在这里，我们必须提醒广大孕妇，唐氏筛查、无创DNA、产前诊断、胎儿基因测序等检查方法各自都有其适应证和禁忌证以及慎用的情况。每名孕妇在进行胎儿畸形和染色体疾病的筛查前应该到有产前筛查和产前咨询资质的医疗机构进行咨询，告知医生自己的要求和想法，最终由医生根据病情和实际情况给出筛查项目的建议。切不可自作主张，否则容易造成漏诊和误诊。

我没觉得有谁不愿意做唐筛，我身边所有的孕妇都会做的，现在有了nt，可能nt没问题考虑不做唐筛了，但是以前没nt的时候，唐筛还是都会做的，而且现在也免费了。现在在户口所在地的社区建档案后，他们会给个免费的唐筛单子。

我今天刚建了档案，乱七八糟查完花了400多，还给开了个免费唐筛单子。今天做了个nt也挺好。

希望所有的孕妈妈都可以生出 健康 的宝宝，不管男女， 健康 就好。

我二胎做唐筛就经历过刻苦铭心的感受，那天医院特意打电话让我本人去医院拿检查结果时，我就意识到可能有问题了，放下电话我就马上赶到医院，医生告诉我说检查结果是高风险，宝宝智力方面可能有问题，让我去上级医院做羊水穿刺确认。

拿着报告单我回家后整个人奔溃了，不知道该怎么和家里人说这个事，就是一个劲的哭，后来我妈知道就劝我，说不管将来宝宝是不是傻的，她都愿意抚养。总之，等待去做羊水穿刺的那个时间，家里的气氛就是很低沉，后来我上网查了下，最终选择做无创，宝宝是 健康 的，低风险。

为什么那么多孕妇不愿意做唐筛？

1.唐筛的准确率不是很高，只有85%左右，所以有的孕妈就不愿意做唐筛，而是直接做无创。因为唐筛除了抽血外，还要用孕妈的身高、年龄、体重、孕周、经期去推算的，只要其中一个不在标准范围，就会影响检查结果的。

2.现在二胎高龄产妇也越来越多，对于35岁以上的孕妈就没必要做唐筛了，因为年龄摆在那里，肯定会影响检测结果的，所以高龄产妇就直接做无创或者羊穿。

3.一些思想比较保守的二胎、三胎孕妈，她们认为前面的孩子都好好的，干嘛还要花钱去做唐筛，而早些年做唐筛要200元左右，这对家庭困难的孕妈来说是不小的开销，所以就不去做唐筛的。

但是，随着国 家越来越重视孕前检查，现在做唐筛基本都免费了，甚至有些地方做无创还纳入了医保。所以，孕妈们应该按时产检、按时做唐氏筛查。

我算是其中一个吧，孕期并没有做唐筛，而是直接做的无创DNA。至于为什么现在越来越不愿意做唐氏筛查，主要有以下几点：

1. 唐筛的准确率比较低 ，只能达到60%到70％。如果检查结果是高危，还需要做无创DNA或者羊水穿刺，而无创或者羊穿准确率可以达到99%。最关键的是，等待的过程太漫长而揪心，还不如一步到位。

当时，相比而言无创只是抽血更安全一些；羊水穿刺需要在B超的监测下抽取羊水，有一定的风险性。所以具体选择哪一种，还是要根据孕妇的具体情况而定。

2. 唐筛的检查结果是一个概率值 。医生会根据孕妇的验血报告和具体情况（身高、体重、年龄、月经周期等）来综合判断怀唐氏儿的可能性。也就是说，即便唐筛通过了，也并不能代表孩子是没有问题的；而唐筛是高风险的，也不代表孩子有问题。

3.随着二胎政策的放开，高龄产妇越来越多。我怀二宝的时候已经超过35岁了，当时产检的大夫告诉我“如果做唐筛肯定是高风险，因为年龄已经超过35岁了”，“最好是直接做无创DNA”。所以我也没有做唐筛直接做的无创DNA。

4.其它方面的原因。有一部分人是因为不重视孕检，直接忽略过去了；还有的人是因为家庭问题负担不起产检费用，也没有做唐筛。

所以综合起来就是为什么有那么多孕妇不愿意做唐筛的原因。

你孕期有做唐氏筛查吗？欢迎留言分享哦！

几乎每个孕妇都知道要做唐氏筛查，但是由于唐氏筛查准确率有限，越来越多的孕妇就不愿意做这项检查，更多的选择了无创DNA检查。

唐氏筛查

唐氏筛查的早期就是检查指标有β-hcg和妊娠相关血浆蛋白A，再联合应用血清学和NT的方法，对唐氏综合征进行检查。

中期就是通过化验孕妇的血液，检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度，并结合孕妇自身情况来判断胎儿患先天愚型、神经管缺陷的危险系数。

当把风险阈值设定到35岁的时候，早期唐筛准确率为85-90%。中期唐筛的阳性率为5%，能检出60 75%的唐氏综合征。也就是说唐氏筛查的准确率就只有60 75%，而且如果孕妇年龄超过35岁，准确率还会更低。

无创DNA

是从孕妇的血液中从中提取微量的胎儿DNA，利用专门技术检测胎儿患21-三体综合征、18-三体综合征和13-三体综合征的风险。

整体检出率都大于90%。在实际的操作过程中，相对于唐氏筛查来说，特别是针对21-三体综合征的筛查，准确率一般可高达99.7%。

目前临床上唐筛为常规产检，且价格相对比较便宜，针对唐筛为高风险人群再进一步做无创DNA检查。对于有不良孕产史、相关家族病史或孕妇本年年龄超过35岁，也会直接建议做无创检查。

基于两个检查的准确率对比，我认为无创DNA的确更可靠。

为什么现在有些孕妇不愿意做唐筛？

刚看到一名网友的分享：自己之前做唐氏筛查正常，但是后面做羊水穿刺的时候却发现胎儿染色体异常。这名网友既不是高龄产妇，又没有家族史，为什么会出现这种情况？ 主要还得唐氏筛查的功能问题。

虽然唐氏筛查通过抽取孕妇血液化验，计算胎儿染色体异常的风险，预测21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征以及神经管缺陷， 但是唐氏筛查只是一项“风险评估”，是一项计算发生染色体异常可能性的检查，而不能进行确诊，准确率也只有65-75%，并不高。 唐氏筛查的检查报告上，一般有两种结果：低风险和高风险。

简单来说，唐氏筛查的结果只是一个概率，低风险不代表胎儿 健康 ，高风险也不一定会生出“唐氏儿”。

综上，怀孕以后不愿意做唐氏筛查的孕妇有很多，原因也很现实，大家可以按照自身情况进行选择，如果年纪轻，身体 健康 ，孕前孕后饮食生活 健康 ，唐氏筛查低危的话，一般是不会有问题的；但是如果年纪有点大，或者曾经抽烟喝酒，饮食生活不 健康 的话，也可以直接做无创DNA或者羊水穿刺，各有各的好处。如果太纠结的话，也可以咨询一下医生的 建议，再结合自身情况进行选择！

不愿意做唐筛的人，首先就是没有意识到唐筛的重要性，这样的人很多都还是停留在怀孕了做个b超，该生了做个b超的老思想阶段，对于应该做的产检一律不了解也认为没必要。

有的人是认为医院里面的检查都是坑人的，医生让检查都是为了提成，所有的医生都是为了害病人坑钱，所以医生让查就是不查。

还有的是道听途说，觉得唐筛没必要，自己家里没有傻子，也就没关系。却不知道完全正常的夫妇仍然有可能生出唐氏儿，但是自己迷之自信，反正我家没傻子，做不做都没关系，做他干什么？

还有人是觉得唐筛准确率低，不差钱的话直接去做无创了，但是无创虽然准确率相对唐筛更高，却并不包含有开放性神经管缺陷的筛查，所以无创并不能完全取代唐筛。

说到底，不做唐筛的人，都是以为自己是幸运的，以为唐氏儿只是别人可能摊上的倒霉事，跟自己没关系，真正到了自己身上，那就真是后悔也来不及了。

对于很多人来说，特别是女生，怀孕后就想给孩子最好的，因为孩子是妈妈的“心头宝”。并且，因为女性的性别原因，所以，对于孩子会特别的重视和疼爱。所以，当女性怀孕后，会非常的关心肚子里胎儿的健康和安全。

虽然说胎儿是在孕妇的子宫内生长发育的，但是因为隔着腹壁和子宫壁，所以胎儿的一切孕妇也无从得知。而因为胎儿在孕妇的子宫内，所以对于胎儿的一切，孕妇都能够感受到，比如：胎儿会动了，胎儿在打嗝，胎儿在尿尿，这些动作都是胎儿在子宫里的行为。所以孕妇能够切身的体会到。

但是因为看不见，摸不着胎儿，所以孕妈妈对于胎儿的发育是非常的操心的。

因此，才会有产检，产检的作用就是用来观察胎儿的发育情况的，所以，每个孕妇在怀孕期间都需要去做产检。

在孕妈妈的各项产检中，有很多项都是需要做多次的，如：血常规和尿常规，还有B超检查，这些都是需要经常检查的。而除了这些经常需要做的检查，还有几项只做一次的大型的比较重要的产检。而这三种就是：NT检查、唐氏筛查个畸形筛查。在这三种检查中，NT检查和唐氏筛查的检查目的都是差不多的，都是用来检查胎儿是否患有染色体疾病的。

而NT又被称之为早期唐筛，所以由此可见唐氏筛查的重要性。一般来说孕妇做唐氏筛查需要在怀孕15--20周去做，因为这个时间段查的比较准一些。并且唐氏筛查是通过抽取孕妇静脉血液检查的，所以并不会对胎儿有什么影响。唐氏筛查是用来筛查胎儿患有染色体疾病的风险高低。也就是用来评估胎儿是否为唐氏儿风险高低的一种检查。因此，为了胎儿的健康，每个孕妇都应当做唐氏筛查。

因为唐氏筛查可以评估胎儿患有唐氏综合征的风险高低，所以一般的孕妇都会愿意去做检查的。当然了，也有一部分孕妇不愿意去做唐氏筛查，而对于这部分孕妇的行为，我觉得也可以理解。

这是因为，唐氏筛查虽然可以评估胎儿患有染色体疾病的可能性，但是唐氏筛查的准确度并不高，在百分之六十到七十，所以因为准确率不是很高，所以很多孕妇不愿意去做。当然了，即便是没有做唐氏筛查，那么也回去做比唐氏筛查准确率更高的检查，那就是无创DNA。

无创DNA的准确率要比唐氏筛查高很多，并且无创DNA对于胎儿也是无创伤性的检查，也是非常的安全的，虽然只是贵一点，但是有很多孕妇会为了准确率高而不做唐氏筛查，去做无创。

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