地贫有什么症状_备孕

根据贫血程度啊，重型地贫非常严重的，每个月都要通过输血才能维持生命,而且一般都活不长，很年轻的时候就挂了，跟白血病一样恐怖。

轻型的可以不用输血，有些轻型患者甚至不知道自己有地贫，因为他们根本没有明显症状！

这个可以参考一下：

1、重型β地中海贫血

（1）临床表现：自出生后3-6个月起出现贫血，肝脾肿大，颧骨隆起、眼距增宽、鼻梁低平等骨骼改变，呈现特殊的“地中海贫血”面容，X线检查可见外板骨小梁条纹清晰呈直立的毛发样；发育滞后。

（2）实验室检查：血红蛋白<60g/L，呈小细胞低血色素性贫血，红细胞形态不一、大小不均，有靶形红细胞（10%以上）和红细胞碎片，网织红细胞增多，外周血出现较多有核红细胞。

骨髓中红细胞系统极度增生。

首诊HbF达30%～90%。

（3）遗传学：父母均为β地中海贫血。

符合上述条件者可作出临床诊断，进一步诊断需进行基因分析。

2、中间型β地中海贫血

（1）临床表现：多在2～5岁时出现贫血，症状和体征较重型轻，可有“地中海贫血”面容。

（2）实验室检查:血红蛋白60～100g/L，成熟红细胞形态与重型相似，网织红细胞增多，偶见有核红细胞，HbF>3.5%。

（3）遗传学：父母均为β地中海贫血。

符合上述条件者可作出临床诊断，进一步诊断需进行基因分析。

中间型β地中海贫血的分子基础较复杂，详见评论。

3、轻型β地中海贫血

（1）临床表现：无症状或有轻度贫血症状，偶见轻度脾大。

（2）实验室检查：血红蛋白稍降低但>100g/L，末梢血中可有少量靶形红细胞，红细胞轻度大小不均。

MCV<79fl，MCH<27pg，红细胞脆性试验阳性，HbA2>3.5%或正常，HbF正常或轻度增加（不超过5%）。

（3）遗传学：父母至少一方为β地中海贫血。

（4）除外其他地中海贫血和缺铁性贫血。

符合上述条件者可作出临床诊断，进一步诊断需进行基因分析。

4、静止型β地中海贫血基因携带者

（1）临床表现：无症状。

（2）实验室检查：血红蛋白正常，MCV、MCH和红细胞脆性试验常降低，网织红细胞正常。

HbA2>3.5%或正常，HbF正常或轻度增加（不超过5%）。

（3）遗传学：父母至少一方为β地中海贫血。

确定诊断需做基因分析。

地中海贫血主要表现为头晕，耳鸣，乏力，面色苍白，黄疸，肝脾肿大，骨骼疾病等。对于轻型地中海贫血一般没有明显症状，而中间型地中海贫血有贫血情况，但是贫血症状比较轻。地中海贫血可以通过血常规，蛋白电泳等检查来诊断。对于静止型和轻型一般不需要进行治疗，重型患者可以给以输血治疗，脾切除，去铁治疗等综合治疗方法，不同的病情采用不同的治疗方案。积极防治诱发因素，控制病情发展。

地中海贫血的症状:

(一)β地中海贫血

根据病情轻重的不同,分为以下

型。

1.重型

又称Cooley

贫血,患儿出生时无症状,至3～12个月开始发病,呈慢性进行性贫血,面色苍白,肝脾大,发育不良,常有轻度黄疽,症状随年龄增长而日益明显。由于骨髓代偿性增生导致骨骼变大,髓腔增宽,先发生于掌骨,以后为长骨和肋骨

岁后颅骨改变明显,表现为头颅变大、额部隆起、颧高、鼻梁塌陷,两眼距增宽,形成地中海贫血特殊面容,患儿常并发气管炎或肺炎。当并发含铁血黄素沉着症时,因过多的铁沉着于心肌和其它脏器如肝、胰腺、脑垂体等而引起该脏器损害的相应症状,其中最严重的是心力衰竭,它是贫血和铁沉着造成心肌损害的结果,是导致患儿死亡的重要原因之一。本病如不治疗,多于5岁前死亡。

实验室检查:外周血象呈小细胞低色素性贫血、红细胞大小不等,中央浅染区扩大,出现异形、靶形、碎片红细胞和有核红细胞、点彩红细胞、嗜多染性红细胞、豪-周氏小体等网织红细胞正常或增高。骨髓象呈红细胞系统增生明显活跃,以中、晚幼红细胞占多数,成熟红细胞改变与外周血相同,红细胞渗透脆性明显减低。HbF含量明显增高,大多〉0.40,这是诊断重型β地贫的重要依据。颅骨

线片可见颅骨内外板变薄,板障增宽,在骨皮质间出现垂直短发样骨刺。

2.轻型患者无症状或轻度贫血,脾不大或轻度大。病程经过良好,能存活至老年,本病易被忽略,多在重型患者家族调查时被发现。

实验室检查:成熟红细胞有轻度形态改变,红细胞渗透脆胜正常或减低,血红蛋白电泳显示HbA2含量增高(0.035～0.060),这是本型的特点,HbF含量正常。

3.中间型

多于幼童期出现症状,其临床表现介于轻型和重型之间,中度贫血,脾脏轻或中度大、黄疽可有可无,骨骼改变较轻。

实验室检查:外周血象和骨髓象的改变如重型,红细胞渗透脆性减低,HbF

含量约为0.40～0.80,

HbA2含量正常或增高。

(二)a地中海贫血

1.静止型

患者无症状,红细胞形态正常,出生时脐带血中Hb

Bart’s含量为0.01～0.02,但3个月后即消失。