解析:①特异性染色体重排t(6;9)约见于1%的急性髓细胞性白血病,主要为M[XB2za
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。②70%~90%的急性早幼粒细胞白血病具有特异性染色体易位t(15;17)及其产生的PML-RARa和RARa-
PML融合蛋白,是本病特有的遗传学标志
。③Ph
染色体是慢性粒细胞白血病的特征性异常染色体,检出率为90%~95%,其中绝大多数为t(922)(q34
q11),称为典型易位,Ph染色体存在于慢性粒细胞白血病的整个病程中,治疗缓解后,Ph
染色体却持续存在
。④T细胞慢性淋巴细胞白血病染色体异常为inv(14)(q11
q32),已知TCRα、δ基因位于14q11
。⑤t(1114)(q13;q32)常见于B
细胞慢性淋巴细胞白血病
。
正常人的体细胞染色体数目为23对,并有一定的形态和结构。染色体在形态结构或数量上的异常被称为染色体异常。按照染色体上特征性的标志可将每一个臂从内到外分为若干区,每个区又可分为若干条带,每条带又再分为若干个亚带。inv 是倒位的意思 即Inversion; q: 染色体长臂
inv(3)(q21q23) 是说3号染色体长臂 第2区第1条带至第2区第4条带 这个片段倒位。
说明白点 你可以理解为 本来那个片段是bcde的顺利 倒位就是那个片段接成了edcb 头尾接反了。
http://baike.baidu.com/view/207987.htm
下面的资料 你可以看看
如果将人类基因组比作一本厚重的书,这本书则由23章组成,而每章都有它自己的故事。到目前为止,已经完成基因测序的常染色体还包括5、6、7、9、10、13、14、16、19、20、21、22染色体。
http://baike.baidu.com/view/6633.htm
http://baike.baidu.com/view/418773.html
八、白血病及其它肿瘤患者
白血病及其它肿瘤时出现的染色体异常可使血细胞的癌基因表达,使血细胞无控制的恶性生长。不同的白血病常有各自的特征性染色体异常,因此染色体检查有助于白血病的诊断和预后判定。 1.慢性粒细胞白血病:Ph染色体是其标记染色体,由9号和22号染色体部份片段相互易位形成的。Ph染色体的出现为慢性粒细胞白血病的确诊指标,治疗过程中Ph染色体的出现或消失,还可作为疗效和愈后的参考指标。 2.急性非淋巴细胞白血病:染色体改变主要为8号和21号染色体相互易位,以及15号和17号染色体相互易位,形成4条异常染色体,并且增加一条12号染色体。 3.急淋巴细胞白血病:染色体检查可发现8号和14号染色体相互易位,4号和11号染色体相互易位,9号和22号染色体相互易位形成的6条异常染色体并增加一条21号染色体。
在急性髓系白血病(AML)-M2患者中,大约有20%~40%的患者可检出t ( 821)易位。如果能够检出AML1/ETO融合基因,也可诊断为t(821)AML。也有相当一部分病人的染色体核型是正常的,也没有AML1/ETO融合基因。染色体t(821)(q22q22)是急性髓系白血病(AML)中具有染色体异常的独特类型之一, 主要见于AML的M2 亚型,M1及M4 亦可见,偶见于骨髓增生异常综合征(MDS)。t(821)易位导致位于21q22上的急性髓系白血病基因1 ( AML-1 )与位于8q22 上的ETO ( eighttw enty one)基因融合,形成AML1/ETO 融合基因, 该融合基因产物被认为是致病的重要基础。
t( 821)是急性髓系白血病( AML)中常见的染色体异常, 在AML的危险度分层中, 很多研究认为具有t(821)的病人对化疗反应较好,具有较好的完全缓解率( C R ) 和长期无病生存率(DFS),但是也有报告认为在t ( 821 )AML中, 并不是所有患者的治疗结果都好。
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