孕期被要求做羊水穿刺检查，到底在查什么？必查项目有哪些？

产检过程中有不少孕妇被要求做羊水穿刺检查，羊水穿刺检查到底在查些什么呢?它的原理又是什么呢?今天带大家来了解下羊水穿刺检查项目。

首先带你了解羊水的形成及羊水穿刺检查的最佳时间。

羊水穿刺检查是产前诊断的一种方法，一般适合中期妊娠的产前诊断。羊水存在于羊膜腔内，受精卵于受精第7天形成羊膜腔，开始产生羊水，胎儿在妈妈肚子里是生存在羊膜腔内的，羊膜腔内的羊水对宝宝起着保护的作用。

妊娠12周时羊水量为50毫升，20周时为400毫升，36~38周时为1000-1500毫升，接近预产期羊水量稍有下降。羊水并不是纯净的水，含有很多营养物质，也有很多胎儿的代谢产物及一些从胎儿表皮、呼吸道和消化道脱落的细胞。通过羊水穿刺术抽取部分羊水，可用于检查宝宝的染色体、基因或病毒感染相关指标等，从而对一些疾病作出产前诊断。

做产前诊断最佳穿刺抽取羊水时间是妊娠16~24周。因为这时胎儿小，羊水相对较多，胎儿漂在羊水中，周围有较宽的羊水带，不易刺伤胎儿，抽取20毫升羊水，占羊水总量的1/20~1/12，不会引起子宫腔骤然变小而流产。这个时期羊水中的活力细胞比例最大，细胞培养成活率高，可供作胎儿染色体核型分析、染色体遗传病诊断和性别判定，也可用羊水细胞DNA做出基因病诊断。

羊水检查必做项目有哪些?

不管什么原因需要做羊水穿刺检查，染色体核型分析及基因芯片检查，是现在做羊水穿刺检查必须做的项目。

1. 染色体检查 又称染色体核型分析。

是检查胎儿羊水细胞的染色体，这是一项非常重要的检查， 只要发现有公认的致病性的染色体数目或结构异常，胎儿就不能保留。

2.全基因组染色体为列阵检查 该检查简称CMA。

是一种更细或更深层次的染色体检查，有人称其为“染色体分子核型”，主要目的是 检查普通染色体核型分析发现不了的微小的染色体异常，甚至基因异常。 这里的异常主要是指染色体拷贝数或基因拷贝数的异常。

染色体检查与CMA是两种不同的检查方法，这两种检查方法检查的结果是互补的，但不是替代的。比如染色体平衡易位、倒位只能在染色体核型分时检查的出来，由于其拷贝数没有发生改变，所以做CMA检查时，是不能就检查出染色体平衡易位及倒位的。

3.荧光原位杂交检查 简称FISHI。

这项检查不是必须做的，但染色体核型分析有低比例的细胞嵌合时，尤其是性染色体数目细胞嵌合时，最好再增加FISH检查。因为做染色体检查时，必须是进行细胞培养，然后收集分裂中期的细胞染色体进行分析。由于染色体数目异常的细胞与染色体数目正常的细胞在细胞培养中，细胞生长的速度是不一样的，所以这种检查的后得出细胞嵌合比例是有误差的，甚至误差很大。FHSH检查用的是间期细胞，即非生长细胞，检查的出的结果，没有细胞生长速度快慢的影响，得出的结果更能反应出细胞真是的嵌合比例。所以这项检查是个选用项目。

4.基因检查

这项检查仅用于家族中有遗传病的夫妇。

本文版权归北京家恩德运医院的遗传专家窦肇华所有，未经授权谢绝转载。

羊膜腔穿刺术是最常用的侵袭性产前诊断技术。一般在16~20周时进行，此时羊水中活细胞比例比较高。

1原理

医生可以通过抽取羊水得到胎儿的皮肤、肠胃道、泌尿道等的游离细胞，利用这些游离细胞进一步分析胎儿的染色体是否异常。

抽取羊水主要是分析胎儿的染色体组成，其中最重要且常见的就是唐氏综合征。有些单基因疾病，如乙型海洋性贫血、血友病等，也可以通过检验羊水细胞内的基因(DNA组成)得到诊断。

此外，有一些胎儿体表上的重大缺陷，如脊柱裂、脑膜膨出、脐膨出、腹壁裂开等，也可以通过检查羊水内的甲型胎儿蛋白，得到比较准确的参考值。不仅如此，羊水还可以提供一些生化物质，了解胎儿肺部的成熟度。

2操作过程

医生在超声波探头的引导下，用一根细长的穿刺针穿过腹壁、子宫肌层及羊膜进入羊膜腔，抽取20～30ml羊水，以检查其中胎儿细胞的染色体、DNA、生化成分等，是目前最常用的一种产前诊断技术。操作过程简单、穿刺前不需麻醉、不需住院。

3应用

1. 了解胎儿有无染色体异常

通过羊水细胞培养染色体核型分析可查出胎儿有无染色体异常，包括常染色体数目或结构异常以及性染色体数目或结构的异常。

2. 羊水细胞性染色质的检查

将羊水离心后沉淀的标本直接滴片，经过常规处理染色后，在显微镜下查找羊水间期细胞中的X、Y性染色质，可用于性连锁遗传病的处理。

3. 先天性代谢异常

通过羊水细胞培养后进行各种酶的测定可确定胎儿有无代谢性疾病。

4. 产前诊断基因病

将沉淀的羊水细胞直接提取DNA，以标记的特异探针检测，可发现有无待测基因的缺失、部分缺失或突变。[1]

4风险程度

羊膜腔穿刺术用于产前诊断至今已有30年的历史，无论诊断的准确性及安全性都得到了医学界的公认。羊膜腔穿刺的难度因人而异，主要与胎盘的位置、胎儿体位、穿刺部位的羊水量、胎儿活动等有关。约有2～3%的孕妈咪在穿刺后会出现轻微的子宫收缩及阴道流血，通常在休息或安胎治疗后得到缓解。仅约有0.5%的孕妈咪会出现羊膜炎、胎膜破裂及流产。由于目前穿刺均在超声波的引导下完成，损伤到胎儿的可能微乎其微。另外，羊膜腔穿刺用于产前诊断的孕周多在孕16～22周，此时胎儿的胎体、四肢等都已发育完成，故更不会造成胎儿畸形。

5可能的副作用

可能会出现阴道血、羊水溢出或子宫持续性收缩，约占2%的孕妇会发生。通常不须要特别治疗，对于怀孕过程没有不良影响。与羊膜腔穿刺术过程有关的自发性流产，约占0.3%至0.5%。

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