随着人类的检查技术的越来越好,在临床上发现因染色体异常导致的不孕病例也越来越多。
在人群中,轻微的染色体变异,若变异部位在非功能区,则不影响人类生存的正常功能。若在与生育相关的基因部位,常引起不孕,最常见的表现为孕早期流产。若有习惯性流产的病人,建议去医院做一个较为全面的基因组序的检查,查明原因,在医生指导下进行治疗。
拥有一个 健康 的宝宝是每一位准妈妈以及所有想要当妈妈最为关心的事情。在过去,生孩子就是个碰运气的事,一切都是未知的 ,孩子落地之后,一切也都无法改变了。因此,当一些不可避免的情况出现后,比如习惯性流产、胎儿畸形以及遗传疾病等出现,对新生儿父母及其家庭无疑是一个灾难性的结果。
随着遗传学和生殖医学技术的不断发展,如今夫妻在备孕时期即可通过专业的遗传物质检查预测生育后代可能存在的风险,染色体检查就是其中最为重要的检测手段之一。
染色体病是一类严重的遗传性疾病,通常伴有发育畸形和智力低下,同时也是导致流产与不育的重要原因。通过染色体检查能诊断出染色体疾病及其相关的一些其它疾病。
染色体检查可以查出哪些疾病?
染色体检查可以检查出先天性染色体异常引起的先天性疾病、遗传病、不孕不育、反复流产等。极微小染色体异常及基因点突变则需要分子遗传学手段。
染色体检查也可以检查出后天获得的染色体异常引起的白血病、淋巴瘤、实体肿瘤等,用于帮助确定诊断、指导临床用药、判断预后和随访复发检查。
那么,哪些人需要做染色体检查呢?
1、多发性流产的夫妇;
2、女性原发性闭经或不明原因的继发性闭经、不孕,男性无精子或不育;
3、已经生育过染色体异常患儿的夫妇;
4、有明显体态异常、发育障碍、智力低下、多发畸形或皮纹明显异常的患者;
5、性腺及外生殖器发育异常者,如: 女性表现为乳房不发育,B超提示盆腔未见子宫、卵巢或只见幼稚子宫、 身材发育矮小等原因。
5、男性表现为GW不发育或发育不全,或发育过大,胡须稀少等。
计划要宝宝的准爸妈们,如果符合上述任意一种情况,建议医院做染色体检查,有个 健康 的宝宝,成就小家庭的幸孕之源。
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