地中海贫血又叫球蛋白生成障碍性性贫血,其中以β和α类型的地中海贫血较为常见,在临床又可分轻型、中间型、重型3种,该病的临床症状轻重不一,大多表现为慢性进行性溶血性贫血。
2 α地中海贫血的症状
轻型
患儿无症状。红细胞形态有轻度改变,如大小不等、中央浅染、异形等,红纽胞渗透脆性降低,患儿脐血Hb Barts含量为0.34-0.14,于生后6个月时完全消失。
中间型
又称血红蛋白H病。此型临床表现差异较大,出现贫血的时间和贫血轻重不一。大多在婴儿期以后逐渐出现贫血、疲乏无力、肝脾大、轻度黄疸,年龄较大患者可出现类似重型β地贫的特殊面容。合并呼吸道感染或服用氧化性药物、抗疟药物等可诱发急性溶血而加重贫血,甚至发生溶血危象。
重型
又称Hb Barts胎儿水肿综合征。胎儿常于30-40周时流产、死胎或娩出后半小时内死亡,胎儿呈重度贫血、黄疽、水肿、肝脾肿大、腹水、胸水。胎盘巨大且质脆。
3 β地中海贫血的症状
轻型
患儿无症状或轻度贫血,脾不大或轻度大。病程预后较好。本病易被忽略,多在重型患者家族调查时被发现。
中间型
多于幼童期出现症状,其临床表现介于轻型和重型之间,中度贫血,脾脏轻或中度大,黄疸可有可无,骨骼改变较轻。
重型
又称Cooley贫血。患儿出生时无症状,常在3-12个月开始发病,呈慢性进行性贫血,面色苍白,肝脾大,发育不良,常有轻度黄疸,症状随年龄增长而日益明显。由于骨髓代偿性增生导致骨骼变大、髓腔增宽,先发生于掌骨,以后为长骨和肋骨。
4 地中海贫血的预后
轻型地中海贫血患者如果无症状或轻度贫血的,脾不大或轻度大,病程预后较好,中间型和重型地中海贫血症状较为严重的患者,由于治疗费用昂贵,效果欠佳,预后不太好,具体请在医生指导下治疗。
宝宝轻度地贫有哪些症状
宝宝轻度地贫有哪些症状, 地中海贫血是染色体疾病,具有一定的遗传性,是一种通过遗传获得的疾病。这种贫血分为a型和β型两种类型,以下了解宝宝轻度地贫有哪些症状。
宝宝轻度地贫有哪些症状1地贫的症状与病情轻重有关,轻度静止型的地中海贫血,可能完全无症状,也可能出现轻微贫血,表现为乏力,容易头晕。中度地贫病人可能只有轻微贫血的症状如头晕乏力,记忆力下降等,也可能出现脾肿大、易感染、溶血等症状。重度地贫病人可出现脸色苍白、变黄,前额突出、肝脾肿大的症状,同时有免疫力下降,黄疸,需定期输血。
一般不管是小孩子还是大人,得地中海贫血的症状如果是比较轻的,可能没有任何症状,但如果有轻度贫血或者中重度贫血,主要就是贫血的症状,比如像面色苍白、头晕、乏力,有时候还有消化不良。
一方面,如果对于婴幼儿,可能就是总是哭闹、精神比较萎靡、吃东西不是特别正常,这个时候可能要怀疑有没有贫血,当然最简单的就是去医院做血常规的检查,看看血红蛋白有没有降低,到底是轻度的,还是重度的。
另一方面,根据父母在怀孕之前做的产前检查,如果父母双方都是地中海贫血都有这个基因的情况下,这个小孩大概有75%的可能也是地中海贫血,就看父母双方这个基因型是不是一样的,如果是完全一样的,小孩有25%的几率是重型的地中海贫血,这需要看基因的检测。
地中海贫血,根据病情轻重的不同,可以分为轻型,中间型以及重型。
一般轻型的地中海贫血没有症状,或者仅有轻度的贫血。中间型的地中海贫血可以出现脾脏轻或中度的肿大,有的`可以有黄疸。外周血象可以表现为小细胞低色素性贫血。
重型的地中海贫血一般贫血呈慢性进行性加重,可以出现面色苍白,肝肿大,脾肿大,有轻度的黄疸。最主要的,可以出现地中海贫血的特殊面容,比如头颅变大,额部隆起,额高,鼻梁塌陷,两眼距增宽,是地中海贫血最典型的症状。而且,婴儿常并发气管炎,肺炎等,出现相应器官的症状,最严重的可以并发心力衰竭,是造成婴儿死亡的重要原因之一。
宝宝轻度地贫有哪些症状2a型和b型轻度地贫区别是什么
区别在于其影响的基因不同。因为人有四个α珠蛋白基因,两个β珠蛋白基因,所以α地贫的严重程度更广,从1个基因异常几乎完全正常到4个基因异常无法存活都有。β地贫只有轻中重三种。而且重度β地贫患者不会在孕中或出生后马上死亡。轻度α和轻度β地贫的表现相似,都不会对寿命生活带来严重的负面影响。中度地贫的症状变化很大,所以比较中度α和β地贫没有什么意义。
地中海贫血的症状有什么
1、发育不良
地中海贫血疾病的症状表现在很多方面,而且地中海贫血疾病患者大多是婴儿时就发病,此时患者就会有贫血、虚弱、腹内结块、发育迟滞等情况出现,重型患者还会有生长发育不良,并且在成年前死亡。
2、骨质疏松
在重型β地中海贫血患者中会有慢性骨髓过度活动的特点,其中颅骨和长骨的皮质层变薄、骨髓腔变宽以及颅骨板障空间明显,有太阳射线状的放射线纹出现。
a型和b型轻度地贫区别是什么?相信大家已经了解他们之间的区别是什么。地中海贫血是一种比较严重的贫血疾病。造成这种疾病最大的原因就是遗传,遗传是最主要的病因,患病较轻的朋友们就会时常发作,如果严重,就非常有可能在成年之前死亡。
轻型β地贫影响寿命吗
轻度的地中海贫血不影响生活的质量,不影响寿命的长短的情况,轻型β地中海贫血只是基因携带,不会发病,有的会发生轻度的贫血,一般来说不需要采取措施进行治疗,可以在平时的生活中注意不要感染,尽量少吃含铁的食物,少吃不代表不吃,牛肉、木耳等含铁比较多,需要少吃。其他的就不需要任何的注意了,可以像正常的人一样生活,结婚,生子。
地中海贫血的遗传规律
如果夫妻一方患有轻型地中海贫血,另一方不是地中海贫血患者的话,胎儿只有1/2机率为轻型地贫,其余1/2是正常胎儿,不会孕育重型地贫胎儿。地中海贫血的遗传与性别无关,男胎女胎发病机率均等。
如果夫妻为同型地中海型贫血的带因者,每次怀孕其子女有1/4的机会为正常,1/2的机会为带因者,另1/4的机会为重型地中海型贫血患者。因此在地中海贫血患者进行生育的时候一定要积极的进行产前筛查,可以有效的避免重型地贫患儿的出生,地中海贫血属于一种可以预防但是难以治疗的疾病,积极的预防就可以避免地贫患儿的出现,对一个家庭来说这是一个福音。
以上就是对于轻型β地贫影响寿命吗的一些认识和介绍,希望大家看了之后能有所收获。轻型的β地中海贫血,只要日常生活中多加注意事不会影响大家的生活和寿命的。但是在结婚生子的时候,大家要考虑到轻型β地中海贫血基因的遗传问题。
宝宝轻度地贫有哪些症状3把好关 勿“造”地贫宝宝
婚检、孕检、产检均可筛查地贫
地中海完全可以预防,关键要提早筛查是否是地贫基因携带者(即轻型地贫)。据介绍,广东每九人就有一个携带了地贫基因,有些广东人长期脸色不太好,可能就是患有轻型地贫的原因。
他们本身几乎没有症状,可视为正常人,不需要治疗。但若夫妻双方均为地贫基因携带者,则可能生出重型地贫儿。因此,孕前筛查地贫非常重要。
最简单莫过于在婚检或孕检时做一个血常规检查。如果妻子平均血红蛋白容积(MCV)低于正常值,则可能是地贫基因携带者,丈夫也应该尽早到医院检查。家族中有地中海贫血、曾经生过死胎、夫妻双方MCV都低的均属于地中海贫血的高危人群。除血常规检查外,还应该进一步做血红蛋白电泳筛查及基因诊断。
即使没有做过婚检和孕检,而在产前筛查时发现孕妇为地贫基因携带者,仍然还能阻止危机发生。孕妇的配偶应尽快到医院检查,如果查出双方为同类型地贫基因携带者,则胎儿有1/4的机会是正常,1/2的机会是基因携带者(即轻型地贫),另有1/4的机会是重型地贫。
接来下可以通过抽取羊水或脐带血的方式为孕妇腹中的胎儿进行产前基因诊断。如果基因诊断发现胎儿是正常或轻型地贫儿,则可以继续妊娠,若发现胎儿患有中间型或重型地贫,医生会建议孕妇终止妊娠。
育龄夫妇需提高防范意识
一个重型地贫儿的出生,给家庭带来的精神以及经济负担都是难以承受的。影响最大的是重型α地贫和重型β地贫。前者通常会造成胎儿胎死腹中或者出生后不久就死亡。而重型β地贫的影响更甚,孩子一般在出生后3到6个月发病,每月需要三四千元的昂贵治疗费用,由此带来的精神和经济负担更加长远。
由于造血干细胞移植治疗地贫受到供体以及配型等因素的限制,所以大部分重型β地贫儿必须依靠终身输血才能生存,但仅靠输血还不足以抵挡病魔。
市民对地贫的认识还非常缺乏,大多数不了解地贫的危害,即使知道的也以为有钱就一定能治好。广州现在每年新增的重型β地贫仍有500例之多,这都是因为没有引起重视,不做孕前、产前的筛查所导致的。
轻度地贫婴儿早期表现
轻度地贫婴儿早期表现,人们常说的地贫,真正的名称叫珠蛋白生成障碍性贫血,而新生儿地中海贫血在接受治疗前,必须先分清它是什么类型那么,以下分享轻度地贫婴儿早期表现
轻度地贫婴儿早期表现11、宝宝地中海贫血可以分为三种类型,重型,中型以及轻型的地中海贫血,重型地贫在刚刚出生的时候,并没有任何的症状。在一岁左右的时候,就开始出现慢性病症,出现慢性的进行性的贫血,发育不良面色苍白,还会伴随肝脾肿大的现象,部分儿童会有轻度黄疽,随着年龄的增长,贫血的症状也会变得非常的严重。
2、并且会导致其他的并发症,常见的一般表现症状表现为消化不良,头晕耳鸣,注意力不集中,肝脾肿大,轻型的患者一般不易发现,多在调查其家族史时被发现。但是仍然要注重日常的饮食和生活习惯,不然对身体健康也会产生和严重的影响。
3、而中型地中海贫血患儿大都是在幼儿时期被发现。婴儿时期会出现贫血,身体乏力,骨骼改变轻型,随着年龄的增长,会出现特殊的面容,比如说嘴巴会变得非常的大,牙齿会出现严重的畸形现象。
地中海贫血治疗方法
1、一般治疗
注意休息和营养,积极预防感染。适当补充叶酸和维生素B12。
2、红细胞输注
输血是治疗本病的主要措施,最好输入洗涤红细胞,以避免输血反应。少量输注法仅适用于中间型α和β地贫,不主张用于重型β地贫。对于重型β地贫应从早期开始给予中、高量输血,以使患儿生长发育接近正常和防止骨骼病变。
其方法是:先反复输注浓缩红细胞,使患儿血红蛋白含量达120~150g/L然后每隔2~4周输注浓缩红细胞10~15ml/kg,使血红蛋白含量维持在90~105g/L以上。但本法容易导致含铁血黄素沉着症,故应同时给予铁螯合剂治疗。
3、铁螯合剂
常用去铁胺,可以增加铁从尿液和粪便排出,但不能阻止胃肠道对铁的吸收。通常在规则输注红细胞1年或10~20单位后进行铁负荷评估,如有铁超负荷则开始应用铁螯合剂。去铁胺,每晚1次连续皮下注射12小时,或加入等渗葡萄糖液中静滴8~12小时每周5~7天,长期应用。
或加入红细胞悬液中缓慢输注。去铁胺副作用不大,偶见过敏反应,长期使角偶可致白内障和长骨发育障碍,剂量过大可引起视力和听觉减退。维生素C与螯合剂联合应用可加强去铁胺从尿中排铁的作用。
4、脾切除
脾切除对血红蛋白H病和中间型β地贫的疗效较好,对重型β地贫效果差。脾切除可致免疫功能减弱,应在5~6岁以后施行并严格掌握适应证。
5、造血干细胞移植异基因
造血干细胞移植是目前能根治重型β地贫的方法。如有HLA相配的造血干细胞供者,应作为治疗重型β地贫的首选方法。
6、基因活化治疗
应用化学药物可增加γ基因表达或减少α基因表达,以改善β地贫的症状,已用于临床的药物有羟(经)基脲、5-氮杂胞苷(5~AZC)、阿糖胞苷、马利兰、异烟肼等,目前正在研究中。
轻度地贫婴儿早期表现2宝宝贫血的症状表现
1、皮肤和粘膜苍白
这是贫血患儿最突出的表现,以面部、口唇、耳廓、手掌和甲床等处较为明显,眼结膜及口粘膜更显苍白,这是因为这些部位毛细血管丰富、又在浅表处分布,贫血时红细胞及血红蛋白减少,血液颜色变淡,容易在这些部位表现出来。
2、营养不良表现
长期贫血患儿体格发育差,身材矮小,不爱玩,易疲倦因营养不良导致皮肤弹性较差,指甲发育不好、质脆、有横纹,毛发干燥、颜色发黄、无光泽。
3、循环与呼吸系统表现
贫血时组织缺氧这个信息,通过神经系统“告诉”大脑指挥中心,大脑便命令心脏泵血速度加快(心跳加速)、肺脏呼吸运动加快,力图多提供一些氧气,这种现象称为“代偿”。但代偿是有限度的,如果贫血继续恶化,代偿功能失调,就会出现心脏扩大,严重者发生心力衰竭。
4、神经系统表现
脑组织缺氧时,就会出现精神不振、嗜睡、烦躁不安、注意力不集中、对周围环境反应差、智力减退。年长儿还可诉说头痛、头晕、耳鸣、眼前出现黑点等。如果是维生素B12缺乏所致的巨幼红细胞性贫血,则神经系统症状更为明显。
5、消化系统表现
消化系统的细胞也因缺氧发生功能障碍,所以贫血的患儿常有食欲减退、消化不良、恶心、呕吐及腹泻等。
6、造血器官表现
出生后骨髓成为机体唯一的造血工厂,医学上称为“造血器官”。但在出生前,除了骨髓外,胎儿的肝脏、脾脏和淋巴结也是主要的造血器官,只是在出生后停止造血了。当重症贫血时,肝脏、脾脏和淋巴结又可以重新恢复造血,以补偿骨髓造血的不足,于是这些器官的细胞开始增生,临床上便可见到肝脏、脾脏和淋巴结肿大。
但有一种称为“再生障碍性贫血”的疾病,肝脏、脾脏和淋巴结并不增大,是因为这种贫血是造血器官本身病变造成的,所以没有能力进行代偿了。
轻度地贫婴儿早期表现3宝宝如何补血最快
1、作为爸爸妈妈要随时注意观察宝宝的身体状况,必要时要给宝宝做血红蛋白成分的检测试验,因为患有轻微贫血的宝宝在外表是看不出来的。如果宝宝血红蛋白过低,就表示患有贫血,就应当及时补充铁质,吃含铁量高的食物。比方:加铁的婴儿配方奶粉、含铁的'米片或含铁的维生素滴剂等。
2、同时,还要补充富含维生素C的食物,以增进铁质吸收,也要多喂食含大量铁质的食物。
3、含铁丰富的食物:母乳、蛋黄、桔子汁、菜汁、菜泥、肝泥、肉泥及铁强化食品(如铁、强化的奶粉、米粉、面粉)和铁强化配方奶。肉末、鱼、豆腐、肝、瘦肉、豆制品、动物血、小米、高梁、玉米、绿叶蔬菜、黄红色蔬菜、黑木耳、海带、紫菜。
4、有研究发现,发酵食品中的铁比较容易吸收,因此,馒头、发糕、面包要比面条、烙饼、米饭更适合宝贝吃。吃叶菜时,先用开水焯一下,去掉大部分草酸,可以让宝贝吸收更多的铁。
如何判断宝宝贫血
由于每个宝宝的生长发育过程不同,因此很难从外表判断宝宝是否贫血。建议各位宝妈选择正规医院,给宝宝做血常规和血清铁蛋白检测,以准确地了解宝宝的是否贫血或缺铁。
贫血的诊断标准如下:正常情况:血红蛋白(Hb)>110g/L轻度贫血:血红蛋白90-110g/L中度贫血:血红蛋白60-90g/L重度贫血:血红蛋白
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