1岁宝宝将变“石头”，罕见遗传病不可忽视！

1岁宝宝将变“石头”，罕见遗传病不可忽视！

恶性骨硬化症是一种极其罕见的遗传病，发病率约为百万分之一。一般此类患儿一年内死亡率高达70%~80%。可以做些什么来阻止新生儿缺陷？

安安的爸爸是康复医生，妈妈是护士；即便如此，面对安安的病，爸爸妈妈也是无可奈何。他们甚至讨厌自己是护理人员。他们救了那么多人，却救不了自己的孩子。

年仅1岁的安安被确诊为恶性骨硬化症，这是一种罕见的遗传病，发病率约为百万分之一。大多数孩子在4岁前死亡，大多数中间孩子活不过10岁。1年内死亡率高达70%~80%，进展迅速，常累及神经系统和血液系统。表现为贫血、出血、肝脾肿大、脑水肿、视力下降或失明、眼球震颤、巨结肠、斜视、面瘫、耳聋、脑积水、颅内出血、智力低下、癫痫、三叉神经损害、视神经萎缩。

现在拯救安安的唯一一根稻草就是—— h/]骨髓移植。骨髓移植是“杀死”一个孩子，然后让他复活的过程。化疗过程中，全身血液没有免疫和造血功能。骨髓捐献者的全新造血干细胞输入后，会在无菌仓里待一个月，直到造血功能恢复正常。

相反，安安的骨头会慢慢变成坚实的石头压迫骨髓，生命会在痛苦中慢慢枯萎。

在中国，每30秒就有一个出生缺陷出生

据统计，在我国，罕见病的遗传概率为4%-6%，而发达国家约为2%-3%。目前，在发展中国家，尤其是中国，每年新增出生缺陷约90万人，每年新增残疾儿童8~120万人。每30秒，就会有一个有先天缺陷的孩子出生。

中国是出生缺陷高发的国家之一。每年出生缺陷婴儿的数量都在逐年增加，这不仅给有关家庭带来巨大的精神痛苦，也给国家和家庭增加了巨大的经济压力。

我国每年因出生缺陷造成的经济负担超过200亿，对我们国家来说还是很严重的。仅神经管畸形每年造成的直接经济损失就超过2亿。先天性愚型，即唐氏综合征患儿，治疗费用超过67.5亿元，先天性心脏病治疗费用120亿元。从这些数字可以看出，出生缺陷的预防对家庭幸福和社会养育成本的降低具有重要意义。

造成新生儿出生缺陷的因素很多，包括环境污染因素、食品安全因素等。，但最主要的还是家族遗传因素，如染色体异常、遗传代谢性疾病、功能异常(如失明、耳聋、智力低下)等。

对此，权威生殖专家提醒:有家族遗传病的家庭，在孕期要特别注意相关检查。

第三代试管婴儿可以阻断孩子的“出生缺陷”

试管婴儿技术是为了帮助不孕不育家庭生孩子而诞生的。但随着试管婴儿技术的发展，在试管婴儿技术可以解决女性不孕和男性不育的问题后，已经到了可以实现“优生优育”的地步。这项技术是第三代试管婴儿技术。

第三代试管婴儿技术是在第一代和第二代试管婴儿技术的基础上发展起来的。精子和卵子体外受精发育成胚胎后，在植入母亲子宫前进行基因检测，选择健康的胚胎进行植入，从而避免各种遗传疾病和缺陷。优质胚胎的植入可以使着床更好，因此可以在保证孩子健康的同时提高试管婴儿的成功率。

另外，必须指出的是，与产前诊断相比，PGD具有极大的优生学意义。其诊断时间为胚胎期、着床期，选择最早的健康胚胎，遗传性出生缺陷提前至着床期。PGD可以选择一个在遗传学上完全正常的胚胎，并有更大的主动权。

因为选择了健康胚胎植入，可以避免产前诊断异常带来的一系列后果，避免孕妇生下遗传病婴儿时的流产风险，保护孕妇健康，降低大月份胎儿流产的伦理风险。