如何预防胎儿唐氏综合征

如何预防小儿唐氏综合症 遗传咨询

孕妇年龄越大，风险率越高。标准唐氏综合征的复发风险率为1%。2型易位患儿的父母应进行核型分析，寻找平衡易位携带者:如果母亲是D/G易位，每个胎儿的风险率为10%；如果父母是D/G易位，风险率为4%。G/G易位多数病例为散发性，父母的核型正常。但也发现21/21易位携带者，其后代100%患有此病。

### 产前诊断

是防止唐氏综合征患儿出生的有效措施。有过此病生育史的夫妻，要做产前诊断，即染色体核型分析。取样包括孕中期的羊水细胞羊膜穿刺术、孕中期的胎儿绒毛细胞和孕中期的脐带血淋巴细胞。产前筛查中血清标志物HCG和AFP的测定具有一定的临床意义，因为它可以减少产前诊断中羊膜腔穿刺的盲目性，提示高危孕妇的存在，使这些孕妇能够做进一步的产前检查和咨询，最大程度地预防唐氏综合征患儿的出生。

### 筛查方式

1。孕12~14周超声扫描:

这种超声筛查主要是测量胎儿颈部后透明带的厚度。所谓透明带，是指胎儿颈部后皮下积液的空间隙。超声波检查时，出现透明带。在测量皮肤与组织的空间隙厚度时，大多数胎儿都会看到这个透明带。但在唐氏综合征的情况下，颈部的透明带会明显增厚3mm以上。当透明带检出唐氏综合征的概率高于35岁以上时，建议您在孕15~20周进行羊膜腔穿刺。如果超声检查的概率较低，且您年龄在34岁以下，那么您可以等待15-20周进行唐氏综合征孕妇血清筛查。超声检查安全方便。孕妇不必忍受憋尿和膀胱肿胀的痛苦。产科医生可以通过超声波看到胎儿的早期发育情况。

2。孕妇唐氏综合征血清筛查:

通常情况下，产科医生会在这项检查的基础上做进一步的分析，找出患有唐氏综合征的高危孕妇，然后进一步建议孕妇接受羊水穿刺等检查。孕15~20周左右采血，项目包括甲胎蛋白(AFP)、人绒毛膜促性腺激素(HGG)或雌三醇(uE3)。这个测试是安全的，没有副作用。如果唯一的副作用就是扎针抽血的痛苦！因此，建议每个孕妇不要低估唐氏综合征血清筛查的重要性。

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