儿童苯丙酮尿症确诊

小儿苯丙酮尿症的症状 生长发育迟缓

除了身体发育迟缓，主要表现在智力迟钝。当智商低于同龄正常儿童时，可在出生后4~9个月出现。重者智商低于50，语言发育障碍尤为明显。这些表现表明大脑发育紊乱。

### 神经精神表现

小脑畸形因脑萎缩，反复抽搐，但随年龄增长而减少。肌张力增强和反射亢进。经常兴奋，不安，多动，行为异常。

### 皮肤毛发表现

皮肤经常干燥，容易出现湿疹和皮肤划痕。因为酪氨酸酶被抑制，黑色素合成减少，所以孩子的发色是浅棕色的。

### 其他

由于苯丙氨酸羟化酶缺乏，苯丙氨酸从另一条途径产生较多的苯乳酸和苯乙酸，从汗液和尿液中排出，有霉味(或鼠味)。

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