先天性肌强直症状表现

先天性肌强直症状 该疾病多呈显性遗传

另见隐性遗传或散发病例。症状往往在出生后就存在，青春期更明显。出生时可有全身性肌强直，无肌无力和肌萎缩。症状只有在儿童早期才会进展，成年后趋于稳定。主要表现为肌肉在强烈收缩后不能立即放松，如握拳需要很长时间才能松开，笑完之后表情肌肉不能立即停止，常引起他人惊讶和不解，咀嚼后不能张口，用力闭眼如打喷嚏时可出现痉挛、行走困难等。有的情况是坐久了不能马上站起来，爬楼梯困难，站着不动就起不来，晚上起床困难。当一个人摔得很严重的时候，双手无法支撑，摔得像门板一样。偶尔，突然的噪音或惊吓会导致全身僵硬并摔倒。肌强直累及全身骨骼肌，下肢明显，行走或奔跑受限，患者绊倒或跌倒。

### Ⅱ型肌强直

伴有肌肉疼痛的肌强直称为ⅱ型肌强直。先天性肌强直多见于四肢近端肌肉、眼睑、舌，先僵硬后无力。叩诊局部肌肉僵硬，可见肌球，无肌肉萎缩。病程好，但是没有肌肉萎缩，病程好。假性肥大是一个突出的标志。帐篷状的上唇就像一张“挑食的嘴”，可能会造成不同程度的吸吮和吞咽困难。如果腭部肌无力可引起支气管误吸和颌骨张开，构成特征性面容，新生儿或儿童可诊断为本病。经常无法坐起，学走路时双腿僵硬，哭闹或打喷嚏后睁眼缓慢，膈肌无力，肋间肌无力，肺部发育不成熟，可引起呼吸困难等症状。

### 其他受累部位

部分病例有眼外肌痉挛和斜视。反复活动后，症状可减轻，可恢复正常活动；如果尿道括约肌受累，出现排尿困难，有时会出现精神症状，如易怒、抑郁、退缩等。而且智力正常。

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