生长激素缺乏症患儿,尤其是无先天性颅骨畸形的患儿,出生时身长体重通常正常,而生长激素不敏感或生长激素受体缺乏的患儿,出生身长可能低于正常。当生长激素严重缺乏时,如GHD基因缺失,1岁时可明显短于正常平均值-4SD。
### 出生时有难产史
GH/]部分GH缺乏症患儿有难产、窒息或胎位不正史,多以臀位或足位分娩。
### 出生后发育减慢
出生时体长正常,出生后5个月开始生长减缓,1~2岁尤为明显。直到2岁多才被人注意到。随着年龄的增长,生长缓慢的程度也在增加,体型比实际年龄更幼稚,四肢和身体比例匀称。从小食欲不振。典型患者身材矮小,皮下脂肪相对较多,腹部脂肪堆积,脸圆,前额略突出,下颌较小,上下部正常,四肢对称,嗓音高亢。学龄身高年增长率小于4cm,严重者仅为2~3cm,身高偏差低于正常平均值-2SD。孩子智力正常。拔牙、换牙、骨龄延迟。
### 青春发育大多延缓
青少年发育大多滞后。伴有其他垂体激素缺乏者,多为缺乏促性腺激素,表现为无性发育,男孩阴茎、睾丸,女孩乳房未发育,原发性闭经;若伴有ACTH缺乏,常出现皮肤色素沉着和严重低血糖;促甲状腺激素不足,则表现为甲状腺功能减退。部分病例伴有多饮多尿,表现为部分尿崩症。
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