生长激素缺乏患儿不会出现

小儿生长激素缺乏症的病因 原发性

(1)遗传包括激素异常或受体异常，以及与垂体发育有关的基因缺陷。

(2)特发性下丘脑功能障碍，神经递质-神经激素信号转导通路缺陷。

(3)发育不良垂体发育不良、空蝶鞍、视隔发育异常等。

### 继发性

(1)肿瘤下丘脑、垂体或脑的其他肿瘤，如颅咽管瘤、神经纤维瘤、错构瘤等。

(2)放射损伤下丘脑和垂体肿瘤放射治疗后。

(3)头部外伤产伤、手术伤、颅底骨折等。

### 发病机制

1、生长激素与下丘-GH-IGF轴:

GH由垂体前叶的嗜酸性粒细胞分泌。它含有191个氨基酸，属于非糖基化蛋白激素。生长激素的半衰期为15～30分钟。人类GH基因簇由五个成员组成，位于17号染色体长臂的Q22~24区。5个基因从5’到3’的序列是HGH-N-HCS-L-HCS-A-HGH-V-HCS-B-3’。五个基因的DNA序列高度同源，每个基因包含五个外显子和四个内含子。其中hGH-N基因在垂体前叶的嗜酸性粒细胞中表达，分泌生长激素。其他四个基因都在胎盘滋养层表达，与胎盘发育和胎儿生长有关。

2。与生长障碍相关的基因:

生长是一个极其复杂的过程，需要基因表达调控和细胞分裂增殖。人的生长和最终身高受遗传因素、先天因素、出生体重和身高、营养和激素的影响。随着内分泌分子生物学的发展，近年来发现了一些可导致基因矮小、生长迟缓和基因突变的疾病。

12