小头畸形的早期表现为出生时头部较小,颅骨形状特殊,前额狭窄向后,尖平枕,与面部骨骼发育完全形成鲜明对比。
鼻梁低,耳朵大,头围在同龄儿童平均头围的3个标准差以下。身材矮小,身高体重也低于同龄儿童正常值下限。
偶尔头皮变厚,有类似脑回的褶皱,称为皮回。
这种疾病的主要表现是大脑发育完成后,大脑重量明显轻于正常,脑回太小或根本没有脑回。大脑发育明显缓慢,甚至在宝宝3~5个月的时候就停止发育了。
结果宝宝的头变得又小又尖,鼻梁凹陷,耳朵大,额头下缩,额头窄,头围极小,最大不到42cm。病儿前额和枕部扁平,囟门和骨缝闭合早。
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