地中海贫血有什么症状

儿童地中海贫血有什么症状 症状表现

此病多发生于婴儿期，以贫血、虚弱、腹部肿块为特征。发育迟缓等。，严重的多发性生长发育不良，往往在成年前死亡。轻、中度患者一般能活到成年，参加劳动。如果注意省力和饮食起居，可以减少并发症，改善症状。

### 临床表现

1。β地中海贫血:

(1)严重的也叫库利贫血。患儿出生时无症状，3~12个月开始发展，表现为慢性进行性贫血、面色苍白、肝脾肿大、发育不良，常有轻度黄疸。随着年龄的增长，症状越来越明显。骨髓代偿性增生导致骨增大，髓腔增宽，首先发生在掌骨，其次是长骨和肋骨；一岁后颅骨变化明显，表现为颅骨增大，额头隆起，颧骨高，鼻梁塌陷，两眼间距变宽，形成地中海贫血的特殊面容。儿童常并发气管炎或肺炎。当合并含铁血黄素沉着时，过多的铁沉积在心肌和肝脏、胰腺、脑垂体等其他器官，从而导致相应的器官损害症状，其中最严重的是心力衰竭，这是贫血和铁沉积引起心肌损害的结果，也是儿童死亡的重要原因之一。如果疾病得不到治疗，超过5岁就会死亡。

(2)轻度患者无症状或轻度贫血，脾脏不大或略大。经过一个好的病程，他能活到老。这种病容易被忽视，多见于重症患者的家庭调查。

(3)中间型比幼儿症状多，临床表现介于轻、重度之间，有中度贫血，脾轻或中度肿大，可有可无的黄疸和轻微的骨骼改变。

2。α地中海贫血:

(1)静息患者无症状。红细胞形态正常。出生时脐带血中HbBart的含量为0.01~0.02，但3个月后消失。

(2)标准患者无贫血或轻度贫血，感染或妊娠期间贫血加重，肝脾轻度肿大或不肿大。红细胞形态有轻微变化，如大小不等、中央浅染、异形等。红细胞渗透脆性降低；变性珠蛋白体呈阳性；HbA2和HbF含量正常或略低。儿童脐血中HbBart含量为0.034~0.140，出生后6个月完全消失。这种类型应与缺铁性贫血相区别。

(3)中间型又称血红蛋白H病。这种类型的临床表现差异较大，贫血的时间和严重程度也不同。多数在婴儿期后逐渐出现贫血、乏力、肝脾肿大和轻度黄疸；老年患者可能具有类似于严重β地中海贫血的特殊特征。合并呼吸道感染或服用氧化性药物和抗疟药可诱发急性溶血，加重贫血，甚至引起溶血危象。

(4)重度胎儿水肿综合征，又称HbBart氏。胎儿往往在30~40周分娩后半小时内流产、死胎或死亡。胎儿出现严重贫血、黄疸、水肿、肝脾肿大、腹水和胸腔积液。胎盘又大又脆。

### 检查方法

1。β地中海贫血:

(1)重度外周血象表现为小细胞色素减退性贫血，红细胞大小不一，中央光染色区扩大，异常、靶状、碎片状红细胞及有核红细胞、斑点状红细胞、多色性红细胞、豪-周小体等。网织红细胞正常或增多。骨髓显示红细胞系统明显活跃增殖，以中、晚期红细胞为主，成熟红细胞变化与外周血相同。红细胞渗透脆性明显降低。HbF含量明显升高，大多>:0.40，HbA2正常或升高是诊断重型β地中海贫血的重要依据。头颅x线片显示颅骨内外板变薄，板障增宽，骨皮质间出现垂直短毛样骨刺。

(2)光成熟红细胞形态变化轻微，红细胞渗透脆性高于正常或低于正常，血红蛋白电泳显示HbA2含量增高(0.035~0.060)，为该型的特征。约1/2病例的HbF升高。

(3)中间外周血象和骨髓象变化严重，红细胞渗透脆性下降，HbF含量0.40~0.80，HbA2含量略高，正常或下降。

2。α地中海贫血:

(1)中级外周血象和骨髓变化与重型β地中海贫血相似；红细胞渗透脆性降低；变性珠蛋白体呈阳性；HbA2和HbF含量正常。出生时，血液中含有约0.25HbBart's和少量HbH。随着年龄的增长，HbH逐渐取代HbBart的，含量为0.024~0.44。包涵体形成试验呈阳性。

(2)重症外周血中成熟红细胞的形态变化，如重症β-地中海贫血，有核红细胞和网织红细胞增多。血红蛋白电泳可见HbH，含量为1.5%-44.3%，可与HbBart或HbCS复合。

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