看着人见人爱的宝宝是多么的让家长欣慰啊,但是,如果宝宝身体有异样,相信一定会让家长们焦急不已。
案例:
小宝刚生下时模样俊俏,不料,越大越不尽人意,头发由黑变黄,面部长湿疹;都近半岁了,每天喝奶呕吐数次,尿布有很重的霉臭味,医生告诉小宝妈孩子患了苯丙酮尿症,是先天性疾病,需入院及早诊治。
原因分析:
苯丙酮尿症是因尿液中有大量苯丙酮酸等而得名,由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷所致,是一种遗传性代谢性疾病。苯丙氨酸堆积在患儿血液中可引起大脑损伤和精神发育迟缓。
确诊年龄愈小,治疗时间越早,疗效愈好,可防止发生智力低下,若在两岁以后开始治疗,则对智能改善不明显。
本病患儿初生时正常,但很快出现喂养困难、呕吐、表情呆滞、烦躁不安、易激动或语言发育障碍,一岁时症状更明显;头围较小,出生时头发尚黑,数月后头发由黑色渐变为棕色或黄色,虹膜颜色变浅;皮肤逐渐变白,多数患儿面部出现湿疹样皮疹;尿及汗液有霉臭味;生后三个月,婴儿生长发育落后和智力低下逐渐加重;4~9个月开始有明显的智力发育迟缓,常见肌张力减低、嗜睡等;近半数有癫痫或全身抽搐发作,多在18个月大以前出现。
然而,即使孩子患了苯丙酮尿症家长也只要早发现,尽早治疗,宝宝的病情就可以得到控制,加上家人的精心护理,相信宝宝会健康的,不必过份担心!
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