什么是呆小病 如何早期识别儿童呆小病

什么是呆小病如何早期识别儿童呆小病

如何在早期识别孩子的“傻病”？特发性疾病，医学名称为先天性甲状腺功能减退(CH)，又称克汀病，多由先天性甲状腺缺失或甲状腺发育不良引起，少数由甲状腺激素合成过程中酶缺乏引起。称为先天性甲状腺缺失、发育不良(原位和异位)或甲状腺激素合成途径缺陷引起的散发性甲状腺功能减退症，以及妊娠期母体饮食缺碘引起的地方性甲状腺功能减退症。主要临床表现为身心发育障碍。早期诊断和治疗可以预防症状的发生或发展，否则会导致严重的脑损伤和智力低下。

一、散发性甲状腺功能减退症

1。原发性甲状腺功能减退

(1)甲状腺功能减退或发育不全。

(2)甲状腺激素合成障碍:又称家族性甲状腺激素合成障碍。

(3)甲状腺或靶器官反应低:①甲状腺对促甲状腺激素(TSH)无反应；②周围组织对甲状腺激素无反应。

(4)暂时性甲状腺功能异常:

1)暂时性甲减。

2)一过性甲减。

3)低T3综合征(正常甲状腺疾病综合征)。

2。继发性甲状腺功能减退

往往伴随着大脑发育异常。

(1)促甲状腺素释放激素(TRH)缺乏:单独或伴有其他垂体激素缺乏和下丘脑功能障碍。

(2)TSH缺乏:单独或伴有其他垂体激素缺乏。

临床表现

儿童的症状和体征在出生时缺乏特异性，多为轻度甚至无症状。无甲状腺的孩子，6周左右症状明显。有残留甲状腺组织或家族性甲状腺功能减退的儿童可能在数月或数年后才会出现症状。少数较重的儿童在出生时或出生后几周出现症状。母乳喂养的婴儿的症状出现得较晚。孕期胎动减少，分娩延迟，出生体重大于第90百分位(常大于4kg)。

60%~70%的儿童有骨成熟障碍的早期征象，如前后囟门大、颅缝宽等。其他早期表现为嗜睡、活动少、动作慢、反应慢、少哭、声音粗哑、喂奶困难、吸吮缓慢无力、餐后稍停或入睡。肌张力低，腹胀，脐疝。肠道蠕动缓慢，第一次胎粪排泄延迟，以后经常便秘。生理性黄疸持续时间延长。体温更低，出汗更少。四肢凉，苍白，经常有花纹。鼻塞、呼吸困难、口周发绀或呼吸暂停可能伴有透明膜病。

随着年龄的增长，症状越来越明显。身长体重的增长、动作和智力发育明显落后。黏液水肿逐渐加重，皮肤干燥粗糙，但无凹陷。头发干枯、发际线较低、额头较窄、经常出现皱纹、眼距较宽、眼睑增厚、小睑成形术、鼻梁较低、鼻子略短、嘴唇上翘、舌头大而宽厚，经常伸出口腔。在严重的情况下，吞咽和呼吸会受到影响。

四肢短小，躯干相对较长，手掌方方正正，手指粗短。偶尔，心脏粘液性水肿会导致心脏增大、心音暗淡、心脏杂音、脉搏缓慢和低血压。心电图显示低电压，P-R间期延长，T波平坦或倒置，可能贫血。

少数酶系统缺陷导致的家族性甲状腺功能减退症患儿出生时就有甲状腺肿大，甚至有较大的肿大，但大多数是在出生后数月或数年才出现。

继发性甲减患儿症状较慢，可能是单纯TRH或TSH缺乏，也可能是其他下丘脑或垂体功能障碍，也可能是垂体、下丘脑发育不良或脑畸形。

辅助检查

1。甲状腺功能检查T3、T4、TSH、FT3、FT4。新生儿甲状腺功能筛查需要在出生后2-4天内完成，如果没有条件(如NICU儿童或家中出生的早产儿等)至少在出生后7天内完成。).出生后24~48小时，筛查可能出现假阳性，危重新生儿或接受过输血治疗的新生儿可能出现假阴性。

2。甲状腺b超和放射性核素扫描。

3。骨龄的测定。

4。TRH刺激试验。

诊断和鉴别诊断

早期诊断很重要，但只有2%~3%的患者天生就有症状。当症状出现时，对其进行诊断和治疗为时已晚。因此，新生儿甲减的筛查尤为关键。可疑患者应尽快检测血清T4和TSH，以明确诊断。此外，新生儿甲状腺功能减退症早期症状不典型，呼吸困难、面色苍白、发绀应与引起呼吸困难的疾病和心脏病相鉴别。嗜睡、缺乏活动、肌张力低和进食困难应与败血症和脑损伤相鉴别。迁延性生理性黄疸应与溶血性黄疸、败血症和肝病相鉴别。面部异常、舌大、皮肤干燥应与粘多糖ⅰ型(Hurler)、软骨发育不全、先天性愚型相鉴别；甲状腺肿应与颈水囊肿、囊肿、肿瘤相鉴别；舌甲状腺应与肿瘤相鉴别。

待遇1。甲状腺激素替代疗法

一旦发现甲状腺功能减退，新生儿应立即接受T4治疗，尽快恢复正常的甲状腺功能。治疗的时机和充分性与神经系统的后遗症有关。越晚治疗，智障越严重。

2。左旋甲状腺素钠(LT4)

首选，首剂10~15μg/(kg·d)，每日1次，口服，每周递增10μg/kg，3、4周达到100μg/(kg·d)。如仍需增加，则应减少或减缓，直至T4恢复正常，并应连续应用至1岁。随年龄调整剂量，约4μg/(kg·d)。

3。甲状腺片

60mg相当于约100μg(0.1mg)的L-甲状腺素钠。分3次口服所需剂量。

二。地方性甲状腺功能减退

多见于地方性甲状腺肿地区。由于土壤、水、食物缺碘，母亲孕期饮食缺碘，导致胎儿在胚胎期因缺碘而出现先天性甲状腺功能低下。女人比男人有更多的孩子。儿童对碘的需要量为40~100μg/d，碘是合成甲状腺激素的必需底物。碘摄入不足会降低甲状腺激素的合成和分泌，从而导致胎儿器官系统，尤其是大脑发育障碍。TSH代偿性增加，甲状腺常增大，但甲状腺也可萎缩，这与甲状腺长期过度刺激或甲状腺生长所需的碘缺乏引起的消耗性萎缩有关。

临床表现

除了在散发性甲减中见到的症状外，还可出现聋哑和严重的神经系统症状，分为2种。

1。神经综合征

显著精神发育迟滞、耳聋、共济失调、痉挛性瘫痪。但没有或仅有轻微的甲状腺功能障碍。

2。粘液水肿综合征

症状类似于散发性甲减。身心发育迟缓，性发育迟缓，神经系统正常。大约25%有轻度甲状腺肿。T4降低，T3正常或升高，TSH显著升高。